女儿确诊罕见病后，一位母亲决定为她寻找解药

作者：凤凰WEEKLY

发布时间：2023-02-28 21:38

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自女儿半岁时确诊罕见病起，这个病改变了她往后的生活，也改变了这个家庭。由于没有特效药，曾经学医的母亲伍思嘉决定自救，一个想法逐渐在她脑海里成型：找到这种疾病的治愈性药物。

目前，世界上有超过1万种罕见病，约3亿人终生困在其中。而在中国，这一数字约为2000万，他们有着相同的困境：无药可医，不被看到。

今天是国际罕见病日，愿他们的故事被更多人看到。

文 × 周世玲

编辑 × 卢伊

如果不仔细留意，甜甜跟普通儿童无异。

6岁的甜甜，扎着两个小辫子，喜欢大人给她拍照，贪吃妹妹的牛奶，会跟爸爸妈妈撒娇“再玩一会儿”。她也是一个很暖的孩子，老师咳嗽时，会拍拍老师后背让喝水。

游完泳后伍思嘉给甜甜擦耳朵。

可见端倪的是，下楼梯她要扶着扶手，上楼梯习惯性一步迈一次右脚，因为力气不够，她还没习惯用左脚。再近一些接触，长一些复杂一些的句子她不一定能反应过来了。有次在肯德基想和其他小朋友玩，对方让她把球从滑梯上扔下来，她会带着球滑下来，因为听不懂。

甜甜患有Dravet综合征，这是一种罕见的难治性癫痫综合征。自半岁时发病后，这个疾病改变了她往后的生活，也改变了这个家庭。

因为孩子的病，母亲伍思嘉决定深入了解这个疾病的病因、用药、研发。这几年，从创办公益组织、办相关项目、举办专家研讨会、启动罕见病相关研究到准备读博，一个想法逐渐在她脑海里成型：找到这种疾病的治愈性药物。

“我们的世界被铁门锁住”

2016年8月，女儿甜甜出生，给家里带来新生的欢乐。

喜悦尚未消退，伍思嘉和丈夫遭到当头棒喝：2017年1月，甜甜连着两次发烧住院。

第一次癫痫发作是一个星期六的早晨，丈夫抱着甜甜，因为房间比较热，孩子出现全身强直阵挛发作，双手不受控地举了起来，眼神呆滞，眼睛往一边偏斜，喊她也没有反应。这次癫痫持续了15分钟左右，眼见甜甜粉红色的嘴唇慢慢地开始变紫，又变得灰白，始终没有缓解，伍思嘉当时感觉“疯了”，赶紧打车去医院，住进了ICU，出院诊断为泌尿系统感染、中毒性脑病。

出院一周后，甜甜再次因发热抽搐被送医，这次诊断为川崎病，医生怀疑是Dravet综合征——一种基因突变导致的儿童罕见病。

伍思嘉和丈夫都有医学背景。一开始以为发热抽搐只是因为出现婴儿常见的高热惊厥，两次住院做了核磁、脑电和腰穿等检查，后又做了抽血和基因检查，但对Dravet综合征，他们此前从未听说。

伍思嘉至今记得拿到确诊报告那天是2017年3月11日。临下班时，她接到基因公司的电话，确认女儿患有Dravet综合征，她当时就觉得“人不行了”。

怕老人担心，伍思嘉不敢告诉家里人，她和丈夫借口要下楼散步，绕着小区一圈圈转。小区门口有个小花园，被一道铁门从里头锁住，站在铁门前，“我觉得我们俩的世界就被这铁门锁住了。”她嚎啕痛哭。

不可能坐以待毙，伍思嘉和丈夫开始学习了解这种疾病。某网站百科上的疾病介绍像一个个雷轰在头顶，难治性癫痫、20%死亡率、癫痫持续状态、100%智能损害……

他们及时改看大量科学文献，才发现没有网上讲的那么恐怖，可以基于更客观的科学数据和信息来做决策判断，不至于轻易被情绪带着走。

公开资料显示，Dravet 综合征是一种罕见的儿童遗传性癫痫综合征，推算国内患者仅1万-2万人，于2018年列入国家第一批罕见病目录。

该病通常在1岁内起病，易出现持续的癫痫发作，严重时可能导致急性脑病甚至死亡。此外，患儿还会出现不同程度的认知、运动、语言和行为障碍，严重影响家庭生活质量。

两岁之前，甜甜的癫痫发作频繁。伍思嘉和丈夫用一个记录孩子生长发育情况的App，记录下了女儿每一次发作的时间、用药和状态。

鞋柜里有甜甜从小至今穿过的矫正鞋垫和鞋子。

她记得甜甜2岁前有三次比较严重的发作，一次是在2017年8月29日，抽搐长达15分钟。甜甜原是左撇子，能用左手自己吃东西，但那次抽完睡醒后，时隔4个小时左边身体才又能动，明显感觉没有了原先的左撇子技能。而后的几次发作，进一步恶化了左侧的情况。

有一次是在10月6日，甜甜发烧到39°C，抽搐持续59分钟，在家注射了两支急救的安定也没停，到医院时已陷入深度昏迷，被送进了ICU。

癫痫发作5分钟以上，属于癫痫持续状态，“相当于大脑缺氧5分钟。大脑缺氧6分钟这个人可能就不行了”。

伍思嘉的丈夫是医生，急救的原则和操作都懂，药也有，但用在女儿身上，他还是会手抖，“毕竟是自己孩子，还是挺紧张的”。

伍思嘉在ICU门口守着，丈夫给她发来一张照片，是当年甜甜第一次从ICU回来时的模样：为了做核磁和脑电图，她剃了小光头，无意识地比了一个耶的手势。看到照片，伍思嘉一下子崩溃了。

癫痫发作没法控制，伍思嘉和丈夫也不知道下一次发作是什么时候，会持续多长时间，可能是几分钟，也可能三四十分钟甚至一个小时，每一次都让他们心惊胆战。

甜甜本来会说很多词语，发作完一两天都缓不过来，不太会说，也不太会走。夫妻俩轮班，一宿一宿熬着看体温升了还是降了，隔一会儿就要量一次，后来改用体温检测装置。

也因此，伍思嘉感觉“她现在干点啥我们都觉得可以了，毕竟当年也是ICU里面出入过的孩子”。

甜甜2022年7月的评估结果。

患有Dravet综合征的孩子，婴儿时期进出ICU的很多，还可能随时面临瘫痪、猝死。

数据显示，国外17%的该病患者在20岁之前死亡，国内专家的调查数据为10%。瘫痪则关联着基层急救及时度，但目前基层急救能力欠缺。

就在去年，一个和甜甜一样大的孩子，没有征兆和诱因开始癫痫发作，住了大概两个星期的ICU没救过来。“（孩子）妈妈说不知道该怎么面对以后的生活”。

还有一个来自山西、已经上了小学的孩子，发作前一天还能背出“慈母手中线，游子身上衣”，第二天出现癫痫状态后，住了约一个月ICU后至今仍处瘫痪状态。

用药难背后的三个原因

两岁之后，甜甜病情有所缓解，除了发烧时需要格外戒备，日常发作频率变为每月一两次，这让夫妻俩开始有精力研究康复。

甜甜的训练课程表。

但平时丝毫不能松懈，比方不能吃撑，不能让她过于兴奋，要好好睡觉，不能便秘。如果稍有哪项不注意，比如因为高兴给她吃了一块巧克力，“就完蛋了”（注：因巧克力含咖啡因，易诱发癫痫发作，患者应尽量少吃）。

患有Dravet综合征的孩子需要服用常规抗癫痫药物和癫痫持续发作时的急救药物，但前者效果有限，后者国内则基本无药上市，这成了困扰多数患儿家庭的难题。

就伍思嘉了解，随着患儿成长，以及病情的反复、耐药的发生，持续调整用药的情况非常常见。不少家庭因而需要从国外代购药物，不仅购药难，费用高，还可能面临断药风险和由此引发的戒断反应。

伍思嘉给甜甜用的抗癫痫药物是德巴金和托吡酯，医保报销后，每年医药费1000多元。

这是为数不多值得庆幸的一点，他们的用药没有经过大幅调整，也不算贵。

早在得知女儿确诊Dravet综合征后，夫妇俩将国内外论文文献、治疗指南、专家共识、药物和临床试验网站基本看了个遍，发现欧美上市的治疗药物更多，用药经验也更丰富。

作为一种难治性癫痫，Dravet综合征目前没有特效药。哪怕是已在国外上市、临床数据很好的药物，对于每一个个体来说，效果都不确定，需要一款一款地试。且这些药物也只是用于缓解症状，如减缓发作频率，而非治愈，没有药物能控制癫痫发作，疾病本身的机制问题也并没有解决。

伍思嘉夫妇很早就听说，这个病用药到最后，病人会耐药，因而，他们在用药调整时小心谨慎。文献显示用药后完全无发作的比例仅占10%，他们也下调了用药目标，不追求无发作，而是接受一两个月发作一次的频率再用药。

伍思嘉正在把药分量。

但他们也在留意其他的药，为未来做好打算：一旦甜甜耐药，国内没药可用，到时对国外药的需求就比较迫切了，可能需要代购。

伍思嘉因此很关注药物的引进，包括那会儿还没引进国内的氯巴占。

2021年，一位母亲为救患有罕见病的孩子代购氯巴占，却被指涉嫌走私、贩卖、运输毒品一事曾引发舆论关注。彼时，氯巴占在国外是获批上市、用于癫痫疾病治疗的药物，在国内却属于国家管制第二类精神药品。氯巴占也是Dravet综合征患儿常用药之一，代购氯巴占也是这些家庭的日常，被骗、被扣药的情况不少见。

前述代购涉毒案引发关注后，第二年9月，氯巴占作为临床急需药品临时进口的原研药，在北京协和医院开出全国第一张处方，10月，首款国产氯巴占仿制药也正式上市。但就伍思嘉了解，这两条途径尚未完全破解氯巴占的用药难题。

她期盼，氯巴占采取的临时进口和仿制药等方式能在其他抗癫痫药物上复制，让患儿家庭有更多选择。但据她了解，目前临时引进政策在其他药物上尚未走通，有少部分仿制药正计划国内上市。

和很多罕见病患者组织一样，伍思嘉也尝试通过个人和组织的力量引进药物。

伍思嘉家的药物器械都很多。

留意到临床数据的有效率高，她从2018年起先后尝试过联系国外公司，引进芬氟拉明、大麻二酚、地西泮灌肠剂，但因属二类精神药品、含国家管制毒品成分、价格等原因先后未能实现引进。

伍思嘉还曾尝试联系引进咪达唑仑鼻喷雾剂，这是2018年8月左右上市的、市场上第一个能够以鼻喷方式中止癫痫状态的药物。他们为此和生产该药的欧洲公司多次沟通，对方也很有意愿进入中国，还派首席科学官来北京和他们见面。

交流中，伍思嘉提到当年哮喘的孩子，没有办法走进校园，后来有了缓解哮喘的药物，他们的生命才不再受威胁，得以走进学校，希望患有Dravet综合征的孩子也能有这样一个药物，孩子们也能体面地走进学校、普遍地融入社会。听完了翻译的解释翻译，这位外国人也哽咽地说希望能达到这样的结果。

但大约到了2019年底，伍思嘉了解到这款药品已放弃进入中国。原因是，该药在国外获批了孤儿药资格，适应症是“癫痫持续状态或连续多次发作”，而非Dravet综合征，因而无法按121种罕见病目录引进国内，也无法享受国家快速引进政策、免临床上市。而如需在国内再进行临床试验，投入会激增。

伍思嘉觉得，企业的选择反映出客观存在的用药挑战。她将用药难的深层原因归结为三方面：一是用药以二类精神药品为主，属国家管制药品，其研发、销售环节均受特殊管制，如研发上无法享受政策快速引进，销售上也因明令禁售，只能去医院拿药，导致药物更难可及。“罕见病的共性是被看见得不够，而二类精神药品的特性，加剧了Dravet综合征的不被看见。”

二是罕见病用药存在很多个性化问题，但现有政策对此缺乏灵活性，缺少有效的协调机制和沟通渠道。对照来看，国外考虑到了罕见病的特殊特点，会设置专门对接协调的办公室。“国内有关部门不是不管，而是缺少协调统筹”，这种制度性原因也是比较大的挑战。

最难的一方面在于，目前疾病本身的临床经验研究没有系统梳理归类，导致患儿家长存在用药迷茫，并不知道哪些用药才是精准用药，“选药时不知道到底有没有用，过程其实挺痛苦的”。

“可能做不好，但不做不行”

伍思嘉不是一个人在战斗。除了她和丈夫，还有他们的伙伴团队卓蔚宝贝支持中心（下称卓蔚），伍思嘉是联合发起人之一，那年她32岁，有一份全职工作。

为了孩子，这样一位母亲、这样一群家长，在5年里做了那么多行动和尝试，翻译照护手册、做科普直播、开发监测手环、尝试引进药物、邀请国内外专家举办研讨会……

最开始，伍思嘉和丈夫设想的是以组织的形式辅助医生，以了解症状何时出现，疾病怎么演变，哪些药物有用等。但他们发现，很多患儿家庭疾病管理不佳，有的连基础急救都没搞清，“可能很多孩子都还没来得及做更深一步的用药分析，就在最开始的环节败下阵来。”因此，他们转而尝试做一些患儿家庭支持。

2017年底，卓蔚的家长们发现一本很完整的英国照护手册，包括介绍病情、共患病、急救医疗卡和可能的家人关系变化及如何相处等照护建议，不仅仅事关一种病本身，还包括与病相处的一种生活状态。

她觉得这样的内容很好，便发动一些家长一起翻译。

手册63页13章，每章三四个小节，两人翻译一人审校。翻译到第四章，因为觉得手册内容可以和更多人分享，2018年中旬又开了公号，成为卓蔚的原型。

卓蔚如今的组织目标有三个：患者关爱、社会倡导和医疗协作，但最开始一点都不清晰，“想到啥就做啥，能做啥就做啥”。

卓蔚制作的视频里的孩子们。（图源：卓蔚公号）

医疗协作是伍思嘉和卓蔚的重点方向之一，她设想在治愈性药物开发和可及药物引进方面做一些努力。

罕见病的共性问题在于病人少，导致医生因见得少更易漏误诊，新药或疗法的科研工作因样本量不足难以产生进展，临床试验也因此成本过高，药企没有动力参与。因而往往需要患者家庭凝聚为组织，便于与各方合作，把疾病往治愈的方向推进，彼此也能互相慰藉。伍思嘉也希望借组织模式，不诉诸个人情绪，而是探索出医疗专业的解决途径。

同样作为罕见病患儿家长，相比此前引发舆论关注的在家制药救子的一位父亲，学医出身的伍思嘉选择了另一种“制药救子”：她想更为扎实地把疾病研究清楚，做安全、有效、质量可控的治愈性药物。在她看来，这位父亲面对着更加迫切的生命需求，可能会承担更大的风险，而他们选择这种“制药”，是基于面对的状况不一样，对风险会更谨慎。

她认为，只有了解清楚疾病，才能判断研发的药物能起到的作用，“控制风险和获益，一步一步漫长细致地做起来”。而因为有专业人士参与发起，卓蔚在各个病种的罕见病患者组织发展探索中，显得有些不同。

不过，受限于艰难的制药流程推动和有限的组织力量及经济能力，如今卓蔚在医疗协作的定位更多在于助推，“不是喧宾夺主地代替医生去做诊疗、代替企业去研发药物，而是在他们做这些推动改变我们命运的事情的过程中，作为一个助力者的角色，力所能及地提供一些支持。”

在此期间，除了尝试药物引进、举办研讨会，还包括招募患者、收集基础信息等，并计划今年和专家合作生存质量、自然病史、生命旅程等三个研究，“能草拟方案就草拟方案，能翻译国外的文献就翻译文献”，作为患者提供一些助力。

办会期间，伍思嘉收获了很多鼓舞、支持。作为患儿家长，她原本觉得挺孤独，但和更多家庭沟通需求后，逐渐被他们的状态感染，也“成长了很多”。

去年11月，首届中国Dravet综合征家庭与专家国际研讨会在线上召开，由卓蔚和另一家机构主办，希望国内外的专家能更多交流，且能传递到患者端，同时借此让国际药企了解到国内的患者群体和监管政策，吸引更多药企和药物进入国内。

首届中国Dravet综合征家庭与专家国际研讨会在线上召开的视频截图。（图源：卓蔚公号）

发起会议的念头始于去年6月，“当时想的也没有现在这个规模”。伍思嘉称，大会邀请到了四五十位演讲嘉宾，包括12位国际专家和10余位国内专家，都是国内外非常关注Dravet综合征的专家，需要团队协调嘉宾上线时间和字幕实时翻译等工作。

尽管办会的艰难一言难尽，但伍思嘉感受到团队的热情、鼓舞、期待和力量。

伍思嘉觉得自己不太扛压，“有一点追求完美，有点玻璃心”，感觉“崩溃得不行”，但好在有伙伴的支持。甜甜爸爸承担了照顾孩子的工作，也帮她应对很多琐碎的事务。团队有一位两个孩子的妈妈，由于丈夫出差，她要独自带着两个孩子，每天联系专家、审核PPT，临近开会忙得只能给孩子点外卖……

她感觉，伙伴们对彼此都传递出温柔的期待，虽不像公司那样要求使命必达，但包容、理解和信念也可以转化成力量，“你就觉得你也不能放弃，怎么着也咬牙坚持”。互相补台、彼此协助，同伴的力量让团队奔向目标。

伍思嘉形容，因为有专业背景，自己更多扮演发动机的角色，有了方向，卓蔚小车想往前跑，需要伙伴们的同心协力，各有擅长的伙伴们做各种各样的事情，给加油、给助力，“我觉得我们是挺棒的一个小团队，少一个轮子这车都跑不了”。

如今，伍思嘉正在着手准备读博，为自然病史研究作准备。自然病史研究、疾病负担研究等等，对治愈性药物研发很重要，国际上自然病史有关研究被很多罕见病列为优先级极高的研究角度，而国内目前相关指导原则刚刚结束公开征求意见。

早在甜甜生病后，她就一直希望能够让自己变得更专业、在研究领域更进一步。但“这个病让我们的生活好多事情变得不可控，现在状态是上有老下有小，只是下定了决心而已，在找一些合适的机会，走一步看一步”。

目前，她已争取到博士旁听的机会，也计划在接下来合作的研究中尝试实践研究参与。“如果我不去做，可能就没有人去做了。可能做不好，但不做不行。”

跟访期间，伍思嘉一度感慨，无论学医还是从事相关工作，好像自己之前的一切状态都是在为甜甜的病做准备。甜甜生病后，她更想通过工作做一些对女儿有意义的事，而现在也确实如此。

“未必能像专家那样垂直下去，我的目标是解决问题，用连接让这件事情发生一些更好的改变。”她说。

（为保护患者隐私，文中伍思嘉和甜甜为化名）

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潮新闻特写丨对抗罕见病

作者：浙江日报

发布时间：2023-02-27 13:43

快照：

潮新闻·浙江日报 记者 郑文 通讯员 朱俊俊 祝姚玲

采血室里，不到2岁的女儿哭得撕心裂肺，妈妈王丽（化名）的心都快碎了。“如果可以，我想替她承受这一切。”

女儿14个月大的时候，王丽发现她和其他孩子有点不一样：鸭子步，走路摇摆，无法蹲起、跑跳。随后，她带着孩子辗转上海、杭州等地求医，去年11月在浙江大学医学院附属儿童医院被确诊为SMA，也就是被称为“婴幼儿遗传病头号杀手”的脊肌萎缩症。

听到这个消息，犹如晴天霹雳。她和孩子爸爸一夜未眠，“看不到未来了。”

SMA、瓷娃娃、铜娃娃、渐冻人、玻璃人、企鹅家族……这些看似特别的名字，还有一个共同的代号——罕见病患者。由于疾病种类繁多，临床表现复杂多样，罕见病诊断难、治疗难，许多患者身处“隐秘的角落”。

2月28日是国际罕见病日。你愿不愿用一点时间，看一看你所不知道的“另一个世界”？

图为周怡正在照顾治疗中的小旭

壹

今天，是第35针了。

小旭（化名）躺在病床上，一袋透明的药水，正以每小时8毫升的速度，从手背静脉输入，慢慢流向全身。妈妈周怡（化名）定了闹钟，每过15分钟，就要呼叫护士调整输液速度。

他是个特殊的孩子，14岁，身高只有1米4，肚子高高隆起，面容和腿型异于常人，无法跳跃、奔跑，说话时很难表达完整的句子。周怡说，儿子的智商大概停留在四五岁的阶段。

他也是个普通的孩子。打针的时候，他不需要妈妈陪，他喜欢让护士姐姐用半片的敷贴，因为一整片让他感觉手背不舒服；他会偷偷对妈妈说“我爱你”，更多的时候，他喜欢和妈妈“对着干”；第一次见到记者，他会大大方方地问“你叫什么名字”，临走时，还想记者多留一会陪他玩……

小旭是一个“黏宝宝”，也就是黏多糖贮积症患儿。

26日下午，记者在浙大儿院病房见到了从兰溪赶来的母子俩。当天一早，周怡带着儿子6点多出门，搭乘从兰溪到杭州的唯一一趟绿皮火车，11点多到达医院，第二天再回去。“每个星期都要来打针，这点辛苦已经习惯了。”周怡说。

“阿姨，离3月份还有几天？”小旭突然发问，令记者一头雾水。周女士解释道，小旭很喜欢出去玩，3月份他要去参加一个罕见病公益组织开展的夏令营，老惦记着这事，逢人就问日期，“他心思很单纯，有得玩就很开心。”

小旭15个月大时，周怡发现他和别的孩子不一样：头大脸宽，肚子鼓鼓的，手指弯曲像鸡爪。此后的三年，他们跑了20多家医院，挂了40多个科室的号子，一直查不出孩子得了什么病。直到2014年3月，小旭在上海一家医院通过基因检测，被确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型。

医生告诉她，这是一种X连锁隐性遗传病，小旭这类分型的患者会进行性地出现生长迟缓、步态异常和骨骼畸形等症状，智力也会受到损伤，直到最后威胁生命。更令人绝望的是，在当时，这种罕见病无药可治。

听完医生的话，周怡在走廊里嚎啕大哭。很长一段时间，她都不愿意接受现实，也不愿让别人知道自己有个生病的儿子，直到多年前儿子的残疾证办下来了，去特殊学校就读，她才开始真正面对现实。

为了救儿子，她通过黏多糖病友群争取到了去国外进行药物临床试验的机会，儿子病情发展有所减缓，临床试验结束后，她一直盼望着哪天可以在国内用上药。2020年，终于等来了好消息，黏多糖贮积症Ⅱ型的特效药海芮思在国内获批上市。

激动过后，现实又给她浇了一盆冷水。小旭需要终生用药，1支药13888元，按照小旭现在的体重一次要用4支，这意味着每次打针就要花5万多元，每周打一针，来回兰溪和杭州的路费加上吃饭钱也是很大一笔开销。平时她做微商，孩子爸爸做货拉拉司机，收入并不高。这些医药费，她要用7张信用卡进行周转。

幸运的是，金华大病保险可以报销很大一部分，这让她得以喘口气。现在，她最大的心愿就是希望有更多更有效的罕见病治疗药物面世，让小旭可以像正常的孩子一样健康地生活和学习。

周怡和记者聊起这些过往时，小旭一直躺在病床上看着我们，他的脸上带着笑容。“他听得懂我们在说什么吗？”记者问。周怡转过头，一脸宠溺地问，“你听得懂吗？”小旭还是笑着，没有说话。

图为小旭接受药物治疗

贰

罕见病还有个更悲伤的名字，叫“孤儿病”。目前全球已知的罕见病超过7000种，其中80%是遗传病。

罕见病群体虽然“小众”，加在一起人数却不少。《中国罕见病定义研究报告2021》显示，我国罕见病患者约2000万人。

在浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科，记者见到了56岁的吴志英教授，她是中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员，也是国内为数不多的罕见病专家，关注罕见病领域长达30多年。在她的记忆里，罕见病真正被社会关注也就是近5年的事，在此之前几乎是空白。

里程碑的时刻发生在2018年，国家层面首次以疾病目录的形式界定罕见病，121种疾病被纳入《第一批罕见病目录》。此后，一连串的新政，对罕见病的管理组织、诊疗保障、研究转化等方面进行推动。

变化正在发生。以疾病诊断环节为例，过去，一些罕见病的误诊时间平均长达5至10年，有的更长，患者能不能找对医生看对病“靠运气”。“现在，疾病诊断的时间从过去的数年缩短到了数月，进步很明显。”吴志英对记者说。

患者治疗的选择也多了。王丽想好了，女儿不能再打针了，因为经常抽血、做核磁共振，她对医院非常恐惧，只有用口服药利司扑兰，她才不会那么害怕。

但是，药太贵了。王丽给记者算了笔账，利司扑兰口服溶液每瓶1.45万元，按女儿体重用药一个月要用1瓶半，这意味着每个月要花费将近2.2万元，对他们一个普通家庭来说，是个不小的负担。

让她感到振奋的是，国家医保局近日公布，7种罕见病用药新增进入最新国家医保目录，其中就有利司扑兰口服溶液，3780元/瓶，价格降幅达74%，从3月1日起执行。“药变便宜了，我们又能看到希望了。”王丽难掩激动的心情。

多年来，来自社会各界的帮助为许多不幸的罕见病家庭带来曙光，然而，还有很多患者，无药，也无医；甚至，无人“看见”。

“他们不该被遗忘。”吴志英说。

叁

为什么会有很多罕见病“没有被看见”？原因之一是“火眼金睛”的医生太少了。

“会看罕见病的医生，比罕见病患者还要罕见。”听起来像是玩笑话，却是事实。临床医生对罕见病的全面认识与深入了解是科学诊断的前提，然而，具备这种能力的医生很少。“国内真正能看罕见病的医生不到百人。”吴志英透露。

这也加深了罕见病家庭的痛苦，有的患者耗尽积蓄去全国各地看病，却始终无法确诊，逐渐失去对生活的信心。

要想让患者尽快找到对的医生，需要医生们主动站出来。2019年，国家卫健委遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建全国罕见病诊疗协作网。在这张网里，罕见病患者能够接受相对集中的诊疗和双向转诊。

浙江也在不断探索。吴志英所在的浙大二院是浙江省罕见病协作网牵头医院，定期组织省内26家罕见病协作网成员医院召开工作会，并为每家医院的罕见病专家和管理人员开展业务、管理等方面的培训。

“每次业务培训都会针对一个特定的病种，现在培训效果最好的是肝豆状核变性，也就是‘铜娃娃’，只要是省内协作医院的神经科、消化内科或者儿科，医生基本上都能诊断出来。”吴志英经常带着专家去各地基层医院开展罕见病诊疗培训和义诊，遇到复杂病例，还会当场开展MDT讨论。

随着近年来媒体对罕见病的宣教和推广也越来越多，许多患者找对了门路。现在吴志英的患者中，有许多是慕名而来的。虽然并不是所有罕见病都能诊治，但她始终坚信，哪怕没有特效药，只能用一些对症的药物来改善病人的症状，这也能让他们生活的质量好一点，生命的流逝慢一点。

最近，吴志英又在为一件小事奔走：浙江已经建立起了自己的罕见病专家库，她希望尽快将罕见病专家名单公布在网上，这样才能帮助患者更快地找到能解决自己问题的专家。

肆

有时候，诊断历经千辛万苦，结果却无药可治，罕见病医生也常常会有一种无力感。

“如果十年前就有这个特效药的话，小柯（化名）的人生可能就会不一样了。”浙大儿院内分泌科主任医师、中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长邹朝春教授还记得多年前诊断的一位黏多糖病男孩，由于患病时间太长，男孩骨骼畸形等症状已经无法恢复，智力也倒退了。他很惋惜，如果特效药早点出现，患者早点接受治疗，一定会有更好的生活质量。

另一方面，由于患者群体少，药物研发难度大，研发成本回收难等问题，罕见病药物往往价格昂贵。虽然，纳入医保目录中的罕见病药物逐年增多，但是“国谈”成功率并不高——19个申报进入2022医保目录的罕见病药物，最终仅谈成了7个。

“不过，哪怕只谈成一个，也能挽救很多家庭。”邹朝春坦言。

SMA的另一款治疗药物诺西那生钠注射液，曾经是70万元一针的天价药，在2021年国家医保药品目录谈判中成为“灵魂砍价”的“主角”之一。

45岁的白留栓，有两个患SMA的女儿，为了治病，她通过各种渠道筹款，一度陷入“先救哪一个女儿”的困境。然而，这位执拗的母亲始终不曾放弃，她一直说，自己只想给孩子争取时间。事实证明，她等到了。1年前，诺西那生钠注射液不仅降价为3.3万元，还纳入了医保范围。

“以前，能够用得上药的都是家庭经济条件比较好的。”浙江省SMA诊疗专家组组长毛姗姗说，从2019年诺西那生钠上市到2021年底进医保前，她只给17位患者用过药。不过现在，她手上用药的患者已经有90位。

与此同时，浙江对罕见病用药保障的探索也在推进。2015年，浙江初步建立了罕见病保障机制；2016年，浙江将戈谢病、肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)、苯丙酮尿症纳入首批罕见病医疗保障范围；2019年12月，浙江省相关部门发布《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，成为国内第一个将罕见病保障纳入省级统筹医疗保障制度的省份。

越来越多的小群体被看到了。当然，并不是所有罕见病患者都像SMA患者这么幸运，残酷的现实是，仍有90%以上罕见病连治疗的药都没有。

对此，邹朝春一针见血地指出，国内创新研发的罕见病药物还是太少了，应该从源头上有所突破。患病人数少，药物研发难度大，回报不确定性更高，这些特殊性决定了罕见病药物研发应当有特殊的对待和管理，建设罕见病管理生态体系值得各方共同努力。

伍

对抗罕见病，我们还需要时间。

对罕见病的抗击，是一场生命之战。为了少数人，而付出卓绝的努力，这恰恰就是人类的伟大。

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罕见人生·探讨｜当患儿们遭遇求学难，我们该做些什么？

作者：澎湃新闻

发布时间：2023-02-28 13:55

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【编者按】

因罹患罕见病而改变了自己的人生，他们努力活着想如常人一样，在与病痛斗争的路上，他们每一个人都闪耀着不平凡的光芒。

在世界范围内，已知罕见病达7000多种，我国有罕见病患者约2000万人。长期以来，一些罕见病群体缺少社会的关注，治疗药物昂贵或缺少有效的治疗方式，让他们的生存面临困境。

关爱罕见病患者，尚需各方力量的持续关注和努力。澎湃新闻将持续推出“罕见人生”系列报道，持续关注国内罕见病群体，冀能为他们增添一份关注和希望。

广西8岁的钥钥、云南8岁的欣艳和重庆15岁的宏宏，有一个共同的身份——罕见病患儿。

广西的钥钥2岁多突发癫痫，而后被确诊为罕见病结节性硬化症。本文图片均由受访者提供

在医院治疗的欣艳。另一个相同的经历是，他们在求学路上都遇到了困难。患有结节性硬化症的钥钥2岁多时突发癫痫，智力停留在2岁多，7岁从康复机构出来后，没能进入普通学校和特殊学校的她一直待在家中，无法学习和进步。

钥钥的诊断证明。成骨不全症（瓷娃娃）患者欣艳曾被普通学校拒收，后被要求去特殊学校，一番折腾后，欣艳才有学上；9岁起病发的宏宏，休学一两年后，想重新回归校园，在诸多不便之下，他只能在家上网课。今年2月28日是第16个“国际罕见病日”。公开数据显示，在世界范围内，已知罕见病达7000多种，我国有罕见病患者约2000万人。

我国的《义务教育法》规定：“义务教育是国家统一实施的所有适龄儿童、少年必须接受的教育，是国家必须予以保障的公益性事业。”2017年颁布的《残疾人教育条例》还进一步保障了残障儿童的受教育权。

而现实生活中，当部分罕见病患儿，因身体或者智力残障被学校拒之门外时，我们该做些什么？近日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）采访了几位长期致力于罕见病患儿、残障群体社会化的专家，就罕见病患儿们的教育问题进行了探讨。

现状如何？

董咚曾在2017年主持一项适龄“瓷娃娃”教育状况的调查。调查结果显示，有正式学籍的“瓷娃娃”孩子占93.9%，6.1%的瓷娃娃没有正式学籍。“瓷娃娃”孩子54%有被学校拒收过，49%有过中途停学经历。此外，22.7%的“瓷娃娃”孩子既被拒收过，又经历过停学。

董咚是香港中文大学公共卫生及基层医疗学院的老师，她长期关注罕见病患儿的社会权益保障，尤其关注“瓷娃娃”群体。

董咚称，罕见病患儿中，有部分因为疾病造成了身体或者智力残疾，遭遇上学难问题，这一群体和残障群体有重叠。

云南的欣艳，今年8岁，在2岁多就确诊了成骨不全症。她在该上小学的年龄，一度被学校拒收。

因为身体极易骨折，她在成功报名按片区划分的学校后，被学校拒收，并被要求去特殊学校。而特殊学校认为她的智力和同龄人无异，认为她不符合特殊学校的条件。

为了让她上学，她的母亲辗转于学校和教育局之间，甚至找到残联，又来到了信访局，一番折腾后，欣艳才有学上。

欣艳入曾被普通学校拒收，后被要求去特殊学校，母亲辗转于学校、教育局之间，甚至来到了信访局，一番折腾，欣艳才有学上。董咚称，现实中，罕见病患儿求学确实存在很多困难。面对因病导致身体或者智力障碍的患儿时，学校往往会认为如果患儿在学校出了问题，学校就要被追究责任，所以“多一事不如少一事”。“有些可能就会说，那就直接去特殊学校吧。”董咚称，而国家的政策规定，肢体残疾是不需要去特殊学校的，“瓷娃娃”患儿就是肢体残疾，智力和同龄人没有差别。

董咚介绍，如果让这些孩子去特殊学校，孩子不仅觉得这些学校学不到多少知识，“觉得没劲”，还很有可能被外界贴上标签，这对孩子的身心有不良影响。

欣艳妈妈告诉记者，欣艳有学上的前提是，她要签署“免责协议”，承诺欣艳在学校出了任何问题，都和学校无关。

董咚参与的上述调查结果显示，有51.5%的“瓷娃娃”家庭为了让孩子上学，都和学校签订了“免责协议”。

对于“免责协议”，长期植根于残障社群、浙江师范大学残障与可持续发展研究中心主任李学会告诉记者，这是一种无效的约定，更是对罕见病患儿和残障群体“不提供合理便利的歧视”。

2006年12月13日，联合国大会通过《残疾人权利公约》（以下简称“《公约》”。《公约》的宗旨是促进、保护和确保所有残疾人充分和平等地享有一切人权和基本自由，并促进对残疾人固有尊严的尊重。2008年6月，全国人大常委会也批准通过了《公约》。

李学会所说的“合理便利”就出自该《公约》。《公约》提及，“合理便利”是指根据具体需要，在不造成过度或不当负担的情况下，进行必要和适当的修改和调整，以确保残疾人在与其他人平等的基础上享有或行使一切人权和基本自由。

《公约》还明确规定，要在教育、就业等方面，为残疾人提供合理便利。

2017年1月11日，修订后的《残疾人教育条例》指出，国家保障残疾人享有平等接受教育的权利，禁止任何基于残疾的教育歧视。

关于“合理便利”，李学会进一步解释，比如，盲人学生在学习时，需要一些教具辅助或者口述影像，如果不能给盲人学生提供便利的读书条件，则属于“不提供合理便利”，而“不提供合理便利，就是歧视”。

难在哪里？

李学会介绍，目前国内对于残障儿童就学主要有三种形式，一是特殊学校，二是送教上门，三是随班就读。

教育部2012年1月发布实施的《特殊教育学校建设标准》中写明，该标准的发布实行，是国家重视特殊教育的体现，必将对促进特殊教育的科学发展，推进义务教育均衡发展，全面提升特殊教育学校的建设水平起到积极作用。

钥钥的父亲认为，智力停留在2岁多的钥钥，7岁从康复机构出来后，应该被纳入特殊教育学校。但女儿被普通学校拒收后，又被当地的特殊教育学校以“每年只招收10名学生”为由拒绝。

如今已经8岁的钥钥，几乎每天待在家中，无法学习和进步。

送教上门，在实践中似乎也不太理想。采访中，欣艳母亲和宏宏母亲都提到过“送教上门”。

欣艳母亲称，在欣艳被普通学校拒绝后，当地教育局招生办的工作人员曾建议“送教上门”。工作人员向她解释说，一个星期上门教孩子1次或者2次，每次一两个小时。她认为这样的方式不行，孩子的学习会跟不上。

宏宏曾被老师以“送教上门”的方式教过。宏宏的母亲介绍，老师一周来家里两三次，给孩子上课，教一次数学，一次语文，一次英语，一次两个小时教一个星期的课程，但如果老师有事就不来了。

董咚坦言，“送教上门”对患儿的自律性也提出很大考验。此外，这虽然也能让他们上些课程，但无法满足孩子们融入同龄人、结识朋友的渴望。

在对罕见病患儿求学难这一课题的研究中，北京科技大学社会学系副教授张宇迪曾和学生一起对罕见病机构工作人员、罕见病病友及家长进行深度访谈，访谈结果以论文《罕见病儿童的受教育困境研究》的形式发表在《少年儿童研究》这一教育刊物上。

在入学阻碍方面，该论文显示，2017年的《残疾人教育条例》阐述了残障儿童的受教育权，提出积极推进融合教育。在这方面，有些地方学校和相关部门责任缺失，出现推诿现象。

与此同时，该论文认为，家长也对罕见病患儿入学难存在一定责任。论文载明，一方面，家长对就学信息了解不足，在入学遇到障碍时找不到有效解决问题的渠道和方式。另一方面，部分家长欠缺让孩子接受教育的意识，未能充分认识到学校教育在系统性知识学习、同伴交往技能发展、道德品质培养等方面的优势。

“教育信息的不对称。”李学会也称，也有的家长不了解当地的教育政策。

在就学过程中的困境，上述论文认为，患儿常常出现病症，需要治疗，导致耽误课程，休学等情况，从而耽误了正常的学习进度。

除此之外，论文也提到，学校没有无障碍设施，也成为患儿就学中的阻碍。

宏宏母亲在接受记者采访中多次强调，今年宏宏的身体好些了，本打算去学校上学，但是因为教室在三楼，宏宏上下楼对她来说是个很大的挑战，而且来回上下楼，对宏宏来说也很危险。

她多次和学校协商，是否能把教室移到一楼，但未能协商一致。

如何解决？

董咚认为，教育应该是政府、学校和家庭三方共同的责任，对罕见病患儿的教育更是如此。家庭的参与很重要，“就算不是特殊的孩子，如果把孩子扔给学校，家里一点都不出力，这也是不对的。”

“家长和学校有一个合作的关系。”董咚称，学校有义务给儿童提供上学的场所，让孩子有学上。同时，政府也应该给患者提供这样的条件和机会。不过，她也承认，社会资源比较紧缺，钥钥因“每年只招收10名学生”的原因被拒，或许就是社会资源紧缺的表现。

在这方面，李学会称，家长、学校和政府要做到“协商民主”。这三方都要动起来，打通壁垒，通过沟通会、协调会，把各自的诉求讲出来，教育部门和学校把家长的难处认真考虑进去。

但在罕见病患儿及残障群体求学方面，李学会认为，并不能停留在解决“接收”的问题，要解决求学难的问题，更重要的是解决“学”的问题。

李学会认为，让患儿们去特殊教育学校就读，是一种唯能力论的“隔离式教育”。所谓“能力论”就是以儿童的能力或者智力来决定他应该受什么样的教育。

他进一步解释道，这就是把普通孩子和特殊孩子隔离开了。而“隔离式教育”本身就是不平等的。这些年出现了批评“隔离式教育”和“能力论”的声音，认为这种教育方式很苛责教育对象。

“普通人，这一辈子能接触几个残疾人？”李学会称，“（这些特殊教育学校）一般都是孤零零的在那里，跟社会本身就是隔离的，是脱离出来的状况。”

实际上，李学会并非反对特殊教育，他思考的是，是否可以打通特殊教育和普通学校教育的壁垒，比如患儿在特殊学校进行了一系列训练和学习后，也可以转去普通学校。

2017年修订的《残疾人教育条例》提出了“融合教育”理念。《条例》载明，残疾人教育应当提高教育质量，积极推进融合教育，根据残疾人的残疾类别和接受能力，采取普通教育方式或者特殊教育方式，优先采取普通教育方式。

“融合教育”理念起源于联合国教科文组织1994年颁布的《萨拉曼卡宣言》，主张有特殊需要的儿童融入普通学生的班级学校、社区环境，参与各阶段的学习和社会生活最大限度发挥特殊需要儿童的潜力。

李学会认为，让有特殊需要的学生进入普通班级共同学习的融合教育已成为全球的主流趋势。在我国，随班就读是实现融合教育的政策实践形式。

而说到随班就读，就不得不提起个别教育计划（individualized education program，简称“IEP”）。李学会解释，“IEP”也就是“一人一案”，根据学生的智力水平和行为能力，调整教学计划。学校配置资源教室和资源教师，由各区县的特教指导中心巡回指导，融入任课老师、社会工作者、心理老师，甚至包括医生等，每学期根据计划实施，构成一个完整的教育体系。

与此同时，李学会也称，虽然各地也都已经建立了特教指导中心，但有的能运转起来，有的则流于形式。实际上，也有些地方的“随班就读”变成了“随班混坐”，患儿只是坐在那里，并未得到应有的教育和学习。

在另一个维度上，虽然提出了“融合教育”，但真正的一线教师对此了解和认知有多少呢？

李学会曾在2018年9月至10月，对深圳市罗湖区632名中小学教师做过调研。该研究结果以《普通中小学教师对融合教育的态度及影响因素研究》一文的形式发表在《现代特殊教育》期刊上。

论文指出，对于融合教育的熟悉程度，分别有48.1%、27.7%、23.6%的教师表示没有听说过全纳教育、融合教育、随班就读，仅有6.9%、9.8%、15.5%的教师表示熟悉。

数据显示，有16.6%的教师在教育学历过程中有过特殊教育相关课程，而37.5%的教师在教师教育培训中有涉及到特殊教育。

“是不是有专门接受过这样教育的老师？整个的教育体系是不是能够支撑，来提供这样的教育资源？”董咚说，这就属于社会观念范畴的问题了，“（也就是到底）大家觉得这件事情重不重要。”

（文中钥钥、欣艳和宏宏均为化名）

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关注罕见病群体 点亮罕见生命的色彩

作者：极目新闻

发布时间：2023-02-28 10:29

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轮椅上的"彩虹"妈妈：用力活出生命的色彩

今天（28日）是第十六个国际罕见病日，主题是“点亮你的色彩”。接下来，我们去认识一位名字里就自带色彩的姑娘——李彩虹。她和女儿都患有一种主要由遗传基因导致的“低磷性佝偻病”，由于骨骼非常脆弱，她们只能与轮椅为伴。但坚强的彩虹从未放弃希望，她坚信雨过天晴后，终会迎来彩虹。

在北京市房山区黑古台村，每天在进村口的小路上，都能看到李彩虹和女儿悦悦早出晚归的身影。早上，彩虹把悦悦送到幼儿园后就开始在家制作手工太阳花，下午再出去把花卖了，收摊后接悦悦放学。

李彩虹说：“ 当别人买小太阳花的时候我会跟他们说：当你心情不好的时候，你看太阳花它的微笑笑脸，看到它可能会改变一下你的心情。”

微笑伴随着跌跌撞撞，记录着过往的时光。李彩虹出生在山东济宁，从小身形就比同龄人矮小。在她5岁时，父母发现她走路不稳，腿部也出现了畸形。

因为多次骨折导致双腿畸形无法行走，16岁那年，李彩虹不得不放弃读书。休学后，不甘心虚度光阴的她开始学习做手工，想尽自己所能为家里减轻负担。2011年，李彩虹成家了，并很快迎来了一个新的生命。

李彩虹说：“确实是一个惊喜，她成了我的一种情感寄托，我小时候没有享受到的一些跑跳那些快乐，我就完全寄托在孩子的身上了。那个时候我就感觉真的是生活充满了希望，看到她在慢慢成长的时候，感觉非常开心非常幸福。”

然而平静快乐的日子转瞬即逝。在一次陪孩子玩耍的过程中，彩虹发现女儿悦悦走路有些不稳，慢慢还出现了X型腿的状况。她带着悦悦到医院做了基因检测，结果显示悦悦遗传了和妈妈一样的低磷性佝偻病。

李彩虹说：“那时候挺蒙的，然后特别难过，也不知道怎么心里特别痛，但是哭不出来。从医院离开之后接受不了现实，然后我就疯狂地挂号。既然它是病，就一定会有办法可以治疗。”

求医问药的过程并不容易，他们开始频繁往返山东和北京，为了省下往返的交通住宿费，彩虹带着孩子当起了“北漂”，攒下的每一分钱都给悦悦治病。然而微薄的收入并不足以支撑悦悦的治疗费、康复费，以及日常生活开销。

李彩虹说：“留在北京就是想得太容易了，那个时候处处要用钱，没有一切的经济来源，你怎么留在北京？压抑得不行，就跑到公园去哭，觉得自己把孩子带到这个世界上，把病遗传给了她，非常的自责然后挺恨自己的，面对孩子的时候有一种歉疚。”

后来在北京义工组织的帮助下，彩虹找到了一处地下室住下，了解到彩虹手工做得很好，义工们一起帮助她义卖。感受到身边温暖的彩虹也开始慢慢接纳自己和身边的一切。

不管前方的路有多苦，都比站在原地更接近幸福。在彩虹的照顾下，悦悦各方面的情况都在好转，也变得越来越活泼开朗。2018年，彩虹受朋友的启发，开起了网店。这份小小的事业也让她有了更多面对生活的自信和底气。

“O”型腿 不长个儿 缺的可能不是“钙”

彩虹和女儿患的低磷性佝偻病2018年被列入我国《第一批罕见病目录》。这个病是如何导致的？有哪些临床表现？如何进行治疗？

低磷性佝偻病是一种由于血液中磷酸盐含量低而导致骨骼矿化障碍的罕见病，多由遗传因素导致，可通过基因检测确诊。最常见的是x连锁低磷性佝偻病，约占所有病例的80%。若孩子母亲患此病，则子女有50%机会患病；若孩子父亲患此病，则女儿会患病，儿子不会患病。

山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科主任医师徐潮说：“它的临床表现，主要是分儿童和成人，成人患者一般表现为乏力、骨骼的疼痛或者是骨折这样一些表现；在儿童的时候主要有方颅、鸡胸等这些佝偻病的表现，再就是个头比较矮小。还有会走路的时候，就出现一些下肢的畸形，比方说O型腿、X型腿等。孩子去查体的时候，往往医生都想到给他查查钙，或者是直接就进行一个补钙治疗。但是除了查钙之外，我们要查查血磷，如果血磷低了，它同样也会导致佝偻病。”

加大产前筛查力度 切断疾病传染链

医师介绍，一旦确诊低磷性佝偻病要尽早开始治疗，通过药物治疗可有效减少骨骼疾病，避免骨骼畸形，提高患者生活质量。同时也要进一步加大产前筛查力度，做到早发现、早诊断、早干预。

徐潮介绍说：“成年患者，如果在妊娠生孩子的时候，也是可以做一个早期的发现，可以做产前检测，妊娠期就可以发现。让佝偻病患者，他的后代不再得这种疾病，直接切断这种传染链。”

同时专家介绍，低磷性佝偻病和许多罕见病一样，也都面临治疗药物价格高昂、患者负担重等问题。对此，一方面要进一步探索多方参与、共同支付的模式，另一方面也要加大国产原研药的开发力度，降低治疗费用，提升药物可及性。

中华医学会罕见病分会副主任委员韩金祥说：“好多的企业对罕见病药物孤儿药物的研发积极性并不是很高，应该下大功夫下大力气来保证我们国家罕见病自己的药物的研发生产。在新药的审批层面，罕见病药物应该有绿色通道。”

关注罕见病群体 用爱温暖罕见病患者的前行路

普瑞德-威利氏症候群俗称“小胖威利”，是一种公众知晓度比较低的罕见病，为了唤起大家对这一群体更多的关注，日前，中国红十字基金会成长天使基金在上海举办公益活动。

这些正在参加陶艺制作的10多组家庭，来自江苏、广东、浙江等地，孩子都患有“小胖威利综合征”，这种罕见病的发病率约为1/10000-1/30000，新生儿期主要特征包括严重肌张力低下、喂养困难、发育不良等，生长激素等治疗有助于病情改善。由于这种疾病的公众知晓度不高，有些患儿家庭也是逐渐才找到科学治疗的路径。

为了更好地帮助这些家庭，中国红十字基金会专门安排了专家和家长们面对面交流，引导家长和孩子们开展互动，并安排前往上海野生动物园，让孩子们在亲近自然和动物的过程中感受快乐，也为家长们传授更多知识。

据悉，中国红十字基金会于2019年倡导发起“罕见病关爱行动”，分别从人道救助、医师培训、平台搭建等方面推进罕见病救助工作。截至2022年底，该行动已累计救助超过1100名罕见病患者，开展了基层医生培训、公众科普义诊、校园健康等活动6500余场。

中国红十字基金会生命教育项目办项目主管陈碧华说：“希望通过这样的活动，提高公众对罕见病及其对患者生活影响的认识，为我们的患者和家庭增加勇气和信心。”

（来源：央视新闻客户端）

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医生建议把养了2年的“女儿”尽快变“儿子”｜第医线

作者：新民晚报

发布时间：2023-02-28 08:26

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2月28日是国际罕见病日。目前，我国的罕见病患者超2000万人。罕见病80%由基因缺陷导致，50%于儿童期发病，5岁以内死亡率高达30%。上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心挂牌于上海交通大学医学院附属新华医院，多学科专家组建成为一支专业且强大的罕见病诊治团队，为患者撑起了一片天。

图说：新华医院儿内分泌遗传科主任医师邱文娟 新民晚报记者 徐程 摄（下同）

诊疗方式改变，多学科专家围着患者转

1岁半的美美活泼可爱，但一年多来，她的爸爸妈妈很少体会到为人父母的喜悦。因为，他们有个不能说的“秘密”。出生时，美美的生殖器发育异常，但外阴像女性，父母一直把她当女孩抚养。随着年龄增长，美美腹股沟处发现了两个包块，当地医生觉得像男孩子的睾丸。不知美美是男是女，眼看还有一年就要进幼儿园了，爸妈很担心，于是带着孩子来到新华医院就诊。经B超检查发现，美美的双侧腹股沟的确存在睾丸，染色体分析显示她携带男性Y染色体。

新华医院儿内分泌遗传代谢科主任邱文娟给美美做了外显子测序，根据检测结果她告诉美美的父母，孩子得的是一种常染色体隐性遗传病——5α还原酶缺乏症，这是一种雄激素合成异常疾病，虽然现在外生殖器看起来像女孩，但青春期后这样的孩子可出现明显的男性青春发育和男性第二性征，到时候仍将面临性别选择的问题。

到底是做男孩还是女孩？最好早点决定下来。为此，邱文娟为家长预约了多学科门诊，邀请了儿童泌尿外科、遗传中心、伦理委员会等相关领域专家一起坐下来评估讨论。

如果选择做女性，孩子无需改换性别，但将来缺少子宫、卵巢等女性生殖器官将无法生育；如果选择做男性，接下来的治疗中，将接受双氢睾酮治疗和生殖器矫形手术，并需要将抚养性别和社会性别改为男性。“性别选择越早越好，这对孩子的性别意识养成和社会适应都有好处。5α还原酶缺乏症国际上还是建议当男性抚养，最好早点把孩子的社会性别改过来。”专家说。最终，家长听从了建议。

在邱文娟和罕见病患儿打交道的这么多年里，她见证了无数家庭与疾病斗争的痛苦。“最痛心的，是罕见病患儿错过最佳治疗时期。最欣慰的，是他们愿意跟随我们一步步治疗，最终控制住了疾病。”邱文娟说，过去传统的模式是一个患者挂号看不同的学科，辗转多年也不一定能得到诊断；现在多学科医生和专家围绕疾病、围绕患者，诊疗水平也大幅提升。

图说：邱文娟正在病房查房

无法治愈，并不等于无法干预

“罕见病多为遗传病，由于基因缺陷，确实无法实现治愈，但不代表无法治疗和干预。有很多罕见病通过积极治疗，患者可以回归社会，过上正常的生活。”邱文娟说。

一对姐弟都患罕见的代谢性疾病——多巴反应性肌张力不全。3年前，孩子父母带着儿子找到邱文娟就诊。他7岁了，走路没有力气，更别提跑跳了。家里人一度怀疑孩子也会像12岁的姐姐一样逐渐变得虚弱、瘫痪在床。幸好，新华医院让男孩获得明确诊断。经药物治疗，弟弟恢复很好。治疗弟弟的同时，邱主任想起了他的姐姐，她脊柱严重侧弯，行动无法自理，甚至连上厕所、穿衣这样的简单动作都需要妈妈帮忙。姐姐其实也是同样的病，只是她耽误了太久。

“这个家庭生育了一个有病的孩子后，就想再生一个。夫妻俩从未考虑过这可能是遗传的罕见病，没有做基因检测，谁知道两个小孩都是这样。”邱文娟说，后来医院为姐姐联系了小儿骨科的杨军林主任，一次脊柱手术后，这个脊柱侧弯超过40度、终日卧床的孩子坐起来了；一年后，杨旋主任给她做了马蹄内翻足的手术，她可以撑起支具独自挪出了家门；6个月后又做了髋关节的手术……看着女孩愈来愈自信的笑容，医生们都很高兴，“我们希望她的人生轨迹就此改变！”

在邱文娟看来，诊治罕见病的医生，不仅考验抽丝剥茧的审慎，更有不畏疑难的执着，以及陪伴患者一起走下去的信念。一句“医生会陪着你”，有时比药更让患者坚定。

管好一个病人，也管好一个家族

多年经验的积累，让新华医院逐渐探索出一个覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗体系，并成为全国第一批罕见病诊疗协作网中上海市的省级牵头医院。

图说：肾脏风湿免疫科副主任医师林芙君

“我们有罕见病初筛门诊、各学科的罕见病专病门诊，如遇疑似疑难罕见病或诊断不明疑似罕见病，医院还会启动罕见疑难病多学科（MDT）会诊，与患者共同寻找治疗的方向和方法。医院打造了一个可以诊断罕见病的院内专家库，只要有需求，都可以预约专家库的医生来会诊，他们具有丰富的罕见病诊断经验。”新华医院上海市罕见病诊治中心秘书、肾脏科副主任医师林芙君说。

不过，随着医疗技术的不断进步，一些罕见病患儿经过治疗，已长大成人，这些患者迫切希望能够无缝转诊至成人相关科室继续接受治疗。如何打通这一治疗断层？2021年，新华医院上海市罕见病诊治中心与复旦大学附属儿科医院徐虹教授团队共同启动了遗传及罕见病家庭防控多学科诊疗门诊，让患儿家庭中的患病亲属能在同一诊疗单元实现共同就诊。

林芙君的病人中，有不少是一大家子五六个病人一起来看病。30多岁的女性患者小王因为出现了血尿到肾脏科就诊，经仔细询问，林芙君发现，小王的父亲、大伯、大伯的儿子都有肾脏疾病，其中大伯已诊断尿毒症，做血透十多年。

这个家族患有典型的遗传疾病——Alport综合征，由于基因突变导致，临床表现以血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退为特点。Alport综合征目前还没有根治办法，现阶段采取的是对症治疗。

经过基因检测发现，小王的女儿也未能幸免，只不过症状较轻。后来，一家子便选择家庭防控多学科诊疗门诊，一起随访。“家庭一起来，而且一家人的生活习惯和环境相似，更便于自我管理。”林芙君说。

期待更多新技术新药物出现

当然，林芙君也偶尔会感受到矛盾。她曾遇到一个18岁男孩，同样被诊断为Alport综合征。男孩在网上搜索发现这个疾病的最终归宿是尿毒症后，情绪非常低落，求学升造计划也取消了。其母亲经基因检测同样也是该病患者，陷入了深深自责。母亲对医生产生了抵触情绪：“你为什么要把我们诊断出来？我们一家子都被你毁了。”

“人们往往认为所有遗传性肾病都会以尿毒症为结局，但这不是绝对的，甚至同一个家系携带同一个位点的患者临床结局也可能天差地别。很多人不愿意接受患病的事实，他们内心恐惧，有时需要在门诊花一个小时甚至更多时间，来讲清楚疾病。”光是Alport综合征的来龙去脉，她就详细解释过上百次。

这几年，国内的罕见病诊疗水平、药物准入、医疗保障等都有了巨大的改观，但是，目前对于大部分罕见病我国还没有非常详实的流行病学数据。“中国有哪些罕见病病种，有多少人，分布在哪里？各个疾病的表型谱和基因突变谱的特点是什么？有效治疗方法是什么？标准诊断流程该是什么？这些都是亟待回答的。”林芙君告诉记者，几年前北京牵头建立国家罕见病注册登记平台，就是想解决这些问题，形成一批高质量的罕见病队列。

2019年，国家卫健委在国内组建罕见病诊疗协作网，推动国内罕见病诊疗水平的发展。社会各界对于罕见病的关注已越来越多，尽管诊断难、药物少的境况仍不易改，但在开放的交流下，新政策、新药物、新技术一定会不断突破现状，最终都指向患者对治疗方案的可及。

新民晚报记者 左妍

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罕见病患儿馨馨：又遇发炎，也在学校交到新朋友

作者：澎湃新闻

发布时间：2023-02-28 07:15

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病情稳定后，馨馨去年9月进入学校，读小学一年级。

患PAPA综合征的她和别的小朋友有点不一样，她今年8岁，身高95厘米，体重仅32斤。

限于身体条件，馨馨无法参加体育类的兴趣活动，有同学笑她“小矮个”。但她放学回家也会跟妈妈分享开心的事情：她交到一些好朋友，一位五年级的姐姐总是帮助她；她曾经不小心把饭菜打翻了，有同学把自己的饭分她一半。

馨馨在医院治疗。本文图片均由受访者提供家在云南宣威的馨馨出生10个月后，饱受多个身体部位反复感染的困扰，她一个脚拇趾因溃烂感染被切除；玩耍时摔倒碰到头皮，结果发展成红肿溃烂，感染侵袭到头盖骨……她患上的PAPA综合征，全称是化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮，目前全球报道的病例不足百例，国内文献报道过的仅几例，是“罕见病中的罕见病”。馨馨的妈妈张静曾带着女儿四处求医，直到馨馨6岁时才确诊。

去年8月，澎湃新闻报道了馨馨艰难的求医之路，引发关注。2023年2月28日是第十六届“国际罕见病日”，主题是“Share your colours” (点亮你的生命色彩)。澎湃新闻近日回访了馨馨的近况，虽然近期又经历一次发炎，但年幼的她充满对正常生活的向往，努力融入学校，并收获了温暖。

母亲张静说，现在馨馨能和同龄人一样接受教育，并结交朋友，她倍感欣慰。一路走来，她很感谢帮助过馨馨的人。

身体再次发炎后入院治疗

去年11月，身体情况逐渐稳定的馨馨再次出现发炎症状。每次吃饭，她都捂着小嘴喊疼，吃不下。

张静让馨馨张大嘴才发现，馨馨嘴里右上方的牙龈已经红肿，舌头上“起泡”，用了些药水才缓解了一些。今年大年初三那天，她带着馨馨再次来到重庆儿童医院。

馨馨在治疗牙龈炎。在口腔科，医生称馨馨的症状属于牙龈炎，针对牙龈炎进行治疗后，她们又转去了此前定期就诊的风湿免疫科。重庆儿童医院风湿免疫科副主任医师吴俊峰此前接受记者采访时介绍，馨馨患的PAPA综合征是基因突变导致，特征是关节、皮肤和肌肉的早发性、破坏性、复发性炎症。该疾病极为罕见，目前全球报道不足百例，国内文献报道过的仅几例。迄今还没有明确有效的治疗方法。

张静曾带着馨馨辗转于云南各个医院及北京的多家医院，均未能确诊，病情严重时，馨馨曾两次被推入ICU，最后在重庆儿童医院确诊为PAPA综合征。

来重庆儿童医院接受治疗的前半年，病情控制得较好，但中途激素减量过程中，曾出现病情反复，经过医院专家会诊，现在给馨馨确定的治疗方案为：使用激素、阿达木单抗联合治疗，定期来医院检查，评估身体情况。目前馨馨的病情尚在控制中，但由于疾病本身的特点，馨馨的身体仍有可能出现新问题。

张静称，因馨馨新出现牙龈炎的症状，再结合这次的身体评估结果，医生决定加大药物的剂量。

“为什么别的小朋友不用起那么早，为什么（我要）经常要坐很长很长的火车？”张静说，馨馨经常会问张静这些问题，“每次听到都会很难受。”

但张静也多次向记者说道，馨馨很懂事也很勇敢。去往重庆的火车上，有时起得太早，馨馨又困又饿，妈妈安慰后，她总是很乖很听话。在口腔科，面对医生的各种钳子，张静心里都打颤，但馨馨能很乖地配合。

在学校交到了新朋友

受PAPA综合征以及长期服药的影响，今年8岁的馨馨身高只有95厘米，冬天在穿着厚厚的衣服的情况下，她体重也仅有32斤，和7岁时几乎没有差别。她的面部也和同龄人“显得有些不一样”。

去年9月，在馨馨的身体趋于稳定时，张静想给孩子报名，让她正常上学。但最初的上学之路似乎并不太顺利。

“一开始学校不太愿意接收馨馨的，他们建议我们把孩子送到特殊学校。”张静称，她向学校保证，“孩子只要不磕碰到，其他有什么问题我们自己负责，学校才敢要（接收）的。”

书包太重，馨馨背不了，张静每天早起背着馨馨去上学。有一次张静接馨馨放学迟到，馨馨背着大书包摔倒了。“书包压着她的身体，她趴在地上动也动不了。”张静称，看着太让人心疼了。

馨馨很想上学。她拼音不太好，但擅长数学。学校开展的跳绳、跳舞、排球等课后活动，她也很想参加，却无法参加，不过她参加了书法活动。

因需定期去重庆治疗和检查，馨馨不得不请假。为了不耽误馨馨上学，张静尽量凑周末和放假时间带她去治疗。即便如此，仍然会耽误一些上学的时间。

在学校，馨馨需要面对更多问题。身体的脆弱，让她不敢蹦蹦跳跳；走路、上厕所都要异常小心，防止磕碰到；有学生喊她“小矮个”，向她投来异样的眼光。

不过，这几个月以来，让张静感到欣慰的是，馨馨也结交到了新朋友。馨馨回家后常常和她分享学校的事，比如某次她不小心把饭菜打翻了，有位女同学悄悄把自己的饭菜分给她一半。一位五年级的姐姐很关心她，常常下楼找她玩。

有一次，一个同学把带去学校的水果跟馨馨分享，馨馨回家后跟妈妈说，也要买水果拿到学校，和同学们分享。

这些变化，让张静觉得这些年带着馨馨从云南到北京，再到重庆的坎坷治疗经历都是值得的。

随着馨馨的故事被更多人关注，这两年，她们也得到了学校、当地政府和慈善机构的帮扶。

“非常感谢帮助过馨馨的人。”张静说。

(本文来自澎湃新闻，更多原创资讯请下载“澎湃新闻”APP)

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政府主导、多方合力 破解罕见病诊疗难题

作者：新京报

发布时间：2023-02-28 09:55

快照：

瓷娃娃（成骨不全）、黏宝宝（黏多糖贮积症）、月亮天使（白化病）……这些美丽的名称背后，是一种种不为大多数人所知的特殊群体——罕见病患者。罕见病是患病率极低、患者总数较少的疾病统称。每年二月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“Share your colours”（点亮你的生命色彩）。2018年5月，我国发布《第一批罕见病目录》，共收录121种罕见病。截至目前，已有199种罕见病药物在全球上市，涉及87个病种。其中，103种药物在中国上市，涉及47种罕见病。

今年2月25日，病痛挑战基金会联合沙利文发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称“《报告》”）显示，诊疗难、用药保障难，依然是横亘在罕见病患者群体面前的两座大山。随着罕见病领域日益得到各界关注，国家政策法律等顶层设计逐步完善，相关学术领域研究罕见病的文献和研讨越来越多，罕见病也不再像以前那样“罕见”。

现状1

仅5%罕见病有治疗方法

我国罕见病管理工作尚处于起步阶段，罕见病流行病学数据相对缺乏，对罕见病以目录清单的形式进行管理。2018年5月，我国发布《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病，作为相关政策制定的重要参考依据。

从全球范围来看，仅有5%的罕见病存在有效治疗方法，即使已存在治疗方法的罕见病，药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。罕见病治疗难题给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。我国现有罕见病患者2000多万，每年新增患者超20万。确诊难、治疗方法少、可用药品少等难题交织，让这个日益庞大的群体身陷困境。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，近几年，国家无论是在诊疗还是保障方面，都给予罕见病领域一定程度的重视。人的健康也关系到罕见病患者的权益、用药和保障，每一个生命都应该得到尊重，一个残缺的生命同样应该得到尊重，我们应该携起手来推动中国罕见病事业发展，点亮罕见病患者的生命之光。

《报告》指出，我国罕见病患者面临疾病难以诊断、诊断后无特效治疗、治疗药物未在国内上市、治疗药物已在国内上市但未注册罕见病适应症、治疗药物在国内上市但缺乏医保支持等难点。其中，罕见病临床诊断的准确性和时效性方面存在挑战，患者异地就诊现象普遍。

“国家和地方政府部门在过去都做了积极的探索，一起尝试推动和解决罕见病患者用药难问题，从近几年政策的变化来看，未来我们会有一些能够解决患者用药问题的新制度出现。”北京病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川说道。

现状2

患者异地就诊现象普遍

据中国罕见病联盟对33种罕见病共20804名患者的调研显示，42%的患者曾被误诊，从第一次看病到确诊所需的平均时间为0.9年，如果不包括当年就得到确诊的患者，罕见病患者则平均需4.26年才能得到确诊。

不过，沙利文大中华区合伙人兼董事总经理毛化表示，与此前相比，我国患者诊断时间已经大幅缩短，相信随着诊疗体系不断完善，能有更多罕见病患者在早期被确诊，获得及时治疗。

另外，由于区域医疗资源分配不均，患者异地就医情况普遍，在经济欠发达地区尤为严重。《2020中国罕见病综合社会调研》数据显示，96.6%的北京患者和93.8%的上海患者可以实现本地确诊，而100%的西藏患者和83.7%的内蒙古患者则需要去省外医院确诊。在调研的38634名医务工作者中，有近70%的医务工作者认为自己并不了解罕见病。

唐山8岁的低磷性佝偻病患儿小可（化名），就曾经历误诊。一岁两个月时小腿有些弯，唐山市A医院医生检查后认为孩子是缺钙和维生素D。历经几次复查和换药，一直没有效果，最终医生建议他们去北京B医院。

第一次来北京，他们挂的是骨科，之后被告知要重新挂“内分泌科”，而且当天已无号。孩子需要住院检查，家属不能陪同，出于对女儿的担心，这一次来京就医无功而返。几个月后，当他们再一次去唐山A医院时，内分泌科医生初步怀疑是低磷性佝偻病。由于医院的医疗设备有限，无法确诊，他们再次被推荐到北京。2018年4月，小可在北京确诊为“低磷性佝偻病”，需要长期服用磷酸盐合剂和骨化三醇。

现状3

近1/3患者没有接受治疗

《报告》显示，由于诊疗不方便，药物获得存在困难等原因，罕见病治疗比例低。大多数罕见病只能对症治疗，不能从根本上解决患者的病痛。上述接受调研的20804名患者中，近1/3的患者还没有接受治疗或从未接受治疗。这部分人群中，又有约一半患者是因为医药费用太贵无法负担，导致从未进行治疗或放弃治疗。

罕见病药物研发成本高，临床试验开展困难。此前，海外孤儿药很少考虑在中国进行申报，布局罕见病药物研发的国内药企少之又少，我国罕见病患者曾长期面临“境外有药、境内无药”的困境，患者一度只能通过国外代购的方式来获得境外上市的罕见病药物。这种情况下，缺乏医生规范的临床指导和治疗，用药安全性得不到保障，代购流程复杂且价格昂贵，还存在一定的风险。

2021年，就曾有各地病友陆续反映，他们所代购的罕见癫痫性脑病治疗药物氯巴占被海关查扣，大量癫痫患儿面临断药危机。同时，患儿家属、代购人员“铁马冰河”及四名患儿母亲因收寄氯巴占包裹被控涉嫌“走私、运输、贩卖毒品罪”，此事引发社会对代购进口药以及“境外有药，境内无药可用”现象的关注，也引起政府部门的重视。2022年3月29日，国家卫健委就《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》公开征求意见。同年6月29日，上述方案正式发布，北京协和医院等国内50家医疗机构获准临时进口使用氯巴占。2022年9月，进口氯巴占在北京协和医院开出全国首张处方，人福医药的国产氯巴占仿制药也在同月获批上市。

现状4

药物可获得性有所提高

“对抗疾病，没有药如何能打赢？以前我们只能告诉患者，国外有药可治，国内却无药可用。不过这种情况从2018年尤其是2019年开始，明显好转，临床可用的药多了，近几年确实在加速。”北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授表示，以往即便医生知道境外有药可用，因为没有在国内获批上市，患者仍无法从医院获得药物，只能通过海淘等渠道购买，也因此引发一系列问题。一些海淘的静脉注射的药物，即便能够买到，国内医院也无法给患者注射。近几年，熊晖明显感觉到政府对罕见病的关注力度在加大。

《报告》显示，截至目前，基于《第一批罕见病目录》，199种药物在全球上市，涉及87种罕见病，其中103种药物在中国上市，涉及47种罕见病。2018年-2022年这5年时间，我国罕见病药物上市数量明显增加，分别为5个、9个、10个、13个、7个。与美国获批的罕见病药物数量相比，依然有差距，美国这五年获批的罕见病药物分别为34个、21个、31个、35个、20个。

熊晖表示，随着国内获批的罕见病药物增多，医生可用于治疗的“武器”变多，加上一些药物被纳入医保，罕见病药物可及性提高，让很多患者看到希望，变得更加自信，也更愿意采纳临床医生的治疗建议。

《报告》指出，随着越来越多的罕见病药物通过快速审评审批在国内上市，由于药物研发成本高、周期长，对应的特效药价格往往高昂，而我国尚未建立起系统完善的罕见病用药保障机制，部分罕见病药物尤其是高值药，短时间内医保难以报销，在家庭支付能力不足的情况下，患者面临用不起药、无法足量用药的困境。

现状5

药物上市审批速度加快

为鼓励罕见病药物引进、研发和生产，近年来，政府出台一系列和罕见病相关的政策，并加快罕见病药物的注册审评审批，罕见病药物在我国上市数量逐年提升，部分药物甚至可以实现全球同步上市，这意味着罕见病患者有更多药物可用。《报告》显示，已有103种罕见病药物在国内上市，涉及47种罕见病。

2018年11月至今，国家药监局先后发布三批临床急需境外新药名单，列入名单的品种可以直接提出上市申请，国家药监局药品审评中心建立专门通道加快审评。名单涉及81个品种，罕见病药物超过一半，目录内的药物达到37种，截至目前，已经有25种目录内罕见病药物上市，涉及15种罕见病。

据新京报记者统计，名单中的诺西那生钠、芬戈莫德、氘代丁苯那嗪等11个罕见病药物品种，上市审批时长不到一年，最快的是用于Noonan综合征的重组人生长激素注射液（商品名“诺泽”）仅用57天。诺和诺德此前曾回复新京报记者，就Noonan综合征这个适应症而言，正是因为被纳入临床急需境外药品名单，且有充分证据证明药物有效且无人种差异，被豁免临床试验，直接申报上市申请并获批。而目前国内一个新药平均批准时间约16个月，如果以此作为标准对比，诺泽的审批时间大幅缩短。

2019年2月，国家卫健委遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力。《报告》分析认为，随着中心的成立，我国的罕见病诊疗将加速发展。

现状6

多方合作提升诊疗能力

针对保障不足的问题，随着国家医保目录动态调整，且近几年对罕见病药物越来越开放和包容，已有73种药物被纳入医保，涉及31种罕见病。除国家医保外，罕见病患者还可以通过补充医疗保险（专项基金、大病保险、医疗救助等）、普惠型补充商业健康保险、民间慈善捐助等途径，减轻治疗的经济负担。以基本医疗为主体，大病保险、医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的医疗保障制度体系，开始逐步建立并完善。

公益慈善力量，也在帮助患者对接医疗资源，打通院内院外，线上线下全流程服务体系。如病痛挑战基金会，在促进患者就医可及方面，建立了和部分区域罕见病诊疗协作牵头医院的深度合作，发挥病痛挑战基金会多年罕见病服务经验和医务社会工作专业优势，设立线下罕见病综合服务中心，通过上述形式为罕见病家庭搭建从诊断到治疗，从用药到保障，最终实现社会参与的综合支持体系。

《2023中国罕见病行业趋势观察报告》提出，要构建中国罕见病综合服务体系，应提升罕见病全社会认知及价值认同，建立罕见病相关政策保障体系，优化升级罕见病体系协同机制，建立罕见病筛查-诊治-康复-管理全生命周期医疗服务体系；同时加快罕见病纳入国家医保目录，优先有唯一用药的疾病，并推动建立国家罕见病专项保障基金，探索高值临床急需罕见病药物多元创新付费策略，建立罕见病药物及服务综合评价体系。

利好政策相继出台

●2016年2月

原国家食品药品监管总局发布《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》，并于2017年12月修订实施，对包括罕见病治疗药品在内的18种药品注册申请实施优先审评审批。

●2018年5月

《第一批罕见病名录》发布，为全国医疗机构开展罕见病预防、筛查、诊断、治疗和康复以及相关科技研发、社会保障、慈善救助政策提供参考和依据，被视为中国罕见病管理的里程碑。

●2018年10月

国家药监局、国家卫健委发布《临床急需境外新药审评审批工作程序》，近十年在美国、欧盟或日本上市但未在我国境内上市的罕见病新药，可利用境外研究数据在境内申报上市。

●2018年11月

开始相继发布三批临床急需境外新药名单，37个罕见药品种进入名单，占比达到50.68%。

●2019年2月

财政部、海关总署、税务总局、国家药监局联合发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》，对罕见病药品实施税收优惠，对首批21个品种的罕见病药品，按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税，鼓励罕见病制药产业发展，降低患者用药成本。

●2019年2月15日

国家卫健委发出通知，建立全国罕见病诊疗协作网，在全国范围内遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网，建立协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。

●2019年2月27日

由国家卫健委牵头编写的国内首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布。与此同时，国务院对21种罕见病药品和4种原料药给予减税优惠，也有利于保障罕见病患者的用药需求。

●2020年

新修订的《药品注册管理办法》明确，将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入优先审评审批程序，对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品在70日内审结。

●2020年9月

财政部、海关总署、税务总局、国家药监局联合发布《第二批适用增值税政策的抗癌药品和罕见病药品清单》，14个罕见病药品纳入第三批降税清单。

●2020年10月

国家药监局发布《境外已上市境内未上市药品临床技术要求》，对罕见病治疗药品，监管机构持鼓励态度，如该药品安全有效且无种族敏感性的，可考虑豁免境内临床试验。

●2020年12月

财政部发布《为支持构建新发展格局2021年1月1日起我国调整部分商品进口关税》的通知，对4种罕见病药品原料实行零关税。多项财税政策的落实，在一定程度上激励了企业对罕见病用药研发投入的热情。

●2021年10月

国家药监局对罕见疾病药物临床研发提出建议：除应遵循一般药物的研发规律以外，更应密切结合其自身疾病特点，在确保严谨科学的基础上，采用更为灵活的设计，以通过有限的患者数据，获得更加充分的科学证据。

●2021年11月

多部门联合发布《“十四五”医药工业发展规划》，提出将罕见病作为创新产品研发的重点方向之一，动态调整《罕见病目录》，从审评审批、专利期延长等方面研究制定罕见病药物开发激励政策，落实税费优惠政策，鼓励企业加快相关品种开发。

●2022年5月

国家发改委发布《“十四五”生物经济发展规划》，鼓励推进罕见病的原创药物研发。国务院发布《“十四五”国民健康规划》，对罕见病治疗药品加快审评审批。

●2022年5月

国家药监局发布《药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》，对批准上市的罕见病新药，在药品上市许可持有人承诺保障药品供应情况下，给予最长不超过7年的市场独占期，其间不再批准相同品种上市。

●2022年6月

国家药监局发布《关于进一步加强外资企业服务工作的通知》，加快罕见病用药上市速度。国家药监局发布《罕见疾病药物临床研究统计学指导原则（试行）》，从临床研究方法学角度指导企业提高罕见疾病药物研发效率。

●2022年6月

国家卫健委、国家药监局明确将罕见病治疗药品纳入临时进口临床急需药品范围，进口药品属于治疗罕见病的，原则上由全国罕见病诊疗协作网的1家医疗机构作为牵头进口机构，汇总全国范围内用药需求，使用该药的医疗机构名单和承诺书，提出临时进口申请。

●2022年11月

财政部、海关总署、税务总局、国家药监局联合发布《第三批适用增值税政策的抗癌药品和罕见病药品清单》，19个罕见病药品纳入第三批降税清单。

新京报记者 王卡拉 张兆慧

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关注国际罕见病日｜让更多罕见病被“看见”

作者：重庆日报

发布时间：2023-02-28 20:58

快照：

2月28日是国际罕见病日，据国家医保局公布的最新数据显示，截至2月28日，已有52种罕见病用药纳入医保药品目录，覆盖28个罕见病病种。

“罕见病越来越受到世人的关注，渐渐地，我们不再孤单，有了更多的希望和清晰的未来。”脊髓性肌萎缩症(SMA)患者王晶(化名)在接受重庆日报记者采访时这样说道。

“我仿佛看到了未来的光”

“这个病从出生起就伴随着我了。”提起SMA，37岁的王晶口气很平静。对于小时候，王晶只能从父母零碎的话语中得知：直到1岁时，她还无法独立站立和行走；从1岁以后，父母就带着她到北京、上海、石家庄、成都多地求诊。

“如果可以，我宁愿代替女儿受这样的苦。”父母沉重的对话，母亲的哭泣，曾经让王晶难受不已。

从23岁起，王晶的肌肉萎缩加重，连洗漱、进食、书写等日常生活也受到严重影响，24小时都需要父母照顾。她说，“有时，我会想如果父母不在了，我会怎么样?如果我先走了，父母会不会就解脱了?”

最终，王晶被确诊为脊髓性肌萎缩症，即SMA。SMA是一种神经系统遗传病，主要表现为进行性肌肉萎缩和无力，进而出现吞咽、呼吸功能的丧失，是国家颁布的首批罕见病之一。新生儿发病率约为1/6000—1/10000。

“我早就了解到有治疗SMA的靶向药诺西那生钠，2019年在中国获批上市，但其一针近70万元的价格，我也用不起。”王晶说，罕见病患者数量少，愿意投入资金研发的企业也少，药物研发进展缓慢，而为了收回研发成本，定价较高。

幸运的是，去年1月1日，诺西那生钠被纳入新版医保目录，价格由70万元一针降价到3.3万元。

这让王晶一家欣喜。去年3月，王晶在重医附一院接受了腰穿鞘内注射诺西那生钠治疗，成为重庆首批享受该病种“天价药”降费进医保实惠的患者。

“到现在我已经打了第六针了，每一次注射后，都能感觉到身体在进步。比如说，手上的力大了一点，下坡的时候，腹部有点肌肉，可以把它控制住。医院的评测也显示我的情况在慢慢变好。”王晶说，“从以前的无法确诊到无药可医，再到现在如今的好转，我仿佛看到了未来的光。”

“罕见病正逐渐被社会关注”

罕见病还有一个名字，叫“孤儿病”。目前全球已知的罕见病超过7000种，其中80%是遗传病。

罕见病群体虽然“小众”，加在一起人数却不少。中国罕见病联盟数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。

“重庆的罕见病患者也不少，”重医附一院神经内科副主任肖飞，是为王晶进行腰穿鞘内注射诺西那生钠治疗的医生。去年3月以来，该科室已经为6名成人SMA患者进行了诺西那生钠治疗。“近年来，罕见病正逐渐被社会关注。”

据了解，2018年我国首次以疾病目录的形式界定罕见病，121种疾病被纳入《第一批罕见病目录》。此后，一连串的新政，推动了罕见病的管理组织、诊疗保障、研究转化等，让罕见病真正被看见。

来自国家医保局数据显示，2018年以来，新增了26种罕见病用药进入医保药品目录，平均降价53%。

罕见病患者治疗的药物也多了。以SMA患者为例，从3月1日起，SMA口服治疗药物利司扑兰将正式落地执行新医保谈判价格，价格由每瓶63800元下降至每瓶3780元。

不过，也并非所有罕见病有药可用。市人民医院消化内科主任郭红“手”里就有一批黑斑息肉综合征患者(PJS)，PJS以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特征，“这些患者息肉发生癌变的风险较高，可引发肠梗阻、肠出血、慢性出血和贫血、息肉癌变等并发症。”郭红说，遗憾的是，针对这种罕见病，目前仍无药可用，只能定期随访，通过小肠镜“监测”随时可能长出来的息肉，“希望更多的罕见病患者有药可用。”

重庆已培训相关医务人员2500余人次

从发病到确诊，王晶用了很多年，和她有类似经历的罕见病患者并不少。为什么会有很多罕见病“没有被看见”?原因之一是“火眼金睛”的医生太少了。

“会看罕见病的医生，比罕见病患者还要罕见。”这是罕见病患者之间的玩笑话，却是事实。临床医生对罕见病的全面认识与深入了解是科学诊断的前提，然而，具备这种能力的医生并不多。

为此，2019年，国家卫生健康委遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建全国罕见病诊疗协作网。在这张网里，罕见病患者能够接受相对集中的诊疗和双向转诊。重庆包括重医附一院在内的11家医院入选。

▲重医附一院神经内科副主任肖飞及其团队

“我们都在努力，让更多罕见病患者被看到。”重庆市医学会罕见病分会主任委员，重医附一院副院长吕富荣说，除了加入全国罕见病诊疗协作网外，重庆还成立了罕见病医院联盟、重庆市医学会罕见病分会，并开展系列罕见病诊疗培训、病例上报、临床研究和学术交流活动，目前已培训相关医务人员2500余人次。

为了让医生能“看到”更多罕见病患者，重庆各个医院也在进行探索和创新。

重医附一院神经内科建设了神经肌病病理诊断平台，以提升罕见神经肌肉疾病诊断水平，并建立了重症肌无力、肌萎缩侧索硬化、线粒体(脑)肌病等数个罕见病队列并进行规范化随访。“我们管理了近300名重症肌无力患者，120名肌萎缩侧索硬化患者，50例线粒体(脑)肌病患者。”肖飞说，他们会提醒这些患者定期复诊，并提供力所能及的帮助。

▲市人民医院消化内科医生在为患者做小肠镜检查

市人民医院消化内科也建有“PJS综合群”，群里有100多名PJS患者，他们会在群里向医生请教用药调整，分享治疗心得，互相打气加油。

“继续坚持，也许我们会等到有药用的那一天。”患者琳琳(化名)满怀希望地说。

预防罕见病，我们可以做什么?

在罕见病患者中，儿童占相当大的比例。如何预防罕见病?大坪医院儿科副主任周坤表示，对于防治罕见病，我们能做的有很多。

目前，国际公认的预防方法主要分为以下三个阶段：

第一阶段是在生育前，夫妻双方可以寻求医生进行遗传背景调查。包括追溯双方三代有无遗传病、先天缺陷或不明原因的家族病史，以及夫妻双方是否符合优生优育的条件等，以此来估测后代发生异常情况的几率，从而进行预防。

第二阶段是在妊娠期间，如果胎儿具有发生遗传性罕见病的高危因素，孕妇可以进行一些针对性的遗传基因筛查。

最后一个是在新生儿阶段(0至28天)，家长和医生需要重点关注孩子的生长发育情况，观察其行为及神经系统的表现，从而来推测是否存在异常情况。

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潮新闻特写丨对抗罕见病

作者：浙江日报

发布时间：2023-02-27 13:43

快照：

潮新闻·浙江日报 记者 郑文 通讯员 朱俊俊 祝姚玲

采血室里，不到2岁的女儿哭得撕心裂肺，妈妈王丽（化名）的心都快碎了。“如果可以，我想替她承受这一切。”

女儿14个月大的时候，王丽发现她和其他孩子有点不一样：鸭子步，走路摇摆，无法蹲起、跑跳。随后，她带着孩子辗转上海、杭州等地求医，去年11月在浙江大学医学院附属儿童医院被确诊为SMA，也就是被称为“婴幼儿遗传病头号杀手”的脊肌萎缩症。

听到这个消息，犹如晴天霹雳。她和孩子爸爸一夜未眠，“看不到未来了。”

SMA、瓷娃娃、铜娃娃、渐冻人、玻璃人、企鹅家族……这些看似特别的名字，还有一个共同的代号——罕见病患者。由于疾病种类繁多，临床表现复杂多样，罕见病诊断难、治疗难，许多患者身处“隐秘的角落”。

2月28日是国际罕见病日。你愿不愿用一点时间，看一看你所不知道的“另一个世界”？

图为周怡正在照顾治疗中的小旭

壹

今天，是第35针了。

小旭（化名）躺在病床上，一袋透明的药水，正以每小时8毫升的速度，从手背静脉输入，慢慢流向全身。妈妈周怡（化名）定了闹钟，每过15分钟，就要呼叫护士调整输液速度。

他是个特殊的孩子，14岁，身高只有1米4，肚子高高隆起，面容和腿型异于常人，无法跳跃、奔跑，说话时很难表达完整的句子。周怡说，儿子的智商大概停留在四五岁的阶段。

他也是个普通的孩子。打针的时候，他不需要妈妈陪，他喜欢让护士姐姐用半片的敷贴，因为一整片让他感觉手背不舒服；他会偷偷对妈妈说“我爱你”，更多的时候，他喜欢和妈妈“对着干”；第一次见到记者，他会大大方方地问“你叫什么名字”，临走时，还想记者多留一会陪他玩……

小旭是一个“黏宝宝”，也就是黏多糖贮积症患儿。

26日下午，记者在浙大儿院病房见到了从兰溪赶来的母子俩。当天一早，周怡带着儿子6点多出门，搭乘从兰溪到杭州的唯一一趟绿皮火车，11点多到达医院，第二天再回去。“每个星期都要来打针，这点辛苦已经习惯了。”周怡说。

“阿姨，离3月份还有几天？”小旭突然发问，令记者一头雾水。周女士解释道，小旭很喜欢出去玩，3月份他要去参加一个罕见病公益组织开展的夏令营，老惦记着这事，逢人就问日期，“他心思很单纯，有得玩就很开心。”

小旭15个月大时，周怡发现他和别的孩子不一样：头大脸宽，肚子鼓鼓的，手指弯曲像鸡爪。此后的三年，他们跑了20多家医院，挂了40多个科室的号子，一直查不出孩子得了什么病。直到2014年3月，小旭在上海一家医院通过基因检测，被确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型。

医生告诉她，这是一种X连锁隐性遗传病，小旭这类分型的患者会进行性地出现生长迟缓、步态异常和骨骼畸形等症状，智力也会受到损伤，直到最后威胁生命。更令人绝望的是，在当时，这种罕见病无药可治。

听完医生的话，周怡在走廊里嚎啕大哭。很长一段时间，她都不愿意接受现实，也不愿让别人知道自己有个生病的儿子，直到多年前儿子的残疾证办下来了，去特殊学校就读，她才开始真正面对现实。

为了救儿子，她通过黏多糖病友群争取到了去国外进行药物临床试验的机会，儿子病情发展有所减缓，临床试验结束后，她一直盼望着哪天可以在国内用上药。2020年，终于等来了好消息，黏多糖贮积症Ⅱ型的特效药海芮思在国内获批上市。

激动过后，现实又给她浇了一盆冷水。小旭需要终生用药，1支药13888元，按照小旭现在的体重一次要用4支，这意味着每次打针就要花5万多元，每周打一针，来回兰溪和杭州的路费加上吃饭钱也是很大一笔开销。平时她做微商，孩子爸爸做货拉拉司机，收入并不高。这些医药费，她要用7张信用卡进行周转。

幸运的是，金华大病保险可以报销很大一部分，这让她得以喘口气。现在，她最大的心愿就是希望有更多更有效的罕见病治疗药物面世，让小旭可以像正常的孩子一样健康地生活和学习。

周怡和记者聊起这些过往时，小旭一直躺在病床上看着我们，他的脸上带着笑容。“他听得懂我们在说什么吗？”记者问。周怡转过头，一脸宠溺地问，“你听得懂吗？”小旭还是笑着，没有说话。

图为小旭接受药物治疗

贰

罕见病还有个更悲伤的名字，叫“孤儿病”。目前全球已知的罕见病超过7000种，其中80%是遗传病。

罕见病群体虽然“小众”，加在一起人数却不少。《中国罕见病定义研究报告2021》显示，我国罕见病患者约2000万人。

在浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科，记者见到了56岁的吴志英教授，她是中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员，也是国内为数不多的罕见病专家，关注罕见病领域长达30多年。在她的记忆里，罕见病真正被社会关注也就是近5年的事，在此之前几乎是空白。

里程碑的时刻发生在2018年，国家层面首次以疾病目录的形式界定罕见病，121种疾病被纳入《第一批罕见病目录》。此后，一连串的新政，对罕见病的管理组织、诊疗保障、研究转化等方面进行推动。

变化正在发生。以疾病诊断环节为例，过去，一些罕见病的误诊时间平均长达5至10年，有的更长，患者能不能找对医生看对病“靠运气”。“现在，疾病诊断的时间从过去的数年缩短到了数月，进步很明显。”吴志英对记者说。

患者治疗的选择也多了。王丽想好了，女儿不能再打针了，因为经常抽血、做核磁共振，她对医院非常恐惧，只有用口服药利司扑兰，她才不会那么害怕。

但是，药太贵了。王丽给记者算了笔账，利司扑兰口服溶液每瓶1.45万元，按女儿体重用药一个月要用1瓶半，这意味着每个月要花费将近2.2万元，对他们一个普通家庭来说，是个不小的负担。

让她感到振奋的是，国家医保局近日公布，7种罕见病用药新增进入最新国家医保目录，其中就有利司扑兰口服溶液，3780元/瓶，价格降幅达74%，从3月1日起执行。“药变便宜了，我们又能看到希望了。”王丽难掩激动的心情。

多年来，来自社会各界的帮助为许多不幸的罕见病家庭带来曙光，然而，还有很多患者，无药，也无医；甚至，无人“看见”。

“他们不该被遗忘。”吴志英说。

叁

为什么会有很多罕见病“没有被看见”？原因之一是“火眼金睛”的医生太少了。

“会看罕见病的医生，比罕见病患者还要罕见。”听起来像是玩笑话，却是事实。临床医生对罕见病的全面认识与深入了解是科学诊断的前提，然而，具备这种能力的医生很少。“国内真正能看罕见病的医生不到百人。”吴志英透露。

这也加深了罕见病家庭的痛苦，有的患者耗尽积蓄去全国各地看病，却始终无法确诊，逐渐失去对生活的信心。

要想让患者尽快找到对的医生，需要医生们主动站出来。2019年，国家卫健委遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建全国罕见病诊疗协作网。在这张网里，罕见病患者能够接受相对集中的诊疗和双向转诊。

浙江也在不断探索。吴志英所在的浙大二院是浙江省罕见病协作网牵头医院，定期组织省内26家罕见病协作网成员医院召开工作会，并为每家医院的罕见病专家和管理人员开展业务、管理等方面的培训。

“每次业务培训都会针对一个特定的病种，现在培训效果最好的是肝豆状核变性，也就是‘铜娃娃’，只要是省内协作医院的神经科、消化内科或者儿科，医生基本上都能诊断出来。”吴志英经常带着专家去各地基层医院开展罕见病诊疗培训和义诊，遇到复杂病例，还会当场开展MDT讨论。

随着近年来媒体对罕见病的宣教和推广也越来越多，许多患者找对了门路。现在吴志英的患者中，有许多是慕名而来的。虽然并不是所有罕见病都能诊治，但她始终坚信，哪怕没有特效药，只能用一些对症的药物来改善病人的症状，这也能让他们生活的质量好一点，生命的流逝慢一点。

最近，吴志英又在为一件小事奔走：浙江已经建立起了自己的罕见病专家库，她希望尽快将罕见病专家名单公布在网上，这样才能帮助患者更快地找到能解决自己问题的专家。

肆

有时候，诊断历经千辛万苦，结果却无药可治，罕见病医生也常常会有一种无力感。

“如果十年前就有这个特效药的话，小柯（化名）的人生可能就会不一样了。”浙大儿院内分泌科主任医师、中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长邹朝春教授还记得多年前诊断的一位黏多糖病男孩，由于患病时间太长，男孩骨骼畸形等症状已经无法恢复，智力也倒退了。他很惋惜，如果特效药早点出现，患者早点接受治疗，一定会有更好的生活质量。

另一方面，由于患者群体少，药物研发难度大，研发成本回收难等问题，罕见病药物往往价格昂贵。虽然，纳入医保目录中的罕见病药物逐年增多，但是“国谈”成功率并不高——19个申报进入2022医保目录的罕见病药物，最终仅谈成了7个。

“不过，哪怕只谈成一个，也能挽救很多家庭。”邹朝春坦言。

SMA的另一款治疗药物诺西那生钠注射液，曾经是70万元一针的天价药，在2021年国家医保药品目录谈判中成为“灵魂砍价”的“主角”之一。

45岁的白留栓，有两个患SMA的女儿，为了治病，她通过各种渠道筹款，一度陷入“先救哪一个女儿”的困境。然而，这位执拗的母亲始终不曾放弃，她一直说，自己只想给孩子争取时间。事实证明，她等到了。1年前，诺西那生钠注射液不仅降价为3.3万元，还纳入了医保范围。

“以前，能够用得上药的都是家庭经济条件比较好的。”浙江省SMA诊疗专家组组长毛姗姗说，从2019年诺西那生钠上市到2021年底进医保前，她只给17位患者用过药。不过现在，她手上用药的患者已经有90位。

与此同时，浙江对罕见病用药保障的探索也在推进。2015年，浙江初步建立了罕见病保障机制；2016年，浙江将戈谢病、肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)、苯丙酮尿症纳入首批罕见病医疗保障范围；2019年12月，浙江省相关部门发布《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，成为国内第一个将罕见病保障纳入省级统筹医疗保障制度的省份。

越来越多的小群体被看到了。当然，并不是所有罕见病患者都像SMA患者这么幸运，残酷的现实是，仍有90%以上罕见病连治疗的药都没有。

对此，邹朝春一针见血地指出，国内创新研发的罕见病药物还是太少了，应该从源头上有所突破。患病人数少，药物研发难度大，回报不确定性更高，这些特殊性决定了罕见病药物研发应当有特殊的对待和管理，建设罕见病管理生态体系值得各方共同努力。

伍

对抗罕见病，我们还需要时间。

对罕见病的抗击，是一场生命之战。为了少数人，而付出卓绝的努力，这恰恰就是人类的伟大。

“未经许可,请勿转载”

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罕见人生·探讨｜当患儿们遭遇求学难，我们该做些什么？

作者：澎湃新闻

发布时间：2023-02-28 13:55

快照：

【编者按】

因罹患罕见病而改变了自己的人生，他们努力活着想如常人一样，在与病痛斗争的路上，他们每一个人都闪耀着不平凡的光芒。

在世界范围内，已知罕见病达7000多种，我国有罕见病患者约2000万人。长期以来，一些罕见病群体缺少社会的关注，治疗药物昂贵或缺少有效的治疗方式，让他们的生存面临困境。

关爱罕见病患者，尚需各方力量的持续关注和努力。澎湃新闻将持续推出“罕见人生”系列报道，持续关注国内罕见病群体，冀能为他们增添一份关注和希望。

广西8岁的钥钥、云南8岁的欣艳和重庆15岁的宏宏，有一个共同的身份——罕见病患儿。

广西的钥钥2岁多突发癫痫，而后被确诊为罕见病结节性硬化症。本文图片均由受访者提供

在医院治疗的欣艳。另一个相同的经历是，他们在求学路上都遇到了困难。患有结节性硬化症的钥钥2岁多时突发癫痫，智力停留在2岁多，7岁从康复机构出来后，没能进入普通学校和特殊学校的她一直待在家中，无法学习和进步。

钥钥的诊断证明。成骨不全症（瓷娃娃）患者欣艳曾被普通学校拒收，后被要求去特殊学校，一番折腾后，欣艳才有学上；9岁起病发的宏宏，休学一两年后，想重新回归校园，在诸多不便之下，他只能在家上网课。今年2月28日是第16个“国际罕见病日”。公开数据显示，在世界范围内，已知罕见病达7000多种，我国有罕见病患者约2000万人。

我国的《义务教育法》规定：“义务教育是国家统一实施的所有适龄儿童、少年必须接受的教育，是国家必须予以保障的公益性事业。”2017年颁布的《残疾人教育条例》还进一步保障了残障儿童的受教育权。

而现实生活中，当部分罕见病患儿，因身体或者智力残障被学校拒之门外时，我们该做些什么？近日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）采访了几位长期致力于罕见病患儿、残障群体社会化的专家，就罕见病患儿们的教育问题进行了探讨。

现状如何？

董咚曾在2017年主持一项适龄“瓷娃娃”教育状况的调查。调查结果显示，有正式学籍的“瓷娃娃”孩子占93.9%，6.1%的瓷娃娃没有正式学籍。“瓷娃娃”孩子54%有被学校拒收过，49%有过中途停学经历。此外，22.7%的“瓷娃娃”孩子既被拒收过，又经历过停学。

董咚是香港中文大学公共卫生及基层医疗学院的老师，她长期关注罕见病患儿的社会权益保障，尤其关注“瓷娃娃”群体。

董咚称，罕见病患儿中，有部分因为疾病造成了身体或者智力残疾，遭遇上学难问题，这一群体和残障群体有重叠。

云南的欣艳，今年8岁，在2岁多就确诊了成骨不全症。她在该上小学的年龄，一度被学校拒收。

因为身体极易骨折，她在成功报名按片区划分的学校后，被学校拒收，并被要求去特殊学校。而特殊学校认为她的智力和同龄人无异，认为她不符合特殊学校的条件。

为了让她上学，她的母亲辗转于学校和教育局之间，甚至找到残联，又来到了信访局，一番折腾后，欣艳才有学上。

欣艳入曾被普通学校拒收，后被要求去特殊学校，母亲辗转于学校、教育局之间，甚至来到了信访局，一番折腾，欣艳才有学上。董咚称，现实中，罕见病患儿求学确实存在很多困难。面对因病导致身体或者智力障碍的患儿时，学校往往会认为如果患儿在学校出了问题，学校就要被追究责任，所以“多一事不如少一事”。“有些可能就会说，那就直接去特殊学校吧。”董咚称，而国家的政策规定，肢体残疾是不需要去特殊学校的，“瓷娃娃”患儿就是肢体残疾，智力和同龄人没有差别。

董咚介绍，如果让这些孩子去特殊学校，孩子不仅觉得这些学校学不到多少知识，“觉得没劲”，还很有可能被外界贴上标签，这对孩子的身心有不良影响。

欣艳妈妈告诉记者，欣艳有学上的前提是，她要签署“免责协议”，承诺欣艳在学校出了任何问题，都和学校无关。

董咚参与的上述调查结果显示，有51.5%的“瓷娃娃”家庭为了让孩子上学，都和学校签订了“免责协议”。

对于“免责协议”，长期植根于残障社群、浙江师范大学残障与可持续发展研究中心主任李学会告诉记者，这是一种无效的约定，更是对罕见病患儿和残障群体“不提供合理便利的歧视”。

2006年12月13日，联合国大会通过《残疾人权利公约》（以下简称“《公约》”。《公约》的宗旨是促进、保护和确保所有残疾人充分和平等地享有一切人权和基本自由，并促进对残疾人固有尊严的尊重。2008年6月，全国人大常委会也批准通过了《公约》。

李学会所说的“合理便利”就出自该《公约》。《公约》提及，“合理便利”是指根据具体需要，在不造成过度或不当负担的情况下，进行必要和适当的修改和调整，以确保残疾人在与其他人平等的基础上享有或行使一切人权和基本自由。

《公约》还明确规定，要在教育、就业等方面，为残疾人提供合理便利。

2017年1月11日，修订后的《残疾人教育条例》指出，国家保障残疾人享有平等接受教育的权利，禁止任何基于残疾的教育歧视。

关于“合理便利”，李学会进一步解释，比如，盲人学生在学习时，需要一些教具辅助或者口述影像，如果不能给盲人学生提供便利的读书条件，则属于“不提供合理便利”，而“不提供合理便利，就是歧视”。

难在哪里？

李学会介绍，目前国内对于残障儿童就学主要有三种形式，一是特殊学校，二是送教上门，三是随班就读。

教育部2012年1月发布实施的《特殊教育学校建设标准》中写明，该标准的发布实行，是国家重视特殊教育的体现，必将对促进特殊教育的科学发展，推进义务教育均衡发展，全面提升特殊教育学校的建设水平起到积极作用。

钥钥的父亲认为，智力停留在2岁多的钥钥，7岁从康复机构出来后，应该被纳入特殊教育学校。但女儿被普通学校拒收后，又被当地的特殊教育学校以“每年只招收10名学生”为由拒绝。

如今已经8岁的钥钥，几乎每天待在家中，无法学习和进步。

送教上门，在实践中似乎也不太理想。采访中，欣艳母亲和宏宏母亲都提到过“送教上门”。

欣艳母亲称，在欣艳被普通学校拒绝后，当地教育局招生办的工作人员曾建议“送教上门”。工作人员向她解释说，一个星期上门教孩子1次或者2次，每次一两个小时。她认为这样的方式不行，孩子的学习会跟不上。

宏宏曾被老师以“送教上门”的方式教过。宏宏的母亲介绍，老师一周来家里两三次，给孩子上课，教一次数学，一次语文，一次英语，一次两个小时教一个星期的课程，但如果老师有事就不来了。

董咚坦言，“送教上门”对患儿的自律性也提出很大考验。此外，这虽然也能让他们上些课程，但无法满足孩子们融入同龄人、结识朋友的渴望。

在对罕见病患儿求学难这一课题的研究中，北京科技大学社会学系副教授张宇迪曾和学生一起对罕见病机构工作人员、罕见病病友及家长进行深度访谈，访谈结果以论文《罕见病儿童的受教育困境研究》的形式发表在《少年儿童研究》这一教育刊物上。

在入学阻碍方面，该论文显示，2017年的《残疾人教育条例》阐述了残障儿童的受教育权，提出积极推进融合教育。在这方面，有些地方学校和相关部门责任缺失，出现推诿现象。

与此同时，该论文认为，家长也对罕见病患儿入学难存在一定责任。论文载明，一方面，家长对就学信息了解不足，在入学遇到障碍时找不到有效解决问题的渠道和方式。另一方面，部分家长欠缺让孩子接受教育的意识，未能充分认识到学校教育在系统性知识学习、同伴交往技能发展、道德品质培养等方面的优势。

“教育信息的不对称。”李学会也称，也有的家长不了解当地的教育政策。

在就学过程中的困境，上述论文认为，患儿常常出现病症，需要治疗，导致耽误课程，休学等情况，从而耽误了正常的学习进度。

除此之外，论文也提到，学校没有无障碍设施，也成为患儿就学中的阻碍。

宏宏母亲在接受记者采访中多次强调，今年宏宏的身体好些了，本打算去学校上学，但是因为教室在三楼，宏宏上下楼对她来说是个很大的挑战，而且来回上下楼，对宏宏来说也很危险。

她多次和学校协商，是否能把教室移到一楼，但未能协商一致。

如何解决？

董咚认为，教育应该是政府、学校和家庭三方共同的责任，对罕见病患儿的教育更是如此。家庭的参与很重要，“就算不是特殊的孩子，如果把孩子扔给学校，家里一点都不出力，这也是不对的。”

“家长和学校有一个合作的关系。”董咚称，学校有义务给儿童提供上学的场所，让孩子有学上。同时，政府也应该给患者提供这样的条件和机会。不过，她也承认，社会资源比较紧缺，钥钥因“每年只招收10名学生”的原因被拒，或许就是社会资源紧缺的表现。

在这方面，李学会称，家长、学校和政府要做到“协商民主”。这三方都要动起来，打通壁垒，通过沟通会、协调会，把各自的诉求讲出来，教育部门和学校把家长的难处认真考虑进去。

但在罕见病患儿及残障群体求学方面，李学会认为，并不能停留在解决“接收”的问题，要解决求学难的问题，更重要的是解决“学”的问题。

李学会认为，让患儿们去特殊教育学校就读，是一种唯能力论的“隔离式教育”。所谓“能力论”就是以儿童的能力或者智力来决定他应该受什么样的教育。

他进一步解释道，这就是把普通孩子和特殊孩子隔离开了。而“隔离式教育”本身就是不平等的。这些年出现了批评“隔离式教育”和“能力论”的声音，认为这种教育方式很苛责教育对象。

“普通人，这一辈子能接触几个残疾人？”李学会称，“（这些特殊教育学校）一般都是孤零零的在那里，跟社会本身就是隔离的，是脱离出来的状况。”

实际上，李学会并非反对特殊教育，他思考的是，是否可以打通特殊教育和普通学校教育的壁垒，比如患儿在特殊学校进行了一系列训练和学习后，也可以转去普通学校。

2017年修订的《残疾人教育条例》提出了“融合教育”理念。《条例》载明，残疾人教育应当提高教育质量，积极推进融合教育，根据残疾人的残疾类别和接受能力，采取普通教育方式或者特殊教育方式，优先采取普通教育方式。

“融合教育”理念起源于联合国教科文组织1994年颁布的《萨拉曼卡宣言》，主张有特殊需要的儿童融入普通学生的班级学校、社区环境，参与各阶段的学习和社会生活最大限度发挥特殊需要儿童的潜力。

李学会认为，让有特殊需要的学生进入普通班级共同学习的融合教育已成为全球的主流趋势。在我国，随班就读是实现融合教育的政策实践形式。

而说到随班就读，就不得不提起个别教育计划（individualized education program，简称“IEP”）。李学会解释，“IEP”也就是“一人一案”，根据学生的智力水平和行为能力，调整教学计划。学校配置资源教室和资源教师，由各区县的特教指导中心巡回指导，融入任课老师、社会工作者、心理老师，甚至包括医生等，每学期根据计划实施，构成一个完整的教育体系。

与此同时，李学会也称，虽然各地也都已经建立了特教指导中心，但有的能运转起来，有的则流于形式。实际上，也有些地方的“随班就读”变成了“随班混坐”，患儿只是坐在那里，并未得到应有的教育和学习。

在另一个维度上，虽然提出了“融合教育”，但真正的一线教师对此了解和认知有多少呢？

李学会曾在2018年9月至10月，对深圳市罗湖区632名中小学教师做过调研。该研究结果以《普通中小学教师对融合教育的态度及影响因素研究》一文的形式发表在《现代特殊教育》期刊上。

论文指出，对于融合教育的熟悉程度，分别有48.1%、27.7%、23.6%的教师表示没有听说过全纳教育、融合教育、随班就读，仅有6.9%、9.8%、15.5%的教师表示熟悉。

数据显示，有16.6%的教师在教育学历过程中有过特殊教育相关课程，而37.5%的教师在教师教育培训中有涉及到特殊教育。

“是不是有专门接受过这样教育的老师？整个的教育体系是不是能够支撑，来提供这样的教育资源？”董咚说，这就属于社会观念范畴的问题了，“（也就是到底）大家觉得这件事情重不重要。”

（文中钥钥、欣艳和宏宏均为化名）

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关注罕见病群体 点亮罕见生命的色彩

作者：极目新闻

发布时间：2023-02-28 10:29

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轮椅上的"彩虹"妈妈：用力活出生命的色彩

今天（28日）是第十六个国际罕见病日，主题是“点亮你的色彩”。接下来，我们去认识一位名字里就自带色彩的姑娘——李彩虹。她和女儿都患有一种主要由遗传基因导致的“低磷性佝偻病”，由于骨骼非常脆弱，她们只能与轮椅为伴。但坚强的彩虹从未放弃希望，她坚信雨过天晴后，终会迎来彩虹。

在北京市房山区黑古台村，每天在进村口的小路上，都能看到李彩虹和女儿悦悦早出晚归的身影。早上，彩虹把悦悦送到幼儿园后就开始在家制作手工太阳花，下午再出去把花卖了，收摊后接悦悦放学。

李彩虹说：“ 当别人买小太阳花的时候我会跟他们说：当你心情不好的时候，你看太阳花它的微笑笑脸，看到它可能会改变一下你的心情。”

微笑伴随着跌跌撞撞，记录着过往的时光。李彩虹出生在山东济宁，从小身形就比同龄人矮小。在她5岁时，父母发现她走路不稳，腿部也出现了畸形。

因为多次骨折导致双腿畸形无法行走，16岁那年，李彩虹不得不放弃读书。休学后，不甘心虚度光阴的她开始学习做手工，想尽自己所能为家里减轻负担。2011年，李彩虹成家了，并很快迎来了一个新的生命。

李彩虹说：“确实是一个惊喜，她成了我的一种情感寄托，我小时候没有享受到的一些跑跳那些快乐，我就完全寄托在孩子的身上了。那个时候我就感觉真的是生活充满了希望，看到她在慢慢成长的时候，感觉非常开心非常幸福。”

然而平静快乐的日子转瞬即逝。在一次陪孩子玩耍的过程中，彩虹发现女儿悦悦走路有些不稳，慢慢还出现了X型腿的状况。她带着悦悦到医院做了基因检测，结果显示悦悦遗传了和妈妈一样的低磷性佝偻病。

李彩虹说：“那时候挺蒙的，然后特别难过，也不知道怎么心里特别痛，但是哭不出来。从医院离开之后接受不了现实，然后我就疯狂地挂号。既然它是病，就一定会有办法可以治疗。”

求医问药的过程并不容易，他们开始频繁往返山东和北京，为了省下往返的交通住宿费，彩虹带着孩子当起了“北漂”，攒下的每一分钱都给悦悦治病。然而微薄的收入并不足以支撑悦悦的治疗费、康复费，以及日常生活开销。

李彩虹说：“留在北京就是想得太容易了，那个时候处处要用钱，没有一切的经济来源，你怎么留在北京？压抑得不行，就跑到公园去哭，觉得自己把孩子带到这个世界上，把病遗传给了她，非常的自责然后挺恨自己的，面对孩子的时候有一种歉疚。”

后来在北京义工组织的帮助下，彩虹找到了一处地下室住下，了解到彩虹手工做得很好，义工们一起帮助她义卖。感受到身边温暖的彩虹也开始慢慢接纳自己和身边的一切。

不管前方的路有多苦，都比站在原地更接近幸福。在彩虹的照顾下，悦悦各方面的情况都在好转，也变得越来越活泼开朗。2018年，彩虹受朋友的启发，开起了网店。这份小小的事业也让她有了更多面对生活的自信和底气。

“O”型腿 不长个儿 缺的可能不是“钙”

彩虹和女儿患的低磷性佝偻病2018年被列入我国《第一批罕见病目录》。这个病是如何导致的？有哪些临床表现？如何进行治疗？

低磷性佝偻病是一种由于血液中磷酸盐含量低而导致骨骼矿化障碍的罕见病，多由遗传因素导致，可通过基因检测确诊。最常见的是x连锁低磷性佝偻病，约占所有病例的80%。若孩子母亲患此病，则子女有50%机会患病；若孩子父亲患此病，则女儿会患病，儿子不会患病。

山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科主任医师徐潮说：“它的临床表现，主要是分儿童和成人，成人患者一般表现为乏力、骨骼的疼痛或者是骨折这样一些表现；在儿童的时候主要有方颅、鸡胸等这些佝偻病的表现，再就是个头比较矮小。还有会走路的时候，就出现一些下肢的畸形，比方说O型腿、X型腿等。孩子去查体的时候，往往医生都想到给他查查钙，或者是直接就进行一个补钙治疗。但是除了查钙之外，我们要查查血磷，如果血磷低了，它同样也会导致佝偻病。”

加大产前筛查力度 切断疾病传染链

医师介绍，一旦确诊低磷性佝偻病要尽早开始治疗，通过药物治疗可有效减少骨骼疾病，避免骨骼畸形，提高患者生活质量。同时也要进一步加大产前筛查力度，做到早发现、早诊断、早干预。

徐潮介绍说：“成年患者，如果在妊娠生孩子的时候，也是可以做一个早期的发现，可以做产前检测，妊娠期就可以发现。让佝偻病患者，他的后代不再得这种疾病，直接切断这种传染链。”

同时专家介绍，低磷性佝偻病和许多罕见病一样，也都面临治疗药物价格高昂、患者负担重等问题。对此，一方面要进一步探索多方参与、共同支付的模式，另一方面也要加大国产原研药的开发力度，降低治疗费用，提升药物可及性。

中华医学会罕见病分会副主任委员韩金祥说：“好多的企业对罕见病药物孤儿药物的研发积极性并不是很高，应该下大功夫下大力气来保证我们国家罕见病自己的药物的研发生产。在新药的审批层面，罕见病药物应该有绿色通道。”

关注罕见病群体 用爱温暖罕见病患者的前行路

普瑞德-威利氏症候群俗称“小胖威利”，是一种公众知晓度比较低的罕见病，为了唤起大家对这一群体更多的关注，日前，中国红十字基金会成长天使基金在上海举办公益活动。

这些正在参加陶艺制作的10多组家庭，来自江苏、广东、浙江等地，孩子都患有“小胖威利综合征”，这种罕见病的发病率约为1/10000-1/30000，新生儿期主要特征包括严重肌张力低下、喂养困难、发育不良等，生长激素等治疗有助于病情改善。由于这种疾病的公众知晓度不高，有些患儿家庭也是逐渐才找到科学治疗的路径。

为了更好地帮助这些家庭，中国红十字基金会专门安排了专家和家长们面对面交流，引导家长和孩子们开展互动，并安排前往上海野生动物园，让孩子们在亲近自然和动物的过程中感受快乐，也为家长们传授更多知识。

据悉，中国红十字基金会于2019年倡导发起“罕见病关爱行动”，分别从人道救助、医师培训、平台搭建等方面推进罕见病救助工作。截至2022年底，该行动已累计救助超过1100名罕见病患者，开展了基层医生培训、公众科普义诊、校园健康等活动6500余场。

中国红十字基金会生命教育项目办项目主管陈碧华说：“希望通过这样的活动，提高公众对罕见病及其对患者生活影响的认识，为我们的患者和家庭增加勇气和信心。”

（来源：央视新闻客户端）

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医生建议把养了2年的“女儿”尽快变“儿子”｜第医线

作者：新民晚报

发布时间：2023-02-28 08:26

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2月28日是国际罕见病日。目前，我国的罕见病患者超2000万人。罕见病80%由基因缺陷导致，50%于儿童期发病，5岁以内死亡率高达30%。上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心挂牌于上海交通大学医学院附属新华医院，多学科专家组建成为一支专业且强大的罕见病诊治团队，为患者撑起了一片天。

图说：新华医院儿内分泌遗传科主任医师邱文娟 新民晚报记者 徐程 摄（下同）

诊疗方式改变，多学科专家围着患者转

1岁半的美美活泼可爱，但一年多来，她的爸爸妈妈很少体会到为人父母的喜悦。因为，他们有个不能说的“秘密”。出生时，美美的生殖器发育异常，但外阴像女性，父母一直把她当女孩抚养。随着年龄增长，美美腹股沟处发现了两个包块，当地医生觉得像男孩子的睾丸。不知美美是男是女，眼看还有一年就要进幼儿园了，爸妈很担心，于是带着孩子来到新华医院就诊。经B超检查发现，美美的双侧腹股沟的确存在睾丸，染色体分析显示她携带男性Y染色体。

新华医院儿内分泌遗传代谢科主任邱文娟给美美做了外显子测序，根据检测结果她告诉美美的父母，孩子得的是一种常染色体隐性遗传病——5α还原酶缺乏症，这是一种雄激素合成异常疾病，虽然现在外生殖器看起来像女孩，但青春期后这样的孩子可出现明显的男性青春发育和男性第二性征，到时候仍将面临性别选择的问题。

到底是做男孩还是女孩？最好早点决定下来。为此，邱文娟为家长预约了多学科门诊，邀请了儿童泌尿外科、遗传中心、伦理委员会等相关领域专家一起坐下来评估讨论。

如果选择做女性，孩子无需改换性别，但将来缺少子宫、卵巢等女性生殖器官将无法生育；如果选择做男性，接下来的治疗中，将接受双氢睾酮治疗和生殖器矫形手术，并需要将抚养性别和社会性别改为男性。“性别选择越早越好，这对孩子的性别意识养成和社会适应都有好处。5α还原酶缺乏症国际上还是建议当男性抚养，最好早点把孩子的社会性别改过来。”专家说。最终，家长听从了建议。

在邱文娟和罕见病患儿打交道的这么多年里，她见证了无数家庭与疾病斗争的痛苦。“最痛心的，是罕见病患儿错过最佳治疗时期。最欣慰的，是他们愿意跟随我们一步步治疗，最终控制住了疾病。”邱文娟说，过去传统的模式是一个患者挂号看不同的学科，辗转多年也不一定能得到诊断；现在多学科医生和专家围绕疾病、围绕患者，诊疗水平也大幅提升。

图说：邱文娟正在病房查房

无法治愈，并不等于无法干预

“罕见病多为遗传病，由于基因缺陷，确实无法实现治愈，但不代表无法治疗和干预。有很多罕见病通过积极治疗，患者可以回归社会，过上正常的生活。”邱文娟说。

一对姐弟都患罕见的代谢性疾病——多巴反应性肌张力不全。3年前，孩子父母带着儿子找到邱文娟就诊。他7岁了，走路没有力气，更别提跑跳了。家里人一度怀疑孩子也会像12岁的姐姐一样逐渐变得虚弱、瘫痪在床。幸好，新华医院让男孩获得明确诊断。经药物治疗，弟弟恢复很好。治疗弟弟的同时，邱主任想起了他的姐姐，她脊柱严重侧弯，行动无法自理，甚至连上厕所、穿衣这样的简单动作都需要妈妈帮忙。姐姐其实也是同样的病，只是她耽误了太久。

“这个家庭生育了一个有病的孩子后，就想再生一个。夫妻俩从未考虑过这可能是遗传的罕见病，没有做基因检测，谁知道两个小孩都是这样。”邱文娟说，后来医院为姐姐联系了小儿骨科的杨军林主任，一次脊柱手术后，这个脊柱侧弯超过40度、终日卧床的孩子坐起来了；一年后，杨旋主任给她做了马蹄内翻足的手术，她可以撑起支具独自挪出了家门；6个月后又做了髋关节的手术……看着女孩愈来愈自信的笑容，医生们都很高兴，“我们希望她的人生轨迹就此改变！”

在邱文娟看来，诊治罕见病的医生，不仅考验抽丝剥茧的审慎，更有不畏疑难的执着，以及陪伴患者一起走下去的信念。一句“医生会陪着你”，有时比药更让患者坚定。

管好一个病人，也管好一个家族

多年经验的积累，让新华医院逐渐探索出一个覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗体系，并成为全国第一批罕见病诊疗协作网中上海市的省级牵头医院。

图说：肾脏风湿免疫科副主任医师林芙君

“我们有罕见病初筛门诊、各学科的罕见病专病门诊，如遇疑似疑难罕见病或诊断不明疑似罕见病，医院还会启动罕见疑难病多学科（MDT）会诊，与患者共同寻找治疗的方向和方法。医院打造了一个可以诊断罕见病的院内专家库，只要有需求，都可以预约专家库的医生来会诊，他们具有丰富的罕见病诊断经验。”新华医院上海市罕见病诊治中心秘书、肾脏科副主任医师林芙君说。

不过，随着医疗技术的不断进步，一些罕见病患儿经过治疗，已长大成人，这些患者迫切希望能够无缝转诊至成人相关科室继续接受治疗。如何打通这一治疗断层？2021年，新华医院上海市罕见病诊治中心与复旦大学附属儿科医院徐虹教授团队共同启动了遗传及罕见病家庭防控多学科诊疗门诊，让患儿家庭中的患病亲属能在同一诊疗单元实现共同就诊。

林芙君的病人中，有不少是一大家子五六个病人一起来看病。30多岁的女性患者小王因为出现了血尿到肾脏科就诊，经仔细询问，林芙君发现，小王的父亲、大伯、大伯的儿子都有肾脏疾病，其中大伯已诊断尿毒症，做血透十多年。

这个家族患有典型的遗传疾病——Alport综合征，由于基因突变导致，临床表现以血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退为特点。Alport综合征目前还没有根治办法，现阶段采取的是对症治疗。

经过基因检测发现，小王的女儿也未能幸免，只不过症状较轻。后来，一家子便选择家庭防控多学科诊疗门诊，一起随访。“家庭一起来，而且一家人的生活习惯和环境相似，更便于自我管理。”林芙君说。

期待更多新技术新药物出现

当然，林芙君也偶尔会感受到矛盾。她曾遇到一个18岁男孩，同样被诊断为Alport综合征。男孩在网上搜索发现这个疾病的最终归宿是尿毒症后，情绪非常低落，求学升造计划也取消了。其母亲经基因检测同样也是该病患者，陷入了深深自责。母亲对医生产生了抵触情绪：“你为什么要把我们诊断出来？我们一家子都被你毁了。”

“人们往往认为所有遗传性肾病都会以尿毒症为结局，但这不是绝对的，甚至同一个家系携带同一个位点的患者临床结局也可能天差地别。很多人不愿意接受患病的事实，他们内心恐惧，有时需要在门诊花一个小时甚至更多时间，来讲清楚疾病。”光是Alport综合征的来龙去脉，她就详细解释过上百次。

这几年，国内的罕见病诊疗水平、药物准入、医疗保障等都有了巨大的改观，但是，目前对于大部分罕见病我国还没有非常详实的流行病学数据。“中国有哪些罕见病病种，有多少人，分布在哪里？各个疾病的表型谱和基因突变谱的特点是什么？有效治疗方法是什么？标准诊断流程该是什么？这些都是亟待回答的。”林芙君告诉记者，几年前北京牵头建立国家罕见病注册登记平台，就是想解决这些问题，形成一批高质量的罕见病队列。

2019年，国家卫健委在国内组建罕见病诊疗协作网，推动国内罕见病诊疗水平的发展。社会各界对于罕见病的关注已越来越多，尽管诊断难、药物少的境况仍不易改，但在开放的交流下，新政策、新药物、新技术一定会不断突破现状，最终都指向患者对治疗方案的可及。

新民晚报记者 左妍

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罕见病患儿馨馨：又遇发炎，也在学校交到新朋友

作者：澎湃新闻

发布时间：2023-02-28 07:15

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病情稳定后，馨馨去年9月进入学校，读小学一年级。

患PAPA综合征的她和别的小朋友有点不一样，她今年8岁，身高95厘米，体重仅32斤。

限于身体条件，馨馨无法参加体育类的兴趣活动，有同学笑她“小矮个”。但她放学回家也会跟妈妈分享开心的事情：她交到一些好朋友，一位五年级的姐姐总是帮助她；她曾经不小心把饭菜打翻了，有同学把自己的饭分她一半。

馨馨在医院治疗。本文图片均由受访者提供家在云南宣威的馨馨出生10个月后，饱受多个身体部位反复感染的困扰，她一个脚拇趾因溃烂感染被切除；玩耍时摔倒碰到头皮，结果发展成红肿溃烂，感染侵袭到头盖骨……她患上的PAPA综合征，全称是化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮，目前全球报道的病例不足百例，国内文献报道过的仅几例，是“罕见病中的罕见病”。馨馨的妈妈张静曾带着女儿四处求医，直到馨馨6岁时才确诊。

去年8月，澎湃新闻报道了馨馨艰难的求医之路，引发关注。2023年2月28日是第十六届“国际罕见病日”，主题是“Share your colours” (点亮你的生命色彩)。澎湃新闻近日回访了馨馨的近况，虽然近期又经历一次发炎，但年幼的她充满对正常生活的向往，努力融入学校，并收获了温暖。

母亲张静说，现在馨馨能和同龄人一样接受教育，并结交朋友，她倍感欣慰。一路走来，她很感谢帮助过馨馨的人。

身体再次发炎后入院治疗

去年11月，身体情况逐渐稳定的馨馨再次出现发炎症状。每次吃饭，她都捂着小嘴喊疼，吃不下。

张静让馨馨张大嘴才发现，馨馨嘴里右上方的牙龈已经红肿，舌头上“起泡”，用了些药水才缓解了一些。今年大年初三那天，她带着馨馨再次来到重庆儿童医院。

馨馨在治疗牙龈炎。在口腔科，医生称馨馨的症状属于牙龈炎，针对牙龈炎进行治疗后，她们又转去了此前定期就诊的风湿免疫科。重庆儿童医院风湿免疫科副主任医师吴俊峰此前接受记者采访时介绍，馨馨患的PAPA综合征是基因突变导致，特征是关节、皮肤和肌肉的早发性、破坏性、复发性炎症。该疾病极为罕见，目前全球报道不足百例，国内文献报道过的仅几例。迄今还没有明确有效的治疗方法。

张静曾带着馨馨辗转于云南各个医院及北京的多家医院，均未能确诊，病情严重时，馨馨曾两次被推入ICU，最后在重庆儿童医院确诊为PAPA综合征。

来重庆儿童医院接受治疗的前半年，病情控制得较好，但中途激素减量过程中，曾出现病情反复，经过医院专家会诊，现在给馨馨确定的治疗方案为：使用激素、阿达木单抗联合治疗，定期来医院检查，评估身体情况。目前馨馨的病情尚在控制中，但由于疾病本身的特点，馨馨的身体仍有可能出现新问题。

张静称，因馨馨新出现牙龈炎的症状，再结合这次的身体评估结果，医生决定加大药物的剂量。

“为什么别的小朋友不用起那么早，为什么（我要）经常要坐很长很长的火车？”张静说，馨馨经常会问张静这些问题，“每次听到都会很难受。”

但张静也多次向记者说道，馨馨很懂事也很勇敢。去往重庆的火车上，有时起得太早，馨馨又困又饿，妈妈安慰后，她总是很乖很听话。在口腔科，面对医生的各种钳子，张静心里都打颤，但馨馨能很乖地配合。

在学校交到了新朋友

受PAPA综合征以及长期服药的影响，今年8岁的馨馨身高只有95厘米，冬天在穿着厚厚的衣服的情况下，她体重也仅有32斤，和7岁时几乎没有差别。她的面部也和同龄人“显得有些不一样”。

去年9月，在馨馨的身体趋于稳定时，张静想给孩子报名，让她正常上学。但最初的上学之路似乎并不太顺利。

“一开始学校不太愿意接收馨馨的，他们建议我们把孩子送到特殊学校。”张静称，她向学校保证，“孩子只要不磕碰到，其他有什么问题我们自己负责，学校才敢要（接收）的。”

书包太重，馨馨背不了，张静每天早起背着馨馨去上学。有一次张静接馨馨放学迟到，馨馨背着大书包摔倒了。“书包压着她的身体，她趴在地上动也动不了。”张静称，看着太让人心疼了。

馨馨很想上学。她拼音不太好，但擅长数学。学校开展的跳绳、跳舞、排球等课后活动，她也很想参加，却无法参加，不过她参加了书法活动。

因需定期去重庆治疗和检查，馨馨不得不请假。为了不耽误馨馨上学，张静尽量凑周末和放假时间带她去治疗。即便如此，仍然会耽误一些上学的时间。

在学校，馨馨需要面对更多问题。身体的脆弱，让她不敢蹦蹦跳跳；走路、上厕所都要异常小心，防止磕碰到；有学生喊她“小矮个”，向她投来异样的眼光。

不过，这几个月以来，让张静感到欣慰的是，馨馨也结交到了新朋友。馨馨回家后常常和她分享学校的事，比如某次她不小心把饭菜打翻了，有位女同学悄悄把自己的饭菜分给她一半。一位五年级的姐姐很关心她，常常下楼找她玩。

有一次，一个同学把带去学校的水果跟馨馨分享，馨馨回家后跟妈妈说，也要买水果拿到学校，和同学们分享。

这些变化，让张静觉得这些年带着馨馨从云南到北京，再到重庆的坎坷治疗经历都是值得的。

随着馨馨的故事被更多人关注，这两年，她们也得到了学校、当地政府和慈善机构的帮扶。

“非常感谢帮助过馨馨的人。”张静说。

(本文来自澎湃新闻，更多原创资讯请下载“澎湃新闻”APP)

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政府主导、多方合力 破解罕见病诊疗难题

作者：新京报

发布时间：2023-02-28 09:55

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瓷娃娃（成骨不全）、黏宝宝（黏多糖贮积症）、月亮天使（白化病）……这些美丽的名称背后，是一种种不为大多数人所知的特殊群体——罕见病患者。罕见病是患病率极低、患者总数较少的疾病统称。每年二月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“Share your colours”（点亮你的生命色彩）。2018年5月，我国发布《第一批罕见病目录》，共收录121种罕见病。截至目前，已有199种罕见病药物在全球上市，涉及87个病种。其中，103种药物在中国上市，涉及47种罕见病。

今年2月25日，病痛挑战基金会联合沙利文发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称“《报告》”）显示，诊疗难、用药保障难，依然是横亘在罕见病患者群体面前的两座大山。随着罕见病领域日益得到各界关注，国家政策法律等顶层设计逐步完善，相关学术领域研究罕见病的文献和研讨越来越多，罕见病也不再像以前那样“罕见”。

现状1

仅5%罕见病有治疗方法

我国罕见病管理工作尚处于起步阶段，罕见病流行病学数据相对缺乏，对罕见病以目录清单的形式进行管理。2018年5月，我国发布《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病，作为相关政策制定的重要参考依据。

从全球范围来看，仅有5%的罕见病存在有效治疗方法，即使已存在治疗方法的罕见病，药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。罕见病治疗难题给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。我国现有罕见病患者2000多万，每年新增患者超20万。确诊难、治疗方法少、可用药品少等难题交织，让这个日益庞大的群体身陷困境。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，近几年，国家无论是在诊疗还是保障方面，都给予罕见病领域一定程度的重视。人的健康也关系到罕见病患者的权益、用药和保障，每一个生命都应该得到尊重，一个残缺的生命同样应该得到尊重，我们应该携起手来推动中国罕见病事业发展，点亮罕见病患者的生命之光。

《报告》指出，我国罕见病患者面临疾病难以诊断、诊断后无特效治疗、治疗药物未在国内上市、治疗药物已在国内上市但未注册罕见病适应症、治疗药物在国内上市但缺乏医保支持等难点。其中，罕见病临床诊断的准确性和时效性方面存在挑战，患者异地就诊现象普遍。

“国家和地方政府部门在过去都做了积极的探索，一起尝试推动和解决罕见病患者用药难问题，从近几年政策的变化来看，未来我们会有一些能够解决患者用药问题的新制度出现。”北京病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川说道。

现状2

患者异地就诊现象普遍

据中国罕见病联盟对33种罕见病共20804名患者的调研显示，42%的患者曾被误诊，从第一次看病到确诊所需的平均时间为0.9年，如果不包括当年就得到确诊的患者，罕见病患者则平均需4.26年才能得到确诊。

不过，沙利文大中华区合伙人兼董事总经理毛化表示，与此前相比，我国患者诊断时间已经大幅缩短，相信随着诊疗体系不断完善，能有更多罕见病患者在早期被确诊，获得及时治疗。

另外，由于区域医疗资源分配不均，患者异地就医情况普遍，在经济欠发达地区尤为严重。《2020中国罕见病综合社会调研》数据显示，96.6%的北京患者和93.8%的上海患者可以实现本地确诊，而100%的西藏患者和83.7%的内蒙古患者则需要去省外医院确诊。在调研的38634名医务工作者中，有近70%的医务工作者认为自己并不了解罕见病。

唐山8岁的低磷性佝偻病患儿小可（化名），就曾经历误诊。一岁两个月时小腿有些弯，唐山市A医院医生检查后认为孩子是缺钙和维生素D。历经几次复查和换药，一直没有效果，最终医生建议他们去北京B医院。

第一次来北京，他们挂的是骨科，之后被告知要重新挂“内分泌科”，而且当天已无号。孩子需要住院检查，家属不能陪同，出于对女儿的担心，这一次来京就医无功而返。几个月后，当他们再一次去唐山A医院时，内分泌科医生初步怀疑是低磷性佝偻病。由于医院的医疗设备有限，无法确诊，他们再次被推荐到北京。2018年4月，小可在北京确诊为“低磷性佝偻病”，需要长期服用磷酸盐合剂和骨化三醇。

现状3

近1/3患者没有接受治疗

《报告》显示，由于诊疗不方便，药物获得存在困难等原因，罕见病治疗比例低。大多数罕见病只能对症治疗，不能从根本上解决患者的病痛。上述接受调研的20804名患者中，近1/3的患者还没有接受治疗或从未接受治疗。这部分人群中，又有约一半患者是因为医药费用太贵无法负担，导致从未进行治疗或放弃治疗。

罕见病药物研发成本高，临床试验开展困难。此前，海外孤儿药很少考虑在中国进行申报，布局罕见病药物研发的国内药企少之又少，我国罕见病患者曾长期面临“境外有药、境内无药”的困境，患者一度只能通过国外代购的方式来获得境外上市的罕见病药物。这种情况下，缺乏医生规范的临床指导和治疗，用药安全性得不到保障，代购流程复杂且价格昂贵，还存在一定的风险。

2021年，就曾有各地病友陆续反映，他们所代购的罕见癫痫性脑病治疗药物氯巴占被海关查扣，大量癫痫患儿面临断药危机。同时，患儿家属、代购人员“铁马冰河”及四名患儿母亲因收寄氯巴占包裹被控涉嫌“走私、运输、贩卖毒品罪”，此事引发社会对代购进口药以及“境外有药，境内无药可用”现象的关注，也引起政府部门的重视。2022年3月29日，国家卫健委就《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》公开征求意见。同年6月29日，上述方案正式发布，北京协和医院等国内50家医疗机构获准临时进口使用氯巴占。2022年9月，进口氯巴占在北京协和医院开出全国首张处方，人福医药的国产氯巴占仿制药也在同月获批上市。

现状4

药物可获得性有所提高

“对抗疾病，没有药如何能打赢？以前我们只能告诉患者，国外有药可治，国内却无药可用。不过这种情况从2018年尤其是2019年开始，明显好转，临床可用的药多了，近几年确实在加速。”北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授表示，以往即便医生知道境外有药可用，因为没有在国内获批上市，患者仍无法从医院获得药物，只能通过海淘等渠道购买，也因此引发一系列问题。一些海淘的静脉注射的药物，即便能够买到，国内医院也无法给患者注射。近几年，熊晖明显感觉到政府对罕见病的关注力度在加大。

《报告》显示，截至目前，基于《第一批罕见病目录》，199种药物在全球上市，涉及87种罕见病，其中103种药物在中国上市，涉及47种罕见病。2018年-2022年这5年时间，我国罕见病药物上市数量明显增加，分别为5个、9个、10个、13个、7个。与美国获批的罕见病药物数量相比，依然有差距，美国这五年获批的罕见病药物分别为34个、21个、31个、35个、20个。

熊晖表示，随着国内获批的罕见病药物增多，医生可用于治疗的“武器”变多，加上一些药物被纳入医保，罕见病药物可及性提高，让很多患者看到希望，变得更加自信，也更愿意采纳临床医生的治疗建议。

《报告》指出，随着越来越多的罕见病药物通过快速审评审批在国内上市，由于药物研发成本高、周期长，对应的特效药价格往往高昂，而我国尚未建立起系统完善的罕见病用药保障机制，部分罕见病药物尤其是高值药，短时间内医保难以报销，在家庭支付能力不足的情况下，患者面临用不起药、无法足量用药的困境。

现状5

药物上市审批速度加快

为鼓励罕见病药物引进、研发和生产，近年来，政府出台一系列和罕见病相关的政策，并加快罕见病药物的注册审评审批，罕见病药物在我国上市数量逐年提升，部分药物甚至可以实现全球同步上市，这意味着罕见病患者有更多药物可用。《报告》显示，已有103种罕见病药物在国内上市，涉及47种罕见病。

2018年11月至今，国家药监局先后发布三批临床急需境外新药名单，列入名单的品种可以直接提出上市申请，国家药监局药品审评中心建立专门通道加快审评。名单涉及81个品种，罕见病药物超过一半，目录内的药物达到37种，截至目前，已经有25种目录内罕见病药物上市，涉及15种罕见病。

据新京报记者统计，名单中的诺西那生钠、芬戈莫德、氘代丁苯那嗪等11个罕见病药物品种，上市审批时长不到一年，最快的是用于Noonan综合征的重组人生长激素注射液（商品名“诺泽”）仅用57天。诺和诺德此前曾回复新京报记者，就Noonan综合征这个适应症而言，正是因为被纳入临床急需境外药品名单，且有充分证据证明药物有效且无人种差异，被豁免临床试验，直接申报上市申请并获批。而目前国内一个新药平均批准时间约16个月，如果以此作为标准对比，诺泽的审批时间大幅缩短。

2019年2月，国家卫健委遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力。《报告》分析认为，随着中心的成立，我国的罕见病诊疗将加速发展。

现状6

多方合作提升诊疗能力

针对保障不足的问题，随着国家医保目录动态调整，且近几年对罕见病药物越来越开放和包容，已有73种药物被纳入医保，涉及31种罕见病。除国家医保外，罕见病患者还可以通过补充医疗保险（专项基金、大病保险、医疗救助等）、普惠型补充商业健康保险、民间慈善捐助等途径，减轻治疗的经济负担。以基本医疗为主体，大病保险、医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的医疗保障制度体系，开始逐步建立并完善。

公益慈善力量，也在帮助患者对接医疗资源，打通院内院外，线上线下全流程服务体系。如病痛挑战基金会，在促进患者就医可及方面，建立了和部分区域罕见病诊疗协作牵头医院的深度合作，发挥病痛挑战基金会多年罕见病服务经验和医务社会工作专业优势，设立线下罕见病综合服务中心，通过上述形式为罕见病家庭搭建从诊断到治疗，从用药到保障，最终实现社会参与的综合支持体系。

《2023中国罕见病行业趋势观察报告》提出，要构建中国罕见病综合服务体系，应提升罕见病全社会认知及价值认同，建立罕见病相关政策保障体系，优化升级罕见病体系协同机制，建立罕见病筛查-诊治-康复-管理全生命周期医疗服务体系；同时加快罕见病纳入国家医保目录，优先有唯一用药的疾病，并推动建立国家罕见病专项保障基金，探索高值临床急需罕见病药物多元创新付费策略，建立罕见病药物及服务综合评价体系。

利好政策相继出台

●2016年2月

原国家食品药品监管总局发布《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》，并于2017年12月修订实施，对包括罕见病治疗药品在内的18种药品注册申请实施优先审评审批。

●2018年5月

《第一批罕见病名录》发布，为全国医疗机构开展罕见病预防、筛查、诊断、治疗和康复以及相关科技研发、社会保障、慈善救助政策提供参考和依据，被视为中国罕见病管理的里程碑。

●2018年10月

国家药监局、国家卫健委发布《临床急需境外新药审评审批工作程序》，近十年在美国、欧盟或日本上市但未在我国境内上市的罕见病新药，可利用境外研究数据在境内申报上市。

●2018年11月

开始相继发布三批临床急需境外新药名单，37个罕见药品种进入名单，占比达到50.68%。

●2019年2月

财政部、海关总署、税务总局、国家药监局联合发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》，对罕见病药品实施税收优惠，对首批21个品种的罕见病药品，按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税，鼓励罕见病制药产业发展，降低患者用药成本。

●2019年2月15日

国家卫健委发出通知，建立全国罕见病诊疗协作网，在全国范围内遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网，建立协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。

●2019年2月27日

由国家卫健委牵头编写的国内首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布。与此同时，国务院对21种罕见病药品和4种原料药给予减税优惠，也有利于保障罕见病患者的用药需求。

●2020年

新修订的《药品注册管理办法》明确，将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入优先审评审批程序，对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品在70日内审结。

●2020年9月

财政部、海关总署、税务总局、国家药监局联合发布《第二批适用增值税政策的抗癌药品和罕见病药品清单》，14个罕见病药品纳入第三批降税清单。

●2020年10月

国家药监局发布《境外已上市境内未上市药品临床技术要求》，对罕见病治疗药品，监管机构持鼓励态度，如该药品安全有效且无种族敏感性的，可考虑豁免境内临床试验。

●2020年12月

财政部发布《为支持构建新发展格局2021年1月1日起我国调整部分商品进口关税》的通知，对4种罕见病药品原料实行零关税。多项财税政策的落实，在一定程度上激励了企业对罕见病用药研发投入的热情。

●2021年10月

国家药监局对罕见疾病药物临床研发提出建议：除应遵循一般药物的研发规律以外，更应密切结合其自身疾病特点，在确保严谨科学的基础上，采用更为灵活的设计，以通过有限的患者数据，获得更加充分的科学证据。

●2021年11月

多部门联合发布《“十四五”医药工业发展规划》，提出将罕见病作为创新产品研发的重点方向之一，动态调整《罕见病目录》，从审评审批、专利期延长等方面研究制定罕见病药物开发激励政策，落实税费优惠政策，鼓励企业加快相关品种开发。

●2022年5月

国家发改委发布《“十四五”生物经济发展规划》，鼓励推进罕见病的原创药物研发。国务院发布《“十四五”国民健康规划》，对罕见病治疗药品加快审评审批。

●2022年5月

国家药监局发布《药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》，对批准上市的罕见病新药，在药品上市许可持有人承诺保障药品供应情况下，给予最长不超过7年的市场独占期，其间不再批准相同品种上市。

●2022年6月

国家药监局发布《关于进一步加强外资企业服务工作的通知》，加快罕见病用药上市速度。国家药监局发布《罕见疾病药物临床研究统计学指导原则（试行）》，从临床研究方法学角度指导企业提高罕见疾病药物研发效率。

●2022年6月

国家卫健委、国家药监局明确将罕见病治疗药品纳入临时进口临床急需药品范围，进口药品属于治疗罕见病的，原则上由全国罕见病诊疗协作网的1家医疗机构作为牵头进口机构，汇总全国范围内用药需求，使用该药的医疗机构名单和承诺书，提出临时进口申请。

●2022年11月

财政部、海关总署、税务总局、国家药监局联合发布《第三批适用增值税政策的抗癌药品和罕见病药品清单》，19个罕见病药品纳入第三批降税清单。

新京报记者 王卡拉 张兆慧

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关注国际罕见病日｜让更多罕见病被“看见”

作者：重庆日报

发布时间：2023-02-28 20:58

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2月28日是国际罕见病日，据国家医保局公布的最新数据显示，截至2月28日，已有52种罕见病用药纳入医保药品目录，覆盖28个罕见病病种。

“罕见病越来越受到世人的关注，渐渐地，我们不再孤单，有了更多的希望和清晰的未来。”脊髓性肌萎缩症(SMA)患者王晶(化名)在接受重庆日报记者采访时这样说道。

“我仿佛看到了未来的光”

“这个病从出生起就伴随着我了。”提起SMA，37岁的王晶口气很平静。对于小时候，王晶只能从父母零碎的话语中得知：直到1岁时，她还无法独立站立和行走；从1岁以后，父母就带着她到北京、上海、石家庄、成都多地求诊。

“如果可以，我宁愿代替女儿受这样的苦。”父母沉重的对话，母亲的哭泣，曾经让王晶难受不已。

从23岁起，王晶的肌肉萎缩加重，连洗漱、进食、书写等日常生活也受到严重影响，24小时都需要父母照顾。她说，“有时，我会想如果父母不在了，我会怎么样?如果我先走了，父母会不会就解脱了?”

最终，王晶被确诊为脊髓性肌萎缩症，即SMA。SMA是一种神经系统遗传病，主要表现为进行性肌肉萎缩和无力，进而出现吞咽、呼吸功能的丧失，是国家颁布的首批罕见病之一。新生儿发病率约为1/6000—1/10000。

“我早就了解到有治疗SMA的靶向药诺西那生钠，2019年在中国获批上市，但其一针近70万元的价格，我也用不起。”王晶说，罕见病患者数量少，愿意投入资金研发的企业也少，药物研发进展缓慢，而为了收回研发成本，定价较高。

幸运的是，去年1月1日，诺西那生钠被纳入新版医保目录，价格由70万元一针降价到3.3万元。

这让王晶一家欣喜。去年3月，王晶在重医附一院接受了腰穿鞘内注射诺西那生钠治疗，成为重庆首批享受该病种“天价药”降费进医保实惠的患者。

“到现在我已经打了第六针了，每一次注射后，都能感觉到身体在进步。比如说，手上的力大了一点，下坡的时候，腹部有点肌肉，可以把它控制住。医院的评测也显示我的情况在慢慢变好。”王晶说，“从以前的无法确诊到无药可医，再到现在如今的好转，我仿佛看到了未来的光。”

“罕见病正逐渐被社会关注”

罕见病还有一个名字，叫“孤儿病”。目前全球已知的罕见病超过7000种，其中80%是遗传病。

罕见病群体虽然“小众”，加在一起人数却不少。中国罕见病联盟数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。

“重庆的罕见病患者也不少，”重医附一院神经内科副主任肖飞，是为王晶进行腰穿鞘内注射诺西那生钠治疗的医生。去年3月以来，该科室已经为6名成人SMA患者进行了诺西那生钠治疗。“近年来，罕见病正逐渐被社会关注。”

据了解，2018年我国首次以疾病目录的形式界定罕见病，121种疾病被纳入《第一批罕见病目录》。此后，一连串的新政，推动了罕见病的管理组织、诊疗保障、研究转化等，让罕见病真正被看见。

来自国家医保局数据显示，2018年以来，新增了26种罕见病用药进入医保药品目录，平均降价53%。

罕见病患者治疗的药物也多了。以SMA患者为例，从3月1日起，SMA口服治疗药物利司扑兰将正式落地执行新医保谈判价格，价格由每瓶63800元下降至每瓶3780元。

不过，也并非所有罕见病有药可用。市人民医院消化内科主任郭红“手”里就有一批黑斑息肉综合征患者(PJS)，PJS以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特征，“这些患者息肉发生癌变的风险较高，可引发肠梗阻、肠出血、慢性出血和贫血、息肉癌变等并发症。”郭红说，遗憾的是，针对这种罕见病，目前仍无药可用，只能定期随访，通过小肠镜“监测”随时可能长出来的息肉，“希望更多的罕见病患者有药可用。”

重庆已培训相关医务人员2500余人次

从发病到确诊，王晶用了很多年，和她有类似经历的罕见病患者并不少。为什么会有很多罕见病“没有被看见”?原因之一是“火眼金睛”的医生太少了。

“会看罕见病的医生，比罕见病患者还要罕见。”这是罕见病患者之间的玩笑话，却是事实。临床医生对罕见病的全面认识与深入了解是科学诊断的前提，然而，具备这种能力的医生并不多。

为此，2019年，国家卫生健康委遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建全国罕见病诊疗协作网。在这张网里，罕见病患者能够接受相对集中的诊疗和双向转诊。重庆包括重医附一院在内的11家医院入选。

▲重医附一院神经内科副主任肖飞及其团队

“我们都在努力，让更多罕见病患者被看到。”重庆市医学会罕见病分会主任委员，重医附一院副院长吕富荣说，除了加入全国罕见病诊疗协作网外，重庆还成立了罕见病医院联盟、重庆市医学会罕见病分会，并开展系列罕见病诊疗培训、病例上报、临床研究和学术交流活动，目前已培训相关医务人员2500余人次。

为了让医生能“看到”更多罕见病患者，重庆各个医院也在进行探索和创新。

重医附一院神经内科建设了神经肌病病理诊断平台，以提升罕见神经肌肉疾病诊断水平，并建立了重症肌无力、肌萎缩侧索硬化、线粒体(脑)肌病等数个罕见病队列并进行规范化随访。“我们管理了近300名重症肌无力患者，120名肌萎缩侧索硬化患者，50例线粒体(脑)肌病患者。”肖飞说，他们会提醒这些患者定期复诊，并提供力所能及的帮助。

▲市人民医院消化内科医生在为患者做小肠镜检查

市人民医院消化内科也建有“PJS综合群”，群里有100多名PJS患者，他们会在群里向医生请教用药调整，分享治疗心得，互相打气加油。

“继续坚持，也许我们会等到有药用的那一天。”患者琳琳(化名)满怀希望地说。

预防罕见病，我们可以做什么?

在罕见病患者中，儿童占相当大的比例。如何预防罕见病?大坪医院儿科副主任周坤表示，对于防治罕见病，我们能做的有很多。

目前，国际公认的预防方法主要分为以下三个阶段：

第一阶段是在生育前，夫妻双方可以寻求医生进行遗传背景调查。包括追溯双方三代有无遗传病、先天缺陷或不明原因的家族病史，以及夫妻双方是否符合优生优育的条件等，以此来估测后代发生异常情况的几率，从而进行预防。

第二阶段是在妊娠期间，如果胎儿具有发生遗传性罕见病的高危因素，孕妇可以进行一些针对性的遗传基因筛查。

最后一个是在新生儿阶段(0至28天)，家长和医生需要重点关注孩子的生长发育情况，观察其行为及神经系统的表现，从而来推测是否存在异常情况。

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女儿确诊罕见病后，一位母亲决定为她寻找解药

作者：凤凰WEEKLY

发布时间：2023-02-28 21:38

快照：

自女儿半岁时确诊罕见病起，这个病改变了她往后的生活，也改变了这个家庭。由于没有特效药，曾经学医的母亲伍思嘉决定自救，一个想法逐渐在她脑海里成型：找到这种疾病的治愈性药物。

目前，世界上有超过1万种罕见病，约3亿人终生困在其中。而在中国，这一数字约为2000万，他们有着相同的困境：无药可医，不被看到。

今天是国际罕见病日，愿他们的故事被更多人看到。

文 × 周世玲

编辑 × 卢伊

如果不仔细留意，甜甜跟普通儿童无异。

6岁的甜甜，扎着两个小辫子，喜欢大人给她拍照，贪吃妹妹的牛奶，会跟爸爸妈妈撒娇“再玩一会儿”。她也是一个很暖的孩子，老师咳嗽时，会拍拍老师后背让喝水。

游完泳后伍思嘉给甜甜擦耳朵。

可见端倪的是，下楼梯她要扶着扶手，上楼梯习惯性一步迈一次右脚，因为力气不够，她还没习惯用左脚。再近一些接触，长一些复杂一些的句子她不一定能反应过来了。有次在肯德基想和其他小朋友玩，对方让她把球从滑梯上扔下来，她会带着球滑下来，因为听不懂。

甜甜患有Dravet综合征，这是一种罕见的难治性癫痫综合征。自半岁时发病后，这个疾病改变了她往后的生活，也改变了这个家庭。

因为孩子的病，母亲伍思嘉决定深入了解这个疾病的病因、用药、研发。这几年，从创办公益组织、办相关项目、举办专家研讨会、启动罕见病相关研究到准备读博，一个想法逐渐在她脑海里成型：找到这种疾病的治愈性药物。

“我们的世界被铁门锁住”

2016年8月，女儿甜甜出生，给家里带来新生的欢乐。

喜悦尚未消退，伍思嘉和丈夫遭到当头棒喝：2017年1月，甜甜连着两次发烧住院。

第一次癫痫发作是一个星期六的早晨，丈夫抱着甜甜，因为房间比较热，孩子出现全身强直阵挛发作，双手不受控地举了起来，眼神呆滞，眼睛往一边偏斜，喊她也没有反应。这次癫痫持续了15分钟左右，眼见甜甜粉红色的嘴唇慢慢地开始变紫，又变得灰白，始终没有缓解，伍思嘉当时感觉“疯了”，赶紧打车去医院，住进了ICU，出院诊断为泌尿系统感染、中毒性脑病。

出院一周后，甜甜再次因发热抽搐被送医，这次诊断为川崎病，医生怀疑是Dravet综合征——一种基因突变导致的儿童罕见病。

伍思嘉和丈夫都有医学背景。一开始以为发热抽搐只是因为出现婴儿常见的高热惊厥，两次住院做了核磁、脑电和腰穿等检查，后又做了抽血和基因检查，但对Dravet综合征，他们此前从未听说。

伍思嘉至今记得拿到确诊报告那天是2017年3月11日。临下班时，她接到基因公司的电话，确认女儿患有Dravet综合征，她当时就觉得“人不行了”。

怕老人担心，伍思嘉不敢告诉家里人，她和丈夫借口要下楼散步，绕着小区一圈圈转。小区门口有个小花园，被一道铁门从里头锁住，站在铁门前，“我觉得我们俩的世界就被这铁门锁住了。”她嚎啕痛哭。

不可能坐以待毙，伍思嘉和丈夫开始学习了解这种疾病。某网站百科上的疾病介绍像一个个雷轰在头顶，难治性癫痫、20%死亡率、癫痫持续状态、100%智能损害……

他们及时改看大量科学文献，才发现没有网上讲的那么恐怖，可以基于更客观的科学数据和信息来做决策判断，不至于轻易被情绪带着走。

公开资料显示，Dravet 综合征是一种罕见的儿童遗传性癫痫综合征，推算国内患者仅1万-2万人，于2018年列入国家第一批罕见病目录。

该病通常在1岁内起病，易出现持续的癫痫发作，严重时可能导致急性脑病甚至死亡。此外，患儿还会出现不同程度的认知、运动、语言和行为障碍，严重影响家庭生活质量。

两岁之前，甜甜的癫痫发作频繁。伍思嘉和丈夫用一个记录孩子生长发育情况的App，记录下了女儿每一次发作的时间、用药和状态。

鞋柜里有甜甜从小至今穿过的矫正鞋垫和鞋子。

她记得甜甜2岁前有三次比较严重的发作，一次是在2017年8月29日，抽搐长达15分钟。甜甜原是左撇子，能用左手自己吃东西，但那次抽完睡醒后，时隔4个小时左边身体才又能动，明显感觉没有了原先的左撇子技能。而后的几次发作，进一步恶化了左侧的情况。

有一次是在10月6日，甜甜发烧到39°C，抽搐持续59分钟，在家注射了两支急救的安定也没停，到医院时已陷入深度昏迷，被送进了ICU。

癫痫发作5分钟以上，属于癫痫持续状态，“相当于大脑缺氧5分钟。大脑缺氧6分钟这个人可能就不行了”。

伍思嘉的丈夫是医生，急救的原则和操作都懂，药也有，但用在女儿身上，他还是会手抖，“毕竟是自己孩子，还是挺紧张的”。

伍思嘉在ICU门口守着，丈夫给她发来一张照片，是当年甜甜第一次从ICU回来时的模样：为了做核磁和脑电图，她剃了小光头，无意识地比了一个耶的手势。看到照片，伍思嘉一下子崩溃了。

癫痫发作没法控制，伍思嘉和丈夫也不知道下一次发作是什么时候，会持续多长时间，可能是几分钟，也可能三四十分钟甚至一个小时，每一次都让他们心惊胆战。

甜甜本来会说很多词语，发作完一两天都缓不过来，不太会说，也不太会走。夫妻俩轮班，一宿一宿熬着看体温升了还是降了，隔一会儿就要量一次，后来改用体温检测装置。

也因此，伍思嘉感觉“她现在干点啥我们都觉得可以了，毕竟当年也是ICU里面出入过的孩子”。

甜甜2022年7月的评估结果。

患有Dravet综合征的孩子，婴儿时期进出ICU的很多，还可能随时面临瘫痪、猝死。

数据显示，国外17%的该病患者在20岁之前死亡，国内专家的调查数据为10%。瘫痪则关联着基层急救及时度，但目前基层急救能力欠缺。

就在去年，一个和甜甜一样大的孩子，没有征兆和诱因开始癫痫发作，住了大概两个星期的ICU没救过来。“（孩子）妈妈说不知道该怎么面对以后的生活”。

还有一个来自山西、已经上了小学的孩子，发作前一天还能背出“慈母手中线，游子身上衣”，第二天出现癫痫状态后，住了约一个月ICU后至今仍处瘫痪状态。

用药难背后的三个原因

两岁之后，甜甜病情有所缓解，除了发烧时需要格外戒备，日常发作频率变为每月一两次，这让夫妻俩开始有精力研究康复。

甜甜的训练课程表。

但平时丝毫不能松懈，比方不能吃撑，不能让她过于兴奋，要好好睡觉，不能便秘。如果稍有哪项不注意，比如因为高兴给她吃了一块巧克力，“就完蛋了”（注：因巧克力含咖啡因，易诱发癫痫发作，患者应尽量少吃）。

患有Dravet综合征的孩子需要服用常规抗癫痫药物和癫痫持续发作时的急救药物，但前者效果有限，后者国内则基本无药上市，这成了困扰多数患儿家庭的难题。

就伍思嘉了解，随着患儿成长，以及病情的反复、耐药的发生，持续调整用药的情况非常常见。不少家庭因而需要从国外代购药物，不仅购药难，费用高，还可能面临断药风险和由此引发的戒断反应。

伍思嘉给甜甜用的抗癫痫药物是德巴金和托吡酯，医保报销后，每年医药费1000多元。

这是为数不多值得庆幸的一点，他们的用药没有经过大幅调整，也不算贵。

早在得知女儿确诊Dravet综合征后，夫妇俩将国内外论文文献、治疗指南、专家共识、药物和临床试验网站基本看了个遍，发现欧美上市的治疗药物更多，用药经验也更丰富。

作为一种难治性癫痫，Dravet综合征目前没有特效药。哪怕是已在国外上市、临床数据很好的药物，对于每一个个体来说，效果都不确定，需要一款一款地试。且这些药物也只是用于缓解症状，如减缓发作频率，而非治愈，没有药物能控制癫痫发作，疾病本身的机制问题也并没有解决。

伍思嘉夫妇很早就听说，这个病用药到最后，病人会耐药，因而，他们在用药调整时小心谨慎。文献显示用药后完全无发作的比例仅占10%，他们也下调了用药目标，不追求无发作，而是接受一两个月发作一次的频率再用药。

伍思嘉正在把药分量。

但他们也在留意其他的药，为未来做好打算：一旦甜甜耐药，国内没药可用，到时对国外药的需求就比较迫切了，可能需要代购。

伍思嘉因此很关注药物的引进，包括那会儿还没引进国内的氯巴占。

2021年，一位母亲为救患有罕见病的孩子代购氯巴占，却被指涉嫌走私、贩卖、运输毒品一事曾引发舆论关注。彼时，氯巴占在国外是获批上市、用于癫痫疾病治疗的药物，在国内却属于国家管制第二类精神药品。氯巴占也是Dravet综合征患儿常用药之一，代购氯巴占也是这些家庭的日常，被骗、被扣药的情况不少见。

前述代购涉毒案引发关注后，第二年9月，氯巴占作为临床急需药品临时进口的原研药，在北京协和医院开出全国第一张处方，10月，首款国产氯巴占仿制药也正式上市。但就伍思嘉了解，这两条途径尚未完全破解氯巴占的用药难题。

她期盼，氯巴占采取的临时进口和仿制药等方式能在其他抗癫痫药物上复制，让患儿家庭有更多选择。但据她了解，目前临时引进政策在其他药物上尚未走通，有少部分仿制药正计划国内上市。

和很多罕见病患者组织一样，伍思嘉也尝试通过个人和组织的力量引进药物。

伍思嘉家的药物器械都很多。

留意到临床数据的有效率高，她从2018年起先后尝试过联系国外公司，引进芬氟拉明、大麻二酚、地西泮灌肠剂，但因属二类精神药品、含国家管制毒品成分、价格等原因先后未能实现引进。

伍思嘉还曾尝试联系引进咪达唑仑鼻喷雾剂，这是2018年8月左右上市的、市场上第一个能够以鼻喷方式中止癫痫状态的药物。他们为此和生产该药的欧洲公司多次沟通，对方也很有意愿进入中国，还派首席科学官来北京和他们见面。

交流中，伍思嘉提到当年哮喘的孩子，没有办法走进校园，后来有了缓解哮喘的药物，他们的生命才不再受威胁，得以走进学校，希望患有Dravet综合征的孩子也能有这样一个药物，孩子们也能体面地走进学校、普遍地融入社会。听完了翻译的解释翻译，这位外国人也哽咽地说希望能达到这样的结果。

但大约到了2019年底，伍思嘉了解到这款药品已放弃进入中国。原因是，该药在国外获批了孤儿药资格，适应症是“癫痫持续状态或连续多次发作”，而非Dravet综合征，因而无法按121种罕见病目录引进国内，也无法享受国家快速引进政策、免临床上市。而如需在国内再进行临床试验，投入会激增。

伍思嘉觉得，企业的选择反映出客观存在的用药挑战。她将用药难的深层原因归结为三方面：一是用药以二类精神药品为主，属国家管制药品，其研发、销售环节均受特殊管制，如研发上无法享受政策快速引进，销售上也因明令禁售，只能去医院拿药，导致药物更难可及。“罕见病的共性是被看见得不够，而二类精神药品的特性，加剧了Dravet综合征的不被看见。”

二是罕见病用药存在很多个性化问题，但现有政策对此缺乏灵活性，缺少有效的协调机制和沟通渠道。对照来看，国外考虑到了罕见病的特殊特点，会设置专门对接协调的办公室。“国内有关部门不是不管，而是缺少协调统筹”，这种制度性原因也是比较大的挑战。

最难的一方面在于，目前疾病本身的临床经验研究没有系统梳理归类，导致患儿家长存在用药迷茫，并不知道哪些用药才是精准用药，“选药时不知道到底有没有用，过程其实挺痛苦的”。

“可能做不好，但不做不行”

伍思嘉不是一个人在战斗。除了她和丈夫，还有他们的伙伴团队卓蔚宝贝支持中心（下称卓蔚），伍思嘉是联合发起人之一，那年她32岁，有一份全职工作。

为了孩子，这样一位母亲、这样一群家长，在5年里做了那么多行动和尝试，翻译照护手册、做科普直播、开发监测手环、尝试引进药物、邀请国内外专家举办研讨会……

最开始，伍思嘉和丈夫设想的是以组织的形式辅助医生，以了解症状何时出现，疾病怎么演变，哪些药物有用等。但他们发现，很多患儿家庭疾病管理不佳，有的连基础急救都没搞清，“可能很多孩子都还没来得及做更深一步的用药分析，就在最开始的环节败下阵来。”因此，他们转而尝试做一些患儿家庭支持。

2017年底，卓蔚的家长们发现一本很完整的英国照护手册，包括介绍病情、共患病、急救医疗卡和可能的家人关系变化及如何相处等照护建议，不仅仅事关一种病本身，还包括与病相处的一种生活状态。

她觉得这样的内容很好，便发动一些家长一起翻译。

手册63页13章，每章三四个小节，两人翻译一人审校。翻译到第四章，因为觉得手册内容可以和更多人分享，2018年中旬又开了公号，成为卓蔚的原型。

卓蔚如今的组织目标有三个：患者关爱、社会倡导和医疗协作，但最开始一点都不清晰，“想到啥就做啥，能做啥就做啥”。

卓蔚制作的视频里的孩子们。（图源：卓蔚公号）

医疗协作是伍思嘉和卓蔚的重点方向之一，她设想在治愈性药物开发和可及药物引进方面做一些努力。

罕见病的共性问题在于病人少，导致医生因见得少更易漏误诊，新药或疗法的科研工作因样本量不足难以产生进展，临床试验也因此成本过高，药企没有动力参与。因而往往需要患者家庭凝聚为组织，便于与各方合作，把疾病往治愈的方向推进，彼此也能互相慰藉。伍思嘉也希望借组织模式，不诉诸个人情绪，而是探索出医疗专业的解决途径。

同样作为罕见病患儿家长，相比此前引发舆论关注的在家制药救子的一位父亲，学医出身的伍思嘉选择了另一种“制药救子”：她想更为扎实地把疾病研究清楚，做安全、有效、质量可控的治愈性药物。在她看来，这位父亲面对着更加迫切的生命需求，可能会承担更大的风险，而他们选择这种“制药”，是基于面对的状况不一样，对风险会更谨慎。

她认为，只有了解清楚疾病，才能判断研发的药物能起到的作用，“控制风险和获益，一步一步漫长细致地做起来”。而因为有专业人士参与发起，卓蔚在各个病种的罕见病患者组织发展探索中，显得有些不同。

不过，受限于艰难的制药流程推动和有限的组织力量及经济能力，如今卓蔚在医疗协作的定位更多在于助推，“不是喧宾夺主地代替医生去做诊疗、代替企业去研发药物，而是在他们做这些推动改变我们命运的事情的过程中，作为一个助力者的角色，力所能及地提供一些支持。”

在此期间，除了尝试药物引进、举办研讨会，还包括招募患者、收集基础信息等，并计划今年和专家合作生存质量、自然病史、生命旅程等三个研究，“能草拟方案就草拟方案，能翻译国外的文献就翻译文献”，作为患者提供一些助力。

办会期间，伍思嘉收获了很多鼓舞、支持。作为患儿家长，她原本觉得挺孤独，但和更多家庭沟通需求后，逐渐被他们的状态感染，也“成长了很多”。

去年11月，首届中国Dravet综合征家庭与专家国际研讨会在线上召开，由卓蔚和另一家机构主办，希望国内外的专家能更多交流，且能传递到患者端，同时借此让国际药企了解到国内的患者群体和监管政策，吸引更多药企和药物进入国内。

首届中国Dravet综合征家庭与专家国际研讨会在线上召开的视频截图。（图源：卓蔚公号）

发起会议的念头始于去年6月，“当时想的也没有现在这个规模”。伍思嘉称，大会邀请到了四五十位演讲嘉宾，包括12位国际专家和10余位国内专家，都是国内外非常关注Dravet综合征的专家，需要团队协调嘉宾上线时间和字幕实时翻译等工作。

尽管办会的艰难一言难尽，但伍思嘉感受到团队的热情、鼓舞、期待和力量。

伍思嘉觉得自己不太扛压，“有一点追求完美，有点玻璃心”，感觉“崩溃得不行”，但好在有伙伴的支持。甜甜爸爸承担了照顾孩子的工作，也帮她应对很多琐碎的事务。团队有一位两个孩子的妈妈，由于丈夫出差，她要独自带着两个孩子，每天联系专家、审核PPT，临近开会忙得只能给孩子点外卖……

她感觉，伙伴们对彼此都传递出温柔的期待，虽不像公司那样要求使命必达，但包容、理解和信念也可以转化成力量，“你就觉得你也不能放弃，怎么着也咬牙坚持”。互相补台、彼此协助，同伴的力量让团队奔向目标。

伍思嘉形容，因为有专业背景，自己更多扮演发动机的角色，有了方向，卓蔚小车想往前跑，需要伙伴们的同心协力，各有擅长的伙伴们做各种各样的事情，给加油、给助力，“我觉得我们是挺棒的一个小团队，少一个轮子这车都跑不了”。

如今，伍思嘉正在着手准备读博，为自然病史研究作准备。自然病史研究、疾病负担研究等等，对治愈性药物研发很重要，国际上自然病史有关研究被很多罕见病列为优先级极高的研究角度，而国内目前相关指导原则刚刚结束公开征求意见。

早在甜甜生病后，她就一直希望能够让自己变得更专业、在研究领域更进一步。但“这个病让我们的生活好多事情变得不可控，现在状态是上有老下有小，只是下定了决心而已，在找一些合适的机会，走一步看一步”。

目前，她已争取到博士旁听的机会，也计划在接下来合作的研究中尝试实践研究参与。“如果我不去做，可能就没有人去做了。可能做不好，但不做不行。”

跟访期间，伍思嘉一度感慨，无论学医还是从事相关工作，好像自己之前的一切状态都是在为甜甜的病做准备。甜甜生病后，她更想通过工作做一些对女儿有意义的事，而现在也确实如此。

“未必能像专家那样垂直下去，我的目标是解决问题，用连接让这件事情发生一些更好的改变。”她说。

（为保护患者隐私，文中伍思嘉和甜甜为化名）

版权声明：本文所有内容著作权归属凤凰周刊冷杉故事，未经许可，不得转载、摘编或以其他形式使用。

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女儿确诊罕见病后，一位母亲决定为她寻找解药

作者：凤凰WEEKLY

发布时间：2023-02-28 21:38

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自女儿半岁时确诊罕见病起，这个病改变了她往后的生活，也改变了这个家庭。由于没有特效药，曾经学医的母亲伍思嘉决定自救，一个想法逐渐在她脑海里成型：找到这种疾病的治愈性药物。

目前，世界上有超过1万种罕见病，约3亿人终生困在其中。而在中国，这一数字约为2000万，他们有着相同的困境：无药可医，不被看到。

今天是国际罕见病日，愿他们的故事被更多人看到。

文 × 周世玲

编辑 × 卢伊

如果不仔细留意，甜甜跟普通儿童无异。

6岁的甜甜，扎着两个小辫子，喜欢大人给她拍照，贪吃妹妹的牛奶，会跟爸爸妈妈撒娇“再玩一会儿”。她也是一个很暖的孩子，老师咳嗽时，会拍拍老师后背让喝水。

游完泳后伍思嘉给甜甜擦耳朵。

可见端倪的是，下楼梯她要扶着扶手，上楼梯习惯性一步迈一次右脚，因为力气不够，她还没习惯用左脚。再近一些接触，长一些复杂一些的句子她不一定能反应过来了。有次在肯德基想和其他小朋友玩，对方让她把球从滑梯上扔下来，她会带着球滑下来，因为听不懂。

甜甜患有Dravet综合征，这是一种罕见的难治性癫痫综合征。自半岁时发病后，这个疾病改变了她往后的生活，也改变了这个家庭。

因为孩子的病，母亲伍思嘉决定深入了解这个疾病的病因、用药、研发。这几年，从创办公益组织、办相关项目、举办专家研讨会、启动罕见病相关研究到准备读博，一个想法逐渐在她脑海里成型：找到这种疾病的治愈性药物。

“我们的世界被铁门锁住”

2016年8月，女儿甜甜出生，给家里带来新生的欢乐。

喜悦尚未消退，伍思嘉和丈夫遭到当头棒喝：2017年1月，甜甜连着两次发烧住院。

第一次癫痫发作是一个星期六的早晨，丈夫抱着甜甜，因为房间比较热，孩子出现全身强直阵挛发作，双手不受控地举了起来，眼神呆滞，眼睛往一边偏斜，喊她也没有反应。这次癫痫持续了15分钟左右，眼见甜甜粉红色的嘴唇慢慢地开始变紫，又变得灰白，始终没有缓解，伍思嘉当时感觉“疯了”，赶紧打车去医院，住进了ICU，出院诊断为泌尿系统感染、中毒性脑病。

出院一周后，甜甜再次因发热抽搐被送医，这次诊断为川崎病，医生怀疑是Dravet综合征——一种基因突变导致的儿童罕见病。

伍思嘉和丈夫都有医学背景。一开始以为发热抽搐只是因为出现婴儿常见的高热惊厥，两次住院做了核磁、脑电和腰穿等检查，后又做了抽血和基因检查，但对Dravet综合征，他们此前从未听说。

伍思嘉至今记得拿到确诊报告那天是2017年3月11日。临下班时，她接到基因公司的电话，确认女儿患有Dravet综合征，她当时就觉得“人不行了”。

怕老人担心，伍思嘉不敢告诉家里人，她和丈夫借口要下楼散步，绕着小区一圈圈转。小区门口有个小花园，被一道铁门从里头锁住，站在铁门前，“我觉得我们俩的世界就被这铁门锁住了。”她嚎啕痛哭。

不可能坐以待毙，伍思嘉和丈夫开始学习了解这种疾病。某网站百科上的疾病介绍像一个个雷轰在头顶，难治性癫痫、20%死亡率、癫痫持续状态、100%智能损害……

他们及时改看大量科学文献，才发现没有网上讲的那么恐怖，可以基于更客观的科学数据和信息来做决策判断，不至于轻易被情绪带着走。

公开资料显示，Dravet 综合征是一种罕见的儿童遗传性癫痫综合征，推算国内患者仅1万-2万人，于2018年列入国家第一批罕见病目录。

该病通常在1岁内起病，易出现持续的癫痫发作，严重时可能导致急性脑病甚至死亡。此外，患儿还会出现不同程度的认知、运动、语言和行为障碍，严重影响家庭生活质量。

两岁之前，甜甜的癫痫发作频繁。伍思嘉和丈夫用一个记录孩子生长发育情况的App，记录下了女儿每一次发作的时间、用药和状态。

鞋柜里有甜甜从小至今穿过的矫正鞋垫和鞋子。

她记得甜甜2岁前有三次比较严重的发作，一次是在2017年8月29日，抽搐长达15分钟。甜甜原是左撇子，能用左手自己吃东西，但那次抽完睡醒后，时隔4个小时左边身体才又能动，明显感觉没有了原先的左撇子技能。而后的几次发作，进一步恶化了左侧的情况。

有一次是在10月6日，甜甜发烧到39°C，抽搐持续59分钟，在家注射了两支急救的安定也没停，到医院时已陷入深度昏迷，被送进了ICU。

癫痫发作5分钟以上，属于癫痫持续状态，“相当于大脑缺氧5分钟。大脑缺氧6分钟这个人可能就不行了”。

伍思嘉的丈夫是医生，急救的原则和操作都懂，药也有，但用在女儿身上，他还是会手抖，“毕竟是自己孩子，还是挺紧张的”。

伍思嘉在ICU门口守着，丈夫给她发来一张照片，是当年甜甜第一次从ICU回来时的模样：为了做核磁和脑电图，她剃了小光头，无意识地比了一个耶的手势。看到照片，伍思嘉一下子崩溃了。

癫痫发作没法控制，伍思嘉和丈夫也不知道下一次发作是什么时候，会持续多长时间，可能是几分钟，也可能三四十分钟甚至一个小时，每一次都让他们心惊胆战。

甜甜本来会说很多词语，发作完一两天都缓不过来，不太会说，也不太会走。夫妻俩轮班，一宿一宿熬着看体温升了还是降了，隔一会儿就要量一次，后来改用体温检测装置。

也因此，伍思嘉感觉“她现在干点啥我们都觉得可以了，毕竟当年也是ICU里面出入过的孩子”。

甜甜2022年7月的评估结果。

患有Dravet综合征的孩子，婴儿时期进出ICU的很多，还可能随时面临瘫痪、猝死。

数据显示，国外17%的该病患者在20岁之前死亡，国内专家的调查数据为10%。瘫痪则关联着基层急救及时度，但目前基层急救能力欠缺。

就在去年，一个和甜甜一样大的孩子，没有征兆和诱因开始癫痫发作，住了大概两个星期的ICU没救过来。“（孩子）妈妈说不知道该怎么面对以后的生活”。

还有一个来自山西、已经上了小学的孩子，发作前一天还能背出“慈母手中线，游子身上衣”，第二天出现癫痫状态后，住了约一个月ICU后至今仍处瘫痪状态。

用药难背后的三个原因

两岁之后，甜甜病情有所缓解，除了发烧时需要格外戒备，日常发作频率变为每月一两次，这让夫妻俩开始有精力研究康复。

甜甜的训练课程表。

但平时丝毫不能松懈，比方不能吃撑，不能让她过于兴奋，要好好睡觉，不能便秘。如果稍有哪项不注意，比如因为高兴给她吃了一块巧克力，“就完蛋了”（注：因巧克力含咖啡因，易诱发癫痫发作，患者应尽量少吃）。

患有Dravet综合征的孩子需要服用常规抗癫痫药物和癫痫持续发作时的急救药物，但前者效果有限，后者国内则基本无药上市，这成了困扰多数患儿家庭的难题。

就伍思嘉了解，随着患儿成长，以及病情的反复、耐药的发生，持续调整用药的情况非常常见。不少家庭因而需要从国外代购药物，不仅购药难，费用高，还可能面临断药风险和由此引发的戒断反应。

伍思嘉给甜甜用的抗癫痫药物是德巴金和托吡酯，医保报销后，每年医药费1000多元。

这是为数不多值得庆幸的一点，他们的用药没有经过大幅调整，也不算贵。

早在得知女儿确诊Dravet综合征后，夫妇俩将国内外论文文献、治疗指南、专家共识、药物和临床试验网站基本看了个遍，发现欧美上市的治疗药物更多，用药经验也更丰富。

作为一种难治性癫痫，Dravet综合征目前没有特效药。哪怕是已在国外上市、临床数据很好的药物，对于每一个个体来说，效果都不确定，需要一款一款地试。且这些药物也只是用于缓解症状，如减缓发作频率，而非治愈，没有药物能控制癫痫发作，疾病本身的机制问题也并没有解决。

伍思嘉夫妇很早就听说，这个病用药到最后，病人会耐药，因而，他们在用药调整时小心谨慎。文献显示用药后完全无发作的比例仅占10%，他们也下调了用药目标，不追求无发作，而是接受一两个月发作一次的频率再用药。

伍思嘉正在把药分量。

但他们也在留意其他的药，为未来做好打算：一旦甜甜耐药，国内没药可用，到时对国外药的需求就比较迫切了，可能需要代购。

伍思嘉因此很关注药物的引进，包括那会儿还没引进国内的氯巴占。

2021年，一位母亲为救患有罕见病的孩子代购氯巴占，却被指涉嫌走私、贩卖、运输毒品一事曾引发舆论关注。彼时，氯巴占在国外是获批上市、用于癫痫疾病治疗的药物，在国内却属于国家管制第二类精神药品。氯巴占也是Dravet综合征患儿常用药之一，代购氯巴占也是这些家庭的日常，被骗、被扣药的情况不少见。

前述代购涉毒案引发关注后，第二年9月，氯巴占作为临床急需药品临时进口的原研药，在北京协和医院开出全国第一张处方，10月，首款国产氯巴占仿制药也正式上市。但就伍思嘉了解，这两条途径尚未完全破解氯巴占的用药难题。

她期盼，氯巴占采取的临时进口和仿制药等方式能在其他抗癫痫药物上复制，让患儿家庭有更多选择。但据她了解，目前临时引进政策在其他药物上尚未走通，有少部分仿制药正计划国内上市。

和很多罕见病患者组织一样，伍思嘉也尝试通过个人和组织的力量引进药物。

伍思嘉家的药物器械都很多。

留意到临床数据的有效率高，她从2018年起先后尝试过联系国外公司，引进芬氟拉明、大麻二酚、地西泮灌肠剂，但因属二类精神药品、含国家管制毒品成分、价格等原因先后未能实现引进。

伍思嘉还曾尝试联系引进咪达唑仑鼻喷雾剂，这是2018年8月左右上市的、市场上第一个能够以鼻喷方式中止癫痫状态的药物。他们为此和生产该药的欧洲公司多次沟通，对方也很有意愿进入中国，还派首席科学官来北京和他们见面。

交流中，伍思嘉提到当年哮喘的孩子，没有办法走进校园，后来有了缓解哮喘的药物，他们的生命才不再受威胁，得以走进学校，希望患有Dravet综合征的孩子也能有这样一个药物，孩子们也能体面地走进学校、普遍地融入社会。听完了翻译的解释翻译，这位外国人也哽咽地说希望能达到这样的结果。

但大约到了2019年底，伍思嘉了解到这款药品已放弃进入中国。原因是，该药在国外获批了孤儿药资格，适应症是“癫痫持续状态或连续多次发作”，而非Dravet综合征，因而无法按121种罕见病目录引进国内，也无法享受国家快速引进政策、免临床上市。而如需在国内再进行临床试验，投入会激增。

伍思嘉觉得，企业的选择反映出客观存在的用药挑战。她将用药难的深层原因归结为三方面：一是用药以二类精神药品为主，属国家管制药品，其研发、销售环节均受特殊管制，如研发上无法享受政策快速引进，销售上也因明令禁售，只能去医院拿药，导致药物更难可及。“罕见病的共性是被看见得不够，而二类精神药品的特性，加剧了Dravet综合征的不被看见。”

二是罕见病用药存在很多个性化问题，但现有政策对此缺乏灵活性，缺少有效的协调机制和沟通渠道。对照来看，国外考虑到了罕见病的特殊特点，会设置专门对接协调的办公室。“国内有关部门不是不管，而是缺少协调统筹”，这种制度性原因也是比较大的挑战。

最难的一方面在于，目前疾病本身的临床经验研究没有系统梳理归类，导致患儿家长存在用药迷茫，并不知道哪些用药才是精准用药，“选药时不知道到底有没有用，过程其实挺痛苦的”。

“可能做不好，但不做不行”

伍思嘉不是一个人在战斗。除了她和丈夫，还有他们的伙伴团队卓蔚宝贝支持中心（下称卓蔚），伍思嘉是联合发起人之一，那年她32岁，有一份全职工作。

为了孩子，这样一位母亲、这样一群家长，在5年里做了那么多行动和尝试，翻译照护手册、做科普直播、开发监测手环、尝试引进药物、邀请国内外专家举办研讨会……

最开始，伍思嘉和丈夫设想的是以组织的形式辅助医生，以了解症状何时出现，疾病怎么演变，哪些药物有用等。但他们发现，很多患儿家庭疾病管理不佳，有的连基础急救都没搞清，“可能很多孩子都还没来得及做更深一步的用药分析，就在最开始的环节败下阵来。”因此，他们转而尝试做一些患儿家庭支持。

2017年底，卓蔚的家长们发现一本很完整的英国照护手册，包括介绍病情、共患病、急救医疗卡和可能的家人关系变化及如何相处等照护建议，不仅仅事关一种病本身，还包括与病相处的一种生活状态。

她觉得这样的内容很好，便发动一些家长一起翻译。

手册63页13章，每章三四个小节，两人翻译一人审校。翻译到第四章，因为觉得手册内容可以和更多人分享，2018年中旬又开了公号，成为卓蔚的原型。

卓蔚如今的组织目标有三个：患者关爱、社会倡导和医疗协作，但最开始一点都不清晰，“想到啥就做啥，能做啥就做啥”。

卓蔚制作的视频里的孩子们。（图源：卓蔚公号）

医疗协作是伍思嘉和卓蔚的重点方向之一，她设想在治愈性药物开发和可及药物引进方面做一些努力。

罕见病的共性问题在于病人少，导致医生因见得少更易漏误诊，新药或疗法的科研工作因样本量不足难以产生进展，临床试验也因此成本过高，药企没有动力参与。因而往往需要患者家庭凝聚为组织，便于与各方合作，把疾病往治愈的方向推进，彼此也能互相慰藉。伍思嘉也希望借组织模式，不诉诸个人情绪，而是探索出医疗专业的解决途径。

同样作为罕见病患儿家长，相比此前引发舆论关注的在家制药救子的一位父亲，学医出身的伍思嘉选择了另一种“制药救子”：她想更为扎实地把疾病研究清楚，做安全、有效、质量可控的治愈性药物。在她看来，这位父亲面对着更加迫切的生命需求，可能会承担更大的风险，而他们选择这种“制药”，是基于面对的状况不一样，对风险会更谨慎。

她认为，只有了解清楚疾病，才能判断研发的药物能起到的作用，“控制风险和获益，一步一步漫长细致地做起来”。而因为有专业人士参与发起，卓蔚在各个病种的罕见病患者组织发展探索中，显得有些不同。

不过，受限于艰难的制药流程推动和有限的组织力量及经济能力，如今卓蔚在医疗协作的定位更多在于助推，“不是喧宾夺主地代替医生去做诊疗、代替企业去研发药物，而是在他们做这些推动改变我们命运的事情的过程中，作为一个助力者的角色，力所能及地提供一些支持。”

在此期间，除了尝试药物引进、举办研讨会，还包括招募患者、收集基础信息等，并计划今年和专家合作生存质量、自然病史、生命旅程等三个研究，“能草拟方案就草拟方案，能翻译国外的文献就翻译文献”，作为患者提供一些助力。

办会期间，伍思嘉收获了很多鼓舞、支持。作为患儿家长，她原本觉得挺孤独，但和更多家庭沟通需求后，逐渐被他们的状态感染，也“成长了很多”。

去年11月，首届中国Dravet综合征家庭与专家国际研讨会在线上召开，由卓蔚和另一家机构主办，希望国内外的专家能更多交流，且能传递到患者端，同时借此让国际药企了解到国内的患者群体和监管政策，吸引更多药企和药物进入国内。

首届中国Dravet综合征家庭与专家国际研讨会在线上召开的视频截图。（图源：卓蔚公号）

发起会议的念头始于去年6月，“当时想的也没有现在这个规模”。伍思嘉称，大会邀请到了四五十位演讲嘉宾，包括12位国际专家和10余位国内专家，都是国内外非常关注Dravet综合征的专家，需要团队协调嘉宾上线时间和字幕实时翻译等工作。

尽管办会的艰难一言难尽，但伍思嘉感受到团队的热情、鼓舞、期待和力量。

伍思嘉觉得自己不太扛压，“有一点追求完美，有点玻璃心”，感觉“崩溃得不行”，但好在有伙伴的支持。甜甜爸爸承担了照顾孩子的工作，也帮她应对很多琐碎的事务。团队有一位两个孩子的妈妈，由于丈夫出差，她要独自带着两个孩子，每天联系专家、审核PPT，临近开会忙得只能给孩子点外卖……

她感觉，伙伴们对彼此都传递出温柔的期待，虽不像公司那样要求使命必达，但包容、理解和信念也可以转化成力量，“你就觉得你也不能放弃，怎么着也咬牙坚持”。互相补台、彼此协助，同伴的力量让团队奔向目标。

伍思嘉形容，因为有专业背景，自己更多扮演发动机的角色，有了方向，卓蔚小车想往前跑，需要伙伴们的同心协力，各有擅长的伙伴们做各种各样的事情，给加油、给助力，“我觉得我们是挺棒的一个小团队，少一个轮子这车都跑不了”。

如今，伍思嘉正在着手准备读博，为自然病史研究作准备。自然病史研究、疾病负担研究等等，对治愈性药物研发很重要，国际上自然病史有关研究被很多罕见病列为优先级极高的研究角度，而国内目前相关指导原则刚刚结束公开征求意见。

早在甜甜生病后，她就一直希望能够让自己变得更专业、在研究领域更进一步。但“这个病让我们的生活好多事情变得不可控，现在状态是上有老下有小，只是下定了决心而已，在找一些合适的机会，走一步看一步”。

目前，她已争取到博士旁听的机会，也计划在接下来合作的研究中尝试实践研究参与。“如果我不去做，可能就没有人去做了。可能做不好，但不做不行。”

跟访期间，伍思嘉一度感慨，无论学医还是从事相关工作，好像自己之前的一切状态都是在为甜甜的病做准备。甜甜生病后，她更想通过工作做一些对女儿有意义的事，而现在也确实如此。

“未必能像专家那样垂直下去，我的目标是解决问题，用连接让这件事情发生一些更好的改变。”她说。

（为保护患者隐私，文中伍思嘉和甜甜为化名）

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