一则“家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症”的话题引发网友关注。36岁的罗女士刚生下二胎,就被确诊为甲状腺未分化癌。罗女士的奶奶因癌症早早过世,父亲身患四种癌症,哥哥淋巴瘤,两位姑姑患乳腺癌,一位叔叔有肝癌病史,一堂兄是肺癌患者,一堂弟因肺癌过世……浙江省肿瘤医院对罗女士父系家族18人进行基因检测发现,他们患有李-佛美尼综合征。
李-佛美尼综合征是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,可导致多器官不同癌症发生。北京大学肿瘤医院病理科主任医师薛卫成介绍,李-佛美尼综合征由p53基因胚系突变引起,p53基因其实是人类认识最早的一个抗癌基因,或叫抑癌基因。一旦它的功能发生缺失,正常人体消灭异常细胞的能力就会大大降低。
“像前面提到的罗女士家族中,他们患有不同的癌都是基于p53基因胚系突变。这个致病基因虽然发现最早,但目前没有靶向治疗药物。p53是一个位于细胞核上的蛋白,它在细胞核和细胞质之间互相穿透,因此靶向非常困难。” 薛卫成解释,通常来讲,靶向治疗比较成熟的致病基因一般都位于跨膜区域,对于位于细胞内部的这种蛋白质,目前还没有特别好的办法。
遗传性肿瘤综合征是由于遗传性原因导致染色体和基因异常,而使某些肿瘤的患病几率大大增加。常见的有家族性腺瘤性息肉病、家族性乳腺癌、家族性视网膜母细胞瘤、着色性干皮病、遗传性非息肉病性结直肠癌、Bloom综合征等。薛卫成指出,遗传性肿瘤十分复杂,这种遗传性的基因突变因其所在位点、外显率等不同,发病时间、带来的伤害程度也不同。比如家族中的一级亲属中或爷爷奶奶辈亲属中年轻时就有患癌的情况,这类人群可前往专门的肿瘤遗传咨询门诊进行检测,看是否患有遗传性肿瘤综合征。
“如果有早期的干预方式能够获益,遗传性肿瘤综合征患者应该积极去做筛查。”薛卫成举例说,如家族性腺瘤性息肉病,有家族史的患者建议20岁左右就要做肠镜,如果发现有病变倾向,就要做全结肠直肠的切除术。有家族性乳腺癌史,发现携带有BRCA1、BRCA2基因的患者,就需要密切监视,如果发现有不典型的增生,或卵巢有可疑变化时,需要及时干预。
“如果早期没有好的干预方式,则应该审慎对待。从科研的角度出发,获得这方面的信息对于后续医学发展是有益的,但是对于具体患者利弊仍值得商榷。”薛卫成补充道。
新京报记者 刘旭
校对 柳宝庆
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文 | 菠萝
本文首发在公众号“向日葵儿童”。
遗传还是传染?
如果身边的亲人,接二连三年纪轻轻都得了癌症,该做何感想?
今天有这么一条新闻登上了微博热搜前排:
36岁罗女士刚生下二胎,就被确诊为甲状腺未分化癌。罗女士的奶奶因癌症早早过世,父亲身患四种癌症,哥哥淋巴瘤,两位姑姑患乳腺癌,一位叔叔有肝癌病史,一堂兄是肺癌患者,一堂弟因肺癌过世……
到底怎么回事?
基因检测揭开了这个谜团:浙江省肿瘤医院对罗女士父系家族18人进行基因检测发现,他们患有李-法梅尼综合征(英文名Li-Fraumeni syndrome ,缩写为LFS)。
李-法梅尼综合征,
究竟是什么?
“李-法梅尼综合征”是最常见,也是研究最多的遗传性肿瘤综合征之一。
所谓遗传性肿瘤综合征,简单来说,就是遗传原因导致的染色体和基因突变,从而使人患某些肿瘤的机会显著增加。
癌症整体是个老年病,患者多数在60岁以上。像罗女士这种家里出现多位一级亲属(父母、兄弟姐妹)非常年轻就得癌症的情况,大概率是有遗传因素,他们由于细胞先天携带某种基因突变,导致患癌症风险远高于常人。
李-法梅尼综合征名字很拗口,因为它是以1969年首先发现此疾病的两位美国医师命名,其中的“李”(Li),是华裔医生Frederick Li博士。
导致李-法梅尼综合征的突变,绝大部分都发生在TP53基因上,还有一小部分发生在CHEK2基因上。这两个基因的突变为什么会增加患癌概率呢?
因为TP53基因是我们身体内最重要的“抑癌基因”之一,而CHEK2基因是保证它正常工作的“盟友”。TP53基因有两大功能:一是修复细胞内的基因突变,二是诱导基因错误太多,无法修复的细胞死亡。
这两点,对保护身体,防止过早癌变非常重要。
说起TP53基因,有个有趣的科研进展,就是最近发现大象相对不容易得癌症,一个重要原因就是每个细胞居然有38个TP53基因!而相比之下,人的细胞只有2个。大象体内的防癌保护神比人强多了。
TP53基因或它的“盟友”CHEK2基因发生某些突变以后,就失去了保护功能。细胞内更容易出现各种基因突变,而且出问题的细胞也不容易死亡。这就是癌变的基础。
李-法梅尼综合征的患者,身体几乎每个细胞的都有这样的有害突变,所以患癌的风险很高。统计发现,李-法梅尼综合征的患者,高达80%~90%会在60岁之前得某种癌症,其中50%以上会发生在30岁以前,很多是儿童时期就出现,这个概率远远高于普通人。
另一个很重要的点,就是这些患者的肿瘤类型并不是完全随机的,而是集中在肾上腺肿瘤、肉瘤、脑瘤、乳腺癌、白血病等几类。
李-法梅尼综合征最常见的肿瘤类型
每个人的基因一半来自父亲,一半来自母亲,只要有一个是突变的TP53基因,就会成为“李-法梅尼综合征患者”。这被称为“显性遗传病”。如果需要两个基因突变才发病,就是“隐性遗传病”。
在少数情况下,致病的基因突变不是从父母那里遗传的,而是受精卵发育过程中意外产生的。这种情况下,患者就成了“种子”,本身没有家族史,但可能把致病基因传给后代,形成新的李-法梅尼综合征。
怎样确定自己是否患了
李-法梅尼综合征?
临床上,如果一个患者出现以下某种特征,就要怀疑是李-法梅尼综合征,包括:
亲属中有多位年轻肿瘤患者;一位患者身上出现多种肿瘤;肿瘤类型集中在肾上腺肿瘤、肉瘤、骨癌、脑瘤、乳腺癌、白血病等。
怀疑归怀疑,要确诊李-法梅尼综合征,必须做基因检测,看是否携带TP53或CHEK2突变。
如何做这个检测呢?
是检测癌细胞么?不是的,是检测没有癌变的细胞,一般是用血液细胞或者口腔上皮细胞。
李-法梅尼综合征患者,和一般癌症患者的本质区别,是突变来自先天,所以体内几乎每个细胞都携带TP53或CHEK2突变。即使在没有癌变的细胞里,也能发现突变。
相反,一般癌症患者虽然也可能有TP53或CHEK2突变,但那是癌细胞后来偶尔产生的,所以只有癌细胞有,体内其它细胞没有。
遗传性肿瘤综合征患者和普通癌症患者的突变区别
如果一个人被确诊李-法梅尼综合征,除了解决自己的问题,还需要咨询专家,看家里其他亲属是否也需要检测。
患上了李-法梅尼综合征,
怎么办?
如果真的被确诊是李-法梅尼综合征患者,怎么办呢?难道只能等死么?
当然不是。
首先,癌症的发病有内因和外因。并不是所有的李-法梅尼综合征患者都会得癌症。
相对普通人,任何遗传性肿瘤综合征的患者都需要更加注意健康生活,尽量降低自己外因致癌风险。
下面这些是大家应该做到的:
健康饮食,吃足量的蔬菜和水果;规律锻炼身体;减少紫外线照射,出门穿长袖,戴帽子;不抽烟,不喝酒;避免二手烟,避免空气污染。
除了预防,筛查也很重要。即使不幸得了癌症,如果发现得早,也不会致命。所以定期的检查和随访极其重要。李-法梅尼综合征患者一旦确诊,应该尽量做到下面这几点:
每年全面体检;每年影像学检查,包括头部和身体(筛查脑瘤和其他肿瘤);定期的血液检查(筛查白血病);定期检查肾上腺相关激素(筛查肾上腺肿瘤);定期腹部超声(筛查肾上腺肿瘤,肉瘤等);20岁开始,每2~5年做肠镜(筛查结直肠癌);20岁开始,每6~12个月做一次乳腺检查,包括B超或核磁共振(筛查乳腺癌)。
大家可以看出,李-法梅尼综合征患者的体检和筛查方案和普通人群是不同的。核心原因,就是因为他们癌症几率比一般人大,发病比一般人早,而且癌症类型集中在某些组织。
另外,有些身体状况可能提示肿瘤出现,一旦发现,就需要及时就医,排除风险或尽快治疗,包括:
莫名其妙的体重降低;长时间没有胃口;没有明确原因的持续肿块,疼痛或瘙痒;头痛、视线模糊等神经症状持续不缓解。
患上了李-法梅尼综合征,
还能要孩子么?
还有个很重要的问题是,李-法梅尼综合征患者能要孩子么?或者,家里已经有一个孩子被证明是患者,如何避免老二也是?
前面提到了,李-法梅尼综合征患者有50%的概率会把基因传给后代,所以确实有比较大的风险。理论上是50%,但一旦发生,就是100%。
放在以前,基本只能赌运气。
幸运的是,随着现代科学技术的发展,让提前进行基因检测成为了可能。
怀孕过程中,可以通过产前检测来测试胎儿的基因。如果确定是突变携带者,父母可以做决定是否要生下来。
如果使用试管婴儿技术,配合单细胞基因检测,甚至能在体外就筛选不携带突变的那50%健康胚胎。
和很多别的罕见病一样,家长不再需要紧张地等着孩子出生,看命运是否眷顾。
生命充满了随机性,每个人都携带着不同的突变。多数对健康没有什么影响,但TP53这样的基因突变则会带来巨大挑战。
如果不幸被诊断为李-法梅尼综合征,请不要绝望。现在我们已经有更好的体检、筛查、监控手段,即使无法避免肿瘤发生,只要及早发现,及时治疗,完全有可能让肿瘤不成为绝症。
随着科技的进步,尤其是产前基因检测的发展,有可能从根源上规避一个家庭出现更多的患者。希望罗女士一家的悲剧,不再重演。
我们一起努力,致敬生命!
乐观的Darcey Boucher,李-法梅尼综合征患者。
图片来自波士顿儿童医院网站。
参考文献:1. Li F P, Fraumeni J F Jr. Soft-tissuesarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome? Ann InternMed. 1969;71(4):747–752.2. Li FP, Fraumeni JF Jr, Mulvihill JJ, etal. A cancer family syndrome in twenty-four kindreds. Cancer Res 1988; 48:5358.3. Malkin D. Li-Fraumeni syndrome. GenesCancer 2011; 2:475.4. Bougeard G, Renaux-Petel M, Flaman JM,et al. Revisiting Li-Fraumeni Syndrome From TP53 Mutation Carriers. J ClinOncol 2015; 33:2345.
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首个高温红色预警来了,学会这招太重要!
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今日,一则令人悲痛的消息上了热搜榜。“
”家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症“。
整个家族成员不知作何感受。
罗女士患有的癌症属于罕见的李-佛美尼,可以导致身体多个部位发生不同的癌变。
家中多人都因不同癌症而去世,但并未让罗女士想到这居然是一种遗传疾病。所以她在不知道的情况下生下了二胎,她也很无辜。
如果她知道自己也身患癌症,是不是就不会打算要二胎了?
在不知情的情况下要二胎或许还心存一种幸福的期待。
如今,却在担忧孩子是不是也会在以后被疾病困扰。
如果换位思考,如果你是罗女士,此时你会是什么样的感受呢?
不到10个小时阅读量就高达4.4亿的这则热搜消息,牵扯出来另一条关于健康问题的热搜。
因上一条热搜高达4.4亿的阅读量后,网友们立马针对健康问题做了深入探讨。
有人说为什么婚前不体检?
如果婚检查出有健康问题,可以及时治疗,这样也不会给家人、后代留下健康的隐患。
这是个好问题,为什么婚前不体检。
其实,相对于90年代之前出生的人,在结婚时大多数都没有做过婚检,因为之前的社会背景跟现在不同,很多医疗条件不如现在发达,而且收入水平也与现在相差很多。
一次体检七八百上千元,而在2000年时,人均工资也才四五百一个月。
随着工资的逐年翻番,体检价格也不断水涨船高。
根据一项针对1144名青年的调查显示,45.2%的受访青年表示害怕参加体检,其中95年后出生的受访者表示不愿意体检的比例最高。
为什么年轻人抵触体检?
背后的原因又是什么让他们如此不愿意去体检呢?
很多年轻人不愿意体检,一般分为以下几种情况。
第一种情况是,没时间。
而且很多人认为,体检一次,差不多要花大半天时间,如果碰上人多的时候,多半天就没了,而没有这多半天,就意味着要请一天假,好一点的公司大不了一天没工资,差点的公司还要扣这钱扣那钱,消耗不起。
并且耽误的一天不仅没工资不说,该给你完成的任务,你还得去完成,这就面临着加班,而这张加班又是没有加班费的。
第二种情况是,没钱。
有一部分人在大公司上班,都是公司安排给体检,自己可以少花很多钱。
但大部分公司安排的体检项目相对来说只是普通的检查,很多人认为这样普通的检查根本检查不出什么来。
而有的项目需要自己单独花钱,不同项目检查难度不同,根据不同病症检查的项目,费用从几千到上万不等。
就算只去照一个胃肠镜都要上千元。
就像这位闲人说的,大部分人都想做癌症筛查,但是涉及这类的,都很贵。
做一次体检可能就大几千以上,然后没事心安,但钱包不安。
查出有事就......
那就啥都不安了。
有网友说,最基本的普通体检都几千了,全面体检得上万,年轻人没这么多钱。
即使发了工资,付了房租水电,买了油米泡面后,基本就没什么钱了,还哪有钱去体检呢。
男性体检花钱还少一些,如果女性体检,检查的项目会更多,花费自然相对应增加不少。
有一位女网友晒出一份体检单,全面检查,真的要一万多元。
第三种情况,也是没钱。
不过这种没钱和第二种情况中没钱指的并不一样。
第二种所说的没钱是指体检费用真的太贵,很多上班族很难承受得起。
而第三种所说的没钱,是害怕如果真的体检出啥毛病来,治病的费用动辄几万几十万的,要倾家荡产的那种,真的是没钱看病。
也可以说,这第三种情况,是害怕体检。
这第三种人总体上是这样认为的:
我不去体检,就代表我没病。一旦体检,就一堆病。
这个得治那个得治没完没了。
就像一位网友说的:有钱检,没钱治,检了也是白检。
”如果查出来没钱治,真病了还不如稀里糊涂没了好。
有的时候,真的就是不知道的好。”
还有一部分网友认为,活好当下最重要。
现在工作压力都很大,动不动就加班还不加工资,生活不规律等很多亚健康问题。
不是胃病就是肺病,都知道自己不那么健康,如果去查了,整的自己不踏实。
看来看去,主要是没钱,昂贵的体检费用,更昂贵的治疗费用,让人们承担不起。
从而导致了人们有一种“做一天和尚撞一天钟——得过且过”这样的消极思想。
看过一部八十年代的喜剧电影,叫《半斤八两》,里面有这样一个情节让我记忆很深刻。
许冠英说,社长,我感冒了,想去看医生。
许冠文说,不就是感冒吗,吃两颗药,过两天就好了,看什么医生!
许冠英说,社长,如果是美国猪型感冒那就死定了!
这时,许冠文说了这样一段让人意味深长的话:
如果是普通感冒,你肯定不会死,是不是白花钱?
如果真的是猪型感冒,那你就死定了,是不是一样白花钱?
乍一听,还挺有道理的样子,许老板想得好通透,
可仔细一寻思,好像又不是这么回事,
究竟是哪儿不对呢?
很多人正是这种心理,便一直拖着不去做身体检查。
一旦真的患上大病,就马上慌了。
即使自己想一了百了,但你的父母,你的儿女,会看着你这样离开吗?
中国几千年的传统,无论怎么变化,这点传统的孝道还是很难让人这样去做的。
在年轻人为什么抵触体检这个热搜上面,上千条评论,大多数都是没钱体检、没钱治为主。
对体检很在意很认真对待的人寥寥无几。
但我想说,这种寥寥无几的评论才是我们应该认真去学习的榜样。
早发现早治疗,关键问题是,你不是一个人在生活,你还有父母要养,还有儿女要长大,如果你不照顾好自己的身体,岂不是给老小都增添了无谓的负担吗?
你有没有想过,自己因为没钱去体检查问题,一旦查出问题就可能是晚期症状,而那个时候,你的父母你的儿女都会为了你的病整天愁容满面,四处借钱。到时候搞得家徒四壁,多么荒凉!
记得以前看过这样一条消息。
河南许昌一名患者由于长期患胃病,拖了很多年后,实在疼得没办法才决定去治疗。
后来有一次去检查,医院检查为胃窦粘膜慢性炎,医生为了查明详细原因,给患者做了更详细的检查。
但检查结果需要第二天才能出来。
第二天,患者在检查结果还没有出来的时候就去取结果,由于还没出来,患者开始怀疑自己得了胃癌,肯定是不治之症了,所以认为医生才不敢给他看。
这时候的患者,感觉自己生命到尽头了,情绪瞬间高涨失控,产生了轻生的念头,从医院9楼一跳而下结束了生命。
从这个事例中,我们可以发现,人一旦有病真的应该及时去治疗,千万不能拖。
当病情发展到一定阶段时,自己也会起疑心,情绪上心理上都会受到很大的影响。
所以,有句话叫做:病魔不可怕,可怕的是心魔!
即使不为自己着想,也得为家里人着想,他们不可能任由你病着不管你的,但你也不能让他们为你天天担心。
不然的话,这岂不是更不负责任吗?
其实,体检虽贵,但很重要。
体检报告,这就是人健康的一张通行证。
没病花个安心,有病及早防御。
就跟买保险一样,
谁也不希望自己真的摊上什么事,但如果真的得了大病,是不是立马能解决一部分财产预算呢。
如果没有保险,你可能要卖车卖房,让家里人都无固定居所,从此漂泊。
无论是保险,还是体检,都是我们对生命负责任的一种向上的态度。
万不可省了芝麻,丢了西瓜,那才是得不偿失。
希望大家都有个好身体,有句老话是这样说的:
有啥也别有病,没啥别没精神。
有个好身体,比什么都强!
真的,我说的。
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刚生下二胎的36岁浙江罗女士还未从喜悦中缓过神来,就被确诊为甲状腺未分化癌。
罗女士的奶奶早前就因患癌去世,而其父亲有四种癌症在身,哥哥是淋巴癌,两位姑姑是乳腺癌,一位叔叔是肝癌病史,堂哥,堂弟等人也都是癌症患者……经家族基因测试发现他们患有李-佛美尼综合征。“它是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,可导致多器官不同癌症的发生。”
医生提醒: 遗传性肿瘤可发生于全身多个器官和部位,发病年龄比较小,通常在50岁以前或者更年轻时发生,如果家族成员中有多人罹患癌症,就一定要重视,做到早发现早治疗!
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据都市快报报道,浙江一家族里有8人患有癌症,其中就包括36岁刚生完二胎的罗女士。罗女士生完孩子后偶然发现自己定期观察的“甲状腺结节”突然变大,于是就到医院做了检查,被确诊为甲状腺未分化癌。而罗女士的家族中患癌的不止她一个人,奶奶因癌症早早过世,父亲身患四种癌症,哥哥淋巴瘤,两位姑姑患乳腺癌,一位叔叔有肝癌病史,一堂兄是肺癌患者,一堂弟因肺癌过世……
一个家族中已有8人患上不同的癌症,而且患病时都很年轻,这绝非巧合这么简单。罗女士父系家族18人去医院进行了基因检测,才发现家族患有“李-佛美尼综合征”。这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,是癌症的一个分类病症,主要是一个抑癌基因p53的缺失,引起家族性各种不同癌症的发生。这些不同的癌症包括乳癌、脑瘤、恶性肉瘤、骨癌等,很多都是在年轻时发生的。
那么“李-佛美尼综合征”一定会遗传吗?还能生孩子吗?复星集团旗下徐州星晨妇儿医院产科孙主任谈到:
李-佛美尼综合征具有遗传倾向,患者子女患此病的的概率会比普通人要大一些,但不是每一个李-佛美尼综合征都会遗传给子女。李-佛美尼综合征是遗传性肿瘤中的一种,如果家系中不同辈分的成员里出现多个或者同种肿瘤的患者,就要引起重视了,可做相关的肿瘤遗传咨询及基因检测,分析家族多成员患癌的原因,力争做到早发现、早预防、早诊断和早治疗。”
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李-法梅尼综合征最常见的肿瘤类型
明星梅艳芳2003年不幸因宫颈癌去世,可能你不知道的是梅艳芳兄妹4人都曾患癌,她的姐姐梅爱芳也是由于宫颈癌于2000年去世。
宋美龄所在的宋氏家族也备受癌症困扰,除宋美龄本人身患乳腺癌和卵巢癌外,宋美龄的父亲宋嘉树、母亲倪桂珍、大姐宋蔼龄、二姐宋庆龄、弟弟宋子良均逝于癌症。
女排名将陈招娣43岁时查出了肠癌,58岁病情恶化去世,而陈招娣的父母、2个姐姐以及弟弟均患类似病症身故。 近日浙江二胎妈妈罗女士被查出恶性肿瘤,家中8人患癌。36岁的罗女士刚生下二胎,就被确诊为甲状腺未分化癌。罗女士的奶奶因癌症早早过世,父亲身患四种癌症,哥哥淋巴瘤,两位姑姑患乳腺癌,一位叔叔有肝癌病史,一堂兄是肺癌患者,一堂弟因肺癌过世……
这接二连三的病变让人闻风丧胆,害怕落在自己身上,说到这里有人可能会问:现在癌症这么常见,如果家族中有人患癌,究竟有多大的概率会遗传?
约10%的癌症与遗传有关
简单来说,癌症是由于一组或多组基因突变导致的细胞功能异常,形成了快速、无限制生长的恶性肿瘤。
在所有癌症中,存在明显遗传倾向的仅占5%~10%。如果家族中有遗传性致癌基因,多个家庭成员通常会患上同一癌症。这类癌症被称为家族性或遗传性癌症。其余90%的癌症由后天发生的突变引起,这些突变由衰老、吸烟、辐射等因素所致。
话说回来,浙江省肿瘤医院对罗女士父系家族18人进行基因检测发现,他们患有李-法梅尼综合征。“李-法梅尼综合征”是最常见,也是研究最多的遗传性肿瘤综合征之一。
怎样确定自己是否患了李-法梅尼综合征?
临床上,如果一个患者出现以下某种特征,就要去检测是否患李-法梅尼综合征:
亲属中有多位年轻肿瘤患者;
一位患者身上出现多种肿瘤;
肿瘤类型集中在肾上腺肿瘤、肉瘤、骨癌、脑瘤、乳腺癌、白血病等。
另外,有些身体状况可能提示肿瘤出现,一旦发现,就需要及时就医,包括:
莫名其妙的体重降低;
长时间没有胃口;
没有明确原因的持续肿块,疼痛或瘙痒;
头痛、视线模糊等神经症状持续不缓解。
家族中有人患癌也不用过于担心。做好防癌筛查,早发现早治疗,就可以防治大部分癌。
如果您有这方面的困惑,可以在评论区留下您的问题,我会在工作之余为您解答。关注我,第一时间给你调理建议。
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