38位“戈谢病”患者家庭联名求药背后：退出省医保目录后，罕见病患者用药何解？

作者：红星新闻

发布时间：2023-03-01 00:47

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2月27日，在第16个国际罕见病日到来前夕，一封由38位“戈谢病”患者家庭按手印发布的《关于戈谢病患者持续用药的公开求助信》，在罕见病领域引起了不小波动。

文中讲述了湖南、河北、天津三地的戈谢病患者群体，由于治疗药物昂贵，已上市的药物均未纳入国家医保目录，部分已出台戈谢病保障政策的地方也因《国家医保局、财政部关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》（以下简称《待遇清单制度》）文件的影响面临着政策的中断，日后高价药可能无处报销。

患者家庭按手印的公开信

记者从中华人民共和国中央政府网站查阅到，2021年1月19日，《待遇清单制度》中提到，国家统一制定国家基本医疗保险药品目录，各地严格按照国家基本医疗保险药品目录执行，除国家有明确规定外，不得自行制定目录或用变通的方法增加目录内药品。

曹艳长期致力于罕见病医疗救助相关工作，作为湖南省慈善总会湘医公益基金的秘书长，她向红星新闻记者表示，原来各省市有15%的医保目录增补权限，现在国家把权限收回以后，更利于国家的医疗基金的统筹管理，国家层面考虑的更多是保基本。“健康国策2050”学术平台创办人梁嘉琳认为，罕见病患者此次面临困境的根源，不是医保待遇清单制度本身不合理，各地方应该面向当地被清退待遇的参保患者充分解释说明，向罕见病患者这一特殊群体提供防止“因病致贫”的兜底保障政策。

患儿用药一年多肝脾缩小

一月四针一针18180元

世界卫生组织将罕见疾病定义为患者数量占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变，全世界约有7000种已命名的罕见病。而 “超罕见病”例如溶酶体贮积症（LSDs）中的戈谢病、庞贝病、法布雷病等，这些罕见病的确诊人数仅为百人数量。

2月28日，治疗过多名戈谢病患者的湖南省儿童医院小儿内科主任医师、血液内科主任郑敏翠向红星新闻记者介绍，戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者身体中缺少一种酶，即β-葡萄糖脑苷脂酶（GBA），身体会堆积因没有这种酶而无法代谢的“垃圾”，这些“垃圾”会损害着身体多个器官和系统。

“因此戈谢病作为‘超罕见病’中的一种，如不能及时进行治疗，病情进展非常严重，甚至致残致死。以前治疗戈谢病会选择切除脾脏，但治标不治本，身体中的“垃圾”仍无法代谢，还会危害其它器官。” 郑敏翠表示，此外患者后续还可能面临神经系统并发症、发育落后等诸多问题。

戈谢病患者最明显的特征是“肚子鼓的像气球”。以前河北邯郸刘女士摸孩子肚皮，就能摸到肝和脾，但是用了一年多的特效药后，现在已经基本上摸不着了。2月27日，她带着孩子去做B超，“医生说肝基本上已经恢复正常，脾比正常人可能稍微大一厘米，不是很明显了，比以前好很多。”

刘女士的孩子今年刚满3岁，于2021年8月份在河北省儿童医院确诊患有戈谢病，次月开始使用思而赞（伊米苷酶）。河北省医保局在2020年出台冀医保函【2020】150号文件，将戈谢病特效治疗药物纳入大病保险保障范围。最开始一个月用两次，每次一针，现在是一月两次，每次两针。一支价格18180元， 算上大病保险和药企报销等，去年一年的药物费用只花了一万多。

刘女士自称，就在十几天前，她接到当地医保局的电话，被告知从3月1号以后的报销政策可能要停止，这意味着往后每年要承担高达80多万的治疗费用。“这对我们来说实在难以负担，孩子若不能及时用药，之前缓解的病情可能会快速反弹，即将面临肝脾越来越大，孩子的骨骼也会深受影响。”刘女士为此感到深深担忧。

刘女士表示，当地医保局告知其可以使用当地的商业保险燕赵健康保，但是报销比例太低，只有35%，“算下来一针还是要交1万多，现在是用四针，我们每个月都要掏四五万块钱，以后随着体重增加用的针数更多，生活还是不好维系。”

湖南一名患儿家属表示，2020年4月1日起，治疗罕见病的两款特效药，思而赞和美而赞被纳入湖南省大病保险基金支付范围，在特定的特效药药店和医疗机构门诊按规定使用，按70%的比例报销，使得湖南戈谢病和庞贝病患者搭上了大病医保的“直通车”。而这两款特效药即将被调整出湖南省大病保险基金支付范围。

记者从中华人民共和国中央政府网站查阅到，2021年1月19日，《待遇清单制度》中提到，国家统一制定国家基本医疗保险药品目录，各地严格按照国家基本医疗保险药品目录执行，除国家有明确规定外，不得自行制定目录或用变通的方法增加目录内药品。对以往出台的与清单不相符的政策措施，由政策出台部门具体牵头，原则上3年内完成清理规范，同国家政策衔接。

不少患者家属告诉红星新闻记者，其实全国许多省市有报销比例不等的戈谢病保障政策，大部分获得用药治疗的患者都可以正常的工作生活，融入社会。但是天津、湖南、河北等一些有保障政策的地方都面临政策清退的风险，戈谢病患者今后用药问题面临着极大的挑战。

两地医保局称执行国家医保目录

业内人士称避免福利攀比与医产乱象

2月27日下午5时，红星新闻记者以市民身份分别致电湖南省、河北省医保局了解戈谢病特效药日后在三地的医保政策。

记者从湖南省岳阳市医保局行政办公室的工作人员处获悉，岳阳市的医保药品可在“湘医保”APP上查询，可参保药品都依据湖南省医保目录。工作人员表示，湖南省医保目录全省统一，会根据国家和省政策实时更新，湖南省医保政策在国家政策的基础上制定和施行。

记者又打电话至湖南省医保局办公室了解情况。湖南省医保局办公室的工作人员表示，“因为国家要求，不是（国家）医保目录的药品必须要调出（地方医保）目录”，自2023年3月1日起，戈谢病的两款特效药思而赞和美而赞将不再列入湖南省的大病医保的支付范围内。

记者打通河北省医疗保障局官网“药品目录”栏的电话，工作人员让记者在国家医保目录内自主查询，因为国家已统一制定医保目录，若特效药不在目录范围内，则不参保。河北省将执行国家医保目录，对戈谢病特效药不再会有地方医保政策。

2月28日，记者致电邯郸市医保局医药服务管理处询问戈谢病后续保障政策，对方称“目前还给不了准确的答复”。

“健康国策2050”学术平台创办人梁嘉琳接受红星新闻记者采访时表示，一些省市在大病医疗保险、重疾特殊保险、省级罕见病专项基金中，为尚未进入国家医保目录的独家高价药开启了地方罕见病的特殊保障通道，以此降低罕见病患者的自费负担。除了可能会引发各地政府的“福利攀比”，还会带来有的创新药要面临由多头准入带来的高昂交易成本，还有的医药企业则利用不规范的地方准入规则“钻空子”、搞不公平竞争等医药产业乱象。

曹艳长期致力于罕见病医疗救助相关工作，作为湖南省慈善总会湘医公益基金的秘书长，她向红星新闻记者表示，原来各省市有15%的医保目录增补权限，现在国家把权限收回以后，更利于国家的医疗基金的统筹管理，国家层面考虑的更多是保基本。

但是在政策制度衔接的过程中间，各省的实际情况不同，曹艳认为，尤其像罕见病这种特殊疾病人群又比较少，每个省人群的分布或者疾病谱也不一样，导致该文件对不同省市的影响程度有很大的差异。“像江苏、浙江、山东等省市因为对罕见病的认识度和重视度较早，进行政策保障探索设立了省级统筹的专项或得到省政府的资金支持，参保人在享受国家基本医保的同时还能享受地方特殊医保待遇。而其他一些省市相关病友只能依靠国家统一的基础医保，就遇到了很大的难题。”

以湖南省为例，曹艳称，当时戈谢病和庞贝病的两种治疗药物以谈判方式纳入湖南省大病保险的特药管理，但是这与国家的待遇清单不符，所以过了过渡期以后就要被清退出来。对于湖南省的患者，这些孩子就面临着“救上岸以后又要再次落水”的现状。

业内人士建议各地应提供兜底保障政策

采取多元方式进行医疗救助

退出省医保目录后，罕见病患者用药何解？梁嘉琳表示，罕见病患者此次面临困境的根源，不是医保待遇清单制度本身不合理，而是新旧制度转轨过程是否科学、公正、透明。各地方应该面向当地被清退待遇的参保患者充分解释说明，对罕见病患者这一特殊群体提供防止“因病致贫”的兜底保障政策。

记者发现，一些地方在商业保险、慈善捐赠、医疗互助等方面做了不少有益的探索。今年1月，江苏省通过《江苏省医疗保障条例》，要求对罕见病用药保障资金实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。

早在2019年，浙江省医疗保障局等四部门联合发布《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，浙江成为国内第一个将罕见病保障纳入省级统筹的医疗保障制度的省份。当地建立浙江省罕见病用药保障基金，在省级医疗保险基金财政专户中下设子账户，进行分账管理、独立核算。各统筹区每年1月底前根据上年底基本医疗保险参保人数，按每年每人2元标准，一次性从本统筹区大病保险基金中上解至浙江省罕见病用药保障基金。患者每年自付最多为10万元。

谈及探索罕见病用药保障机制的建议，曹艳认为关键在于各省政府的重视，需要政府提出制度化的解决办法。“每个省遇到的情况是不一样的，因为现在我国医保基金的管理还未全面实现省级统筹，很多省份还只是处于市级统筹的层面。罕见病人数少，更需要顶层设计的保障制度。”曹艳强调，只有统筹层次提高，政府加大力度，把它当做一件重要的事情来做，这才是解决问题的长久之计。要像江苏省、浙江省和山东省的省人民政府的政策或资金的支持，来统筹解决，制度化解决这些病友的问题，而不是“零打碎敲”。

“据了解，湖南省患戈谢病和庞贝病的人数共15个，如何解决政策衔接，患者不断药？全省罕见病保障制度的建立还需要时间，政策性商保的窗口期也已经错过，目前可能的解决方案就是化整为零，各地市政府建立多元化的医疗救助、医疗帮扶，一对一的救助兜底，问题也就暂时得到解决了。”曹艳说。

红星新闻记者 罗丹妮 实习生 张玉如

编辑 邱添

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一位血液科医生和她的11个戈谢病患者

作者：经济观察报

发布时间：2023-02-24 16:03

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经济观察报 记者 瞿依贤 北京报道 今年8岁的乐乐2岁时确诊“超级罕见病”戈谢病，在郑敏翠的门诊。

因为2岁多还有“宝宝肚”，乐乐妈妈有次带女儿去乡镇卫生院打预防针时问了一下医生，对方建议到大医院检查一下。乐乐妈妈就带着女儿到了湖南省儿童医院挂了一个号，医生初步判断情况较为严重，建议她们找血液科专家看，于是来到了郑敏翠的门诊。

郑敏翠是湖南省儿童医院小儿内科主任医师、血液内科主任，戈谢病不是血液病，但表现出来的症状、体征和血液病相似，再加上戈谢病极为罕见，因此在早些年的临床工作中，经郑敏翠确诊的戈谢病患者不多，仅有十位左右。但因为当时并没有对因治疗的药物，确诊之后，患者多数失访了。

有了特效药之后，乐乐是郑敏翠的第一个戈谢病患者。现在，湖南省已经确诊并在随访当中的11位戈谢病患者，多在郑敏翠的门诊随访。这是一种“双向奔赴”的医患关系。

过去几年，乐乐妈妈和湖南省其他戈谢病患者家属通过网络等渠道结识，想找一位专业、可信赖的医生来管理戈谢病患者；2020年，郑敏翠在医院牵头成立了戈谢病的MDT多学科合作团队，口号是“只要有戈谢病患者到湖南省儿童医院来，一个都不漏诊”；此外，2020年，湖南省将治疗戈谢病的注射用伊米苷酶纳入省医保特药管理，这批戈谢病患者用上了药。

在这段医患关系中，医生、患者和患者家属的共同担忧是，戈谢病作为超罕病的用药保障政策是否能一直保持和延续。郑敏翠希望可以，因为想看到这些患者跟常人一样规划自己的未来。

戈谢病

乐乐到郑敏翠的门诊就诊时，血小板减少、脾脏肿大，但郑敏翠并没有把戈谢病排在第一诊断，因怀疑白血病可能，做了骨穿，发现戈谢细胞，进一步做酶学检查就确诊了。

跟乐乐相比，小天确诊戈谢病的时间晚一些，是在初中。

晚自习下课后，同学们都走得很快，小天感觉眼睛非常模糊，下楼梯很小心。有个同学从背后撞了一下，小天就失去了方向感，同学牵了他一把，送他走出去一段路，小天才找到方向感，回到了家，但是看家里的灯光依然非常模糊，写的作业也歪七扭八。

小天妈妈带他去配眼镜，对方说配不了。于是就到中南大学湘雅二医院去看眼科，做了多项检查，没有查出来结果。医生也很纳闷，询问家属过往病史，得知小天6岁时在湘雅二医院切了脾，调出了当年的病例，综合之后确诊了戈谢病。

戈谢病是一种罕见遗传代谢紊乱疾病，因为酶活性丧失，无法代谢人体产生的代谢废物，从而难以维持人体内环境的稳定，引起多脏器受损。这种疾病极为罕见，中国只有几百名确诊患者，患病率约为五十万分之一。

戈谢病的致病原因是，患者的细胞溶酶体内缺乏一种酶——葡萄糖脑苷脂酶，对应的代谢物无法代谢，在溶酶体内聚积形成戈谢细胞，进而累及多脏器，进行性加重。

全世界已知的罕见病中，像戈谢病这样有对应治疗药物的不到5%。1994年，赛诺菲研发的戈谢病治疗药物——注射用伊米苷酶（商品名：思而赞）在美国上市，这是一种酶替代治疗，给人体不断补充缺失的酶。这款药物2009年在中国上市，目前未进入国家医保。

戈谢病患者多肚子大如孕妇。小天妈妈回忆，小天6岁的时候身体瘦小，看起来跟2岁的孩子差不多大，整天“拖着那个大肚子，很辛苦，嘴巴每天都是苍白的，没有一点血色”，并且呼吸困难，不能上坡。

去看医生，医生说脾脏破裂会危及生命，所以做了脾脏切除手术，切掉的脾脏有5斤多。那之后，小天才慢慢长高，上了几年学，一直到初二视力突然变差，最后进展到失明。因为切脾不解决根本问题，反而加速了致病物质在其他脏器的堆积。

失明之后，小天就在家里待着，因为虽然有药，但价格昂贵。经济观察报了解到，若无医保，思而赞目前的价格为2万多元/瓶，一瓶的剂量为400U。患者使用剂量跟体重正相关，高风险患者的推荐初始剂量为60U/kg，低风险患者的初始剂量为30~45U/kg，每2周进行一次静脉滴注，一年需要治疗26次。

以此计算，体重20kg的儿童，不管低风险还是高风险，若足量用药，年治疗费需要几十万元，如果全部自费，绝大部分家庭都无法负担。

有些家庭选择了不足量用药，乐乐的家庭就是其中之一。在确诊后到这款药进入省医保之间的几年，乐乐家也给乐乐自费用过药，一个月用一支，用了几个月，有些好转，但因为经济原因无法继续用药。

用上药

采访中，郑敏翠多次提到，在面对这些戈谢病患者时，她是被动的。“因为我是临床医生，平时真的很忙，正常的周末休息都很难保证，所以我关注这群病人真的是比较被动的过程。”

郑敏翠说，她工作中主要的精力还是看血液肿瘤病人，分出精力关注戈谢病的原因之一是，相比血液肿瘤疾病，戈谢病的诊断方法和治疗方案并不复杂，“稍微付出一点点时间精力就能帮到他们”。

但事实上，郑敏翠很多时候也很主动，比如在跟北京儿童医院的同行交流时得知他们医院在开展伊米苷酶的临床试验，就推荐病人去入组用药。

女儿确诊之后，乐乐妈妈也开始了解戈谢病的知识。也许是出于“同病相怜”的心理，通过网络和医院等渠道，乐乐妈妈跟湖南好几位患者的家属取得了联系，建了一个微信群，最开始群里只有6位患者。

因为患病的几乎都是小朋友，病情又相似，家长们经常交流孩子的情况，慢慢熟悉起来并建立了感情。又出于“自救”的心理，乐乐妈妈和其他家属想到，湖南没有专门治疗戈谢病的医生，她们要找一位有爱心、负责的医生来关注和了解戈谢病，郑敏翠是最好的人选。

慢慢地，医患双方的互动多了起来，郑敏翠也加入了微信群，力所能及给大家提供帮助。

2020年3月11日，湖南省医疗保障局发通知称，自2020年4月1日起，治疗戈谢病和庞贝病的药物均纳入湖南省医保特药管理。消息一出来，微信群里众人非常激动。

随后的4月24日，包括乐乐、小天在内的8名戈谢病患者，在南华大学附属长沙中心医院接受了医保后的第一次用药。

乐乐妈妈回忆，那天所有患者和家属都非常高兴。这个药在专门的药店购买，药店店长仔细告知流程：买药——注射——凭发票联系各自的当地医保部门——报销。

经济观察报了解到，思而赞纳入湖南省医保特药管理后，为1万多元/瓶。乐乐、小天的用药，目前在医保报销后还可以用“湖南爱民保”报一部分，结合企业援助、慈善等多种保障，在可承担的范围内。

用药之后，乐乐的症状改善非常明显，从外观上也能看得出来，原本像孕妇一样的大肚子基本上变平了，身高也长高了。另外，血小板也升上来了。现在在读小学二年级。

郑敏翠在微信上看到乐乐跳舞的视频，非常感慨。她说，像乐乐、小天这样的罕见病患者，如果能及时用上特效药、长期规范治疗，就可以像正常人一样生活、工作并回馈社会。

小天虽然因为家庭条件现在仍然未能足量用药，但身体也发生了好转。他选择了一所特教中专学校，学习盲人按摩专业，现在最大的愿望是明年毕业时可以找到一份对口的工作，为家庭减轻负担。

超罕病保障

人类的进化、文明的发展与疾病有着千丝万缕的关系，其中也包括80%具有遗传起源的罕见病。每个人身上都有5~10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的婴儿。从生命传承的角度来讲，罕见病患者承受了人类进化试错的代价。

而相对于上千量级患者的罕见病，还有被超小概率砸中的“超罕见病患者”。世界卫生组织将罕见疾病定义为患者数量占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变，全世界约有7000种已命名的罕见病。而“超罕见病”例如溶酶体贮积症（LSDs）中的戈谢病、庞贝病、法布雷病等，这些罕见病的确诊人数仅为百人数量。目前国内对“超罕”尚无完整定义，而苏格兰、新加坡、澳大利亚等国则将患病率小于 1/50000的疾病定义为“超罕见病”。

“超罕”患者数量极少，意味着从药物研发、临床研究、规模生产，都无前路可走，需要投入高额成本，也意味着患者从筛查、诊断、治疗以及长期治疗保障，每个环节都需要耗费更多时间和遇到更多挑战，更意味着前期投入大量的资源。

蔻德罕见病中心创始人黄如方曾表示，如果把患者人数看做分母，研发、市场培育、诊疗体系搭建、患者公益援助等方面的总和看做分子，那可以说，超罕见病领域拥有着“最小的分母”，同时承担着“最大的分子”。

国内已有多个省份在罕见病用药保障上做出了地方性的探索。

今年1月，江苏省通过了《江苏省医疗保障条例》，其中指出罕见病用药保障资金将实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。同时，罕见病用药保障资金专款专用，独立核算。这在“立法”层面推动了罕见病的保障。

在湖南省，戈谢病药物2020年纳入医保特药管理后，乐乐、小天目前的用药报销额度为55万元。此外，戈谢病的酶替代治疗用药属于特药双通道，2021年开始湖南双通道药物已经实现即时结算，患者在医保户籍地取这类药物时支付40%即可取药，垫付压力大大减轻。

浙江也走在前列。2019年，浙江省医疗保障局等四部门联合发布《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，建立浙江省罕见病用药保障基金，在省级医疗保险基金财政专户中下设子账户，进行分账管理、独立核算。各统筹区每年1月底前根据上年底基本医疗保险参保人数，按每年每人2元标准，一次性从本统筹区大病保险基金中上解至浙江省罕见病用药保障基金。患者每年自付最多为10万元。

在上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林看来，罕见病患者并未追求特殊待遇。因遗传性因素所罹患的疾病，应该得到支持与保障，这只是一般的普世待遇，而非特殊待遇。

同时，金春林认为，超罕药物的保障不是“无底洞”，江苏、浙江、山东等地“摸着石头过河”，已经有了很好的先例。我们可以利用14亿人口的优势，算大账，解决这个问题，并确保药物有效、有价值，这是在为人民的健康生活买单。

（应受访者要求，乐乐、小天为化名）

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